短肢畸形、阿米莉亚是一种罕见的疾病,它导致非常短的四肢。它是一种先天性疾病。这意味着它的出席。
短肢畸形的类型和严重程度各不相同。条件可能影响一个肢体,上部或下肢,或四肢。它最常影响上肢。
四肢也可以减少或完全缺失。有时,手指可能丢失或融合在一起。
如果所有的四肢都缺席,这叫做tetraphocomelia。“四”指四、“phoco”是指密封,“朗诵调”是指肢体。这个词指的是手和脚看起来的方式。手可能会附加到肩膀,虽然脚可能附着在骨盆。
在海豹肢症通常是相关的问题怀孕早期。具体地说,在生命的头24 - 36天,胎儿开始开发的四肢。如果这个过程被中断,正常细胞不能分裂和生长。这可以防止适当增长的四肢,导致短肢畸形。
在本文中,我们将探讨肢体畸形的可能原因,以及潜在的治疗方案。
短肢畸形的根本原因是有点不清楚。这里有多种因素参与其中。
继承的遗传综合征
短肢畸形可以在家庭中遗传下来的基因。这是与染色体异常有关8。短肢畸形是一个常染色体隐性特征。这意味着父母需要异常基因为了让一个孩子。
在某些情况下,自发的遗传缺陷可能导致短肢畸形。这意味着相关的突变是新的,不是一种遗传异常。
Thalidomide-induced海豹肢症
短肢畸形的另一个原因是孕产妇摄入萨力多胺在怀孕的前三个月。
萨力多胺是一种镇静,在1957年被释放。约为5年,该药物被用于各种各样的条件,包括在怀孕害喜和恶心。这被认为是非常安全的,并没有与任何副作用。
最终,萨力多胺使用在怀孕早期被发现导致出生缺陷。各种各样的异常报告,但最常见的是短肢畸形。
因为这些副作用,萨力多胺作为妊娠药物在1961年被撤销。但婴儿thalidomide-related条件直到1962年出生。这是导致出生缺陷多10000个婴儿世界各地。
今天,这种药物用于条件克罗恩氏病、多发性骨髓瘤和麻疯病(麻风病)。如果你收到萨力多胺的处方,重要的是要确保你没有怀孕。
其他原因
怀孕期间有这些因素也可能导致海豹肢症:
海豹肢症的主要症状是四肢缩短或失踪。它也可能导致的问题:
- 的眼睛
- 耳朵
- 鼻子
- 增长
- 认知
如果萨力多胺是海豹肢症的原因,它可能会伴随着更严重的问题。这是因为萨力多胺会影响几乎所有的组织和器官。
在一起,这些问题被称为萨力多胺综合症或萨力多胺胚胎病。除了海豹肢症,这可能包括:
特别是,弱小的肩膀和臀部关节萨力多胺综合症是独一无二的。萨力多胺的肢体畸形胚胎病通常也是对称的。
目前没有治愈短肢畸形。然而,以下形式的治疗可以帮助管理症状:
假肢
假肢是附加到假肢的身体。他们可以添加到现有的肢体长度或替换一个缺席。这使得它更容易做日常活动,可以提高整体的生活质量。
治疗
治疗还可能包括各种形式的康复,如:
- 职业疗法。职业治疗,一个人短肢畸形可以学习如何轻松地完成日常任务。
- 物理治疗。这种疗法可以改善运动,力量和姿势。
- 语言治疗。语言治疗可以帮助管理语言问题。
手术
短肢畸形治疗很少涉及手术。一般来说,只有如果海豹肢症是由于基因突变。
没有一个特定的程序使用。如果手术建议,它可能包括:
- 纠正结构性问题的脸
- 稳定的关节
- 延长现有的骨头
- 改善拇指反对拇指旋转(能力)
最好的选择取决于四肢短肢畸形的影响。
短肢畸形是一个极其罕见的疾病。它的特点是一个或多个肢体缩短。
在更严重的情况下,四肢可能完全缺席。其他可能的症状包括眼睛的问题,经济增长,和认知。
继承和自发的基因突变会导致短肢畸形。某些物质使用在怀孕的第一阶段也会引起,如萨力多胺或可卡因。