Stickler综合征是一种罕见的疾病,主要影响周围的结缔组织的眼睛,耳朵,脸,嘴。视网膜脱离这种疾病是一种常见的并发症,这是视网膜儿童失明的主要原因之一。

本文将看看不同版本的这个条件,如何诊断和治疗。

Stickler综合症通常是一种遗传疾病源于一个突变在胶原蛋白基因。这些基因帮助指导生产的胶原蛋白,让你的身体结构和支持。

虽然有某些情况下这种疾病发生的自发与随机的基因突变,这是最常经过的家庭。

有几个亚型的Stickler综合症根据类型,具体症状差异很大,从一个人传给另一个。

  • Stickler综合征1型:这种类型的Stickler综合症是由COL2A1基因的突变引起的,通常有一个稀疏或完全是空的玻璃体(眼睛)的一部分。
  • Stickler综合征2型:这种形式的疾病是由于玻璃体COL11A1基因的突变和特性串珠结构。
  • Stickler综合症类型3:这种形式的Stickler综合症是由COL11A2基因的突变引起的6 . 3号染色体上,它被称为主要影响关节和nonocular类型听力。
  • Stickler综合症类型4和5:这些版本的障碍有非常特定的基因突变,但只有少数通婚家庭中被发现。

人最可识别的特征之一Stickler综合症从欠发达的骨头是一个扁平的外表面对中心的脸,颧骨、鼻梁。其他明显的特性与这个条件包括:

所有这些特性在一起的存在通常被称为皮埃尔罗宾序列,它会导致呼吸的问题和饮食。

然而,至于症状,视力问题的主要问题是这种情况的人。近视和异常外观或结构清晰、凝胶状眼睛的中心是常见的。

其他症状可以包括:

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Stickler综合症是一种遗传疾病导致眼、面部、听力异常。
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郭,L。Elcioglu, N。王,z . et al。(2017)小说和复发性COL11A1 COL2A1突变Marshall-Stickler综合症频谱。哼基因组Var 4, 17040。https://doi.org/10.1038/hgv.2017.40

的诊断过程Stickler综合症最理想的产前和新生儿期开始。早期诊断是关键预防或避免严重的并发症,如失明,但是没有官方的测试或标准Stickler综合征的诊断。相反,诊断临床特征的观察。

在某些情况下,父母可能知道孩子会影响Stickler综合症在出生之前,特别是在某些基因发生突变,导致这种情况已经确定在父母一方或双方的家庭。即使这个基因突变还没有被诊断,医生可能会决定屏幕这种突变如果你或你的伴侣分享你的家庭历史上某些趋势,如早发性近视、白内障或关节炎。而彻底的历史或考试可以发现这种情况,也可能诊断为分子基因检测。

Stickler综合症被认为是残疾吗?

一个残疾通常被认为是任何心理或身体状况损害或限制你的日常活动。虽然Stickler综合症不是残疾,可能是它的一些症状。

你是否符合残疾Stickler综合症取决于你的具体症状这些症状在什么程度上影响你的生活。例如,完全失明通常被认为是残疾,但较小的视力障碍可能不是。

总的来说,主要治疗Stickler综合症侧重于管理的症状。早期诊断非常有用,因为它允许专家开始早期观察和跟踪进展,有能力提供快速治疗视网膜脱离的事件和其他严重并发症。

可能需要手术修复各种骨骼畸形或异常。在某些情况下,可能需要程序,例如异常结构气管造口术为了避免其他并发症。其他可能性包括诸如:

您还可以检查www.clinicaltrials.govStickler综合症正在进行的临床试验的治疗,但一定要总是讨论更改你的治疗首先与你的主治医师。

Stickler综合症患者的前景取决于损伤的程度。这是一个相当常见的结缔组织疾病在美国,但它也可能诊断。大约7500人在美国Stickler综合症,但多少每个人受到疾病的影响各不相同。

一般来说,症状可能轻微,但是这很快就会改变。最好的行动,以防止严重的并发症包括:

失明是一种最严重的并发症和禁用Stickler综合症。

Stickler综合症是一种发展从基因突变和影响你的结缔组织。有些人非常轻微的症状,如面部形状的变化或特征。其他人更极端的症状如失明或失聪。

如果有一个历史的这些问题在你的家人,基因检测可以帮助诊断。早期诊断的条件和密切监视的症状是避免严重的并发症,如视网膜脱离的关键。