遗传性球形红细胞症

症状

遗传性球形红细胞症可以从轻微到严重。症状取决于疾病的严重程度。大多数人与HS温和的疾病。患有轻度海关可能没有意识到他们有疾病。

贫血

球形红细胞症导致红细胞分解速度比健康细胞,从而导致贫血。如果球形红细胞症会导致贫血,你可能会比平时显得苍白。其他常见的贫血症状遗传性球形红细胞症可以包括:

• 疲劳
• 呼吸急促
• 易怒
• 眩晕或头晕
• 增加心率
• 头痛
• 心悸
• 黄疸

黄疸

当血液细胞分解,色素胆红素被释放。如果你的红细胞分解过快,导致太多的胆红素在血液中。过度的胆红素可引起黄疸。黄疸导致了皮肤变黄或青铜。眼睛的白人也可以变黄。

胆结石

胆红素过多也会导致胆结石时,可以开发你的胆囊太多胆红素进入你的胆汁。你可能没有任何症状的胆结石,直到他们造成堵塞。症状可能包括:

• 突然你的右上腹部疼痛或低于你的胸骨
• 突然的疼痛在你的右肩
• 食欲下降
• 恶心
• 呕吐
• 发烧
• 黄疸

症状的儿童

婴儿可能显示不同的球形红细胞症的迹象。黄疸是新生儿最常见的症状,而不是贫血,尤其是在第一周的生活。叫你孩子的儿科医生如果你注意到你的婴儿:

• 眼睛或皮肤发黄
• 是焦躁不安或急躁
• 有困难给
• 睡太多
• 每天生产少于6湿尿布

青春期的开始在某些商品的孩子可能会被推迟。总体而言,在遗传性球形红细胞症最常见的结果是贫血,黄疸,脾肿大。

导致

遗传性球形红细胞症是由基因缺陷引起的。如果你有这种疾病的家族史,你发展的机会是比那些不高。任何种族的人可以有遗传性球形红细胞症,但它是最常见的北欧血统的人。

如何诊断

商品通常是在儿童或成年早期诊断的。在大约 3 4例 时,有一个家族的历史条件。你的医生会问你关于你有症状。他们也会想了解你的家人和病史。

医生会进行身体检查。他们将检查脾脏肿大,通常由腹部触诊不同地区。

很有可能你的医生也会画你的血液进行分析。一个完整的血细胞计数测试将检查你所有的血细胞水平和红细胞的大小。其他类型的血液测试也可以是有用的。例如,在显微镜下查看你的血液可以让医生看到你的细胞的形状,这可以帮助他们确定如果你有障碍。

你的医生也可能订单测试,检查你的胆红素水平。

并发症

胆结石

胆结石在遗传性球形红细胞症很常见。一些 研究 表明,多达半数的商品将开发胆结石患者的时候10至30岁。胆结石是困难,卵石一样胆囊内存款形式。他们在规模和数量范围极大。当他们阻碍胆囊的管道系统,它们可以引起严重的腹痛,黄疸、恶心和呕吐。

建议患有胆结石用外科手术切除胆囊。

脾脏肿大

在海关出现脾脏肿大也常见。一个脾切除术删除脾脏或过程,可以解决海关的症状,但可导致其他并发症。

脾脏免疫系统中发挥着重要作用,所以删除可能会导致某些感染的风险增加。帮助减少这种风险,你的医生可能会给你一定的免疫接种(包括b型流感嗜血杆菌、肺炎球菌和脑膜炎球菌疫苗)之前删除你的脾脏。

一些研究只有看着删除部分脾降低感染的风险。这可能是特别有用的孩子。

脾脏被切除后,医生会给你一个处方预防每天用口服抗生素。抗生素可以帮助进一步降低感染的风险。

治疗方案

没有治愈商品,但它是可以治疗的。你的症状的严重程度将决定哪些疗程你收到。选项包括:

手术:在中度或严重疾病,消除脾脏可以防止常见的遗传性球形红细胞症而导致的并发症。红细胞仍有自己的球形,但他们会活得更长。切除脾脏也可以预防胆结石。

与这种情况并不是每个人都需要有自己的脾切除。一些温和的情况下可以不手术治疗。你的医生可能会认为微创措施更适合你。例如,手术是不适合五岁以下的儿童。

维生素:叶酸,维生素B,通常与商品推荐给每个人。它可以帮助你做出新的红细胞。每日剂量的口服叶酸是儿童和年轻人的主要治疗方案有轻微HS的病例。

输血:你可能需要红细胞输血如果你有严重的贫血。

光线疗法:医生可以使用光疗法,也叫做光疗,严重黄疸的婴儿。

疫苗接种:常规,建议接种疫苗预防并发症感染也很重要。感染能引起红细胞的破坏与商品的人。

长期前景

你的医生会为你制定一个治疗计划根据你的疾病的严重程度。如果你的脾切除,你将更容易受到感染。手术后你需要终身预防性抗生素。

如果你有轻微的海关,你应该补充指示。你也应该定期检查与你的医生,以确保管理的条件。