白化病是一种罕见的遗传病,导致缺乏色素皮肤、头发和眼睛,有时伴有视力损害。不同类型的白化病是由不同的基因突变引起的。
根据国家组织白化病Hypopigmentation,大约到18000年的20000人在美国有一种白化病。请继续阅读,了解更多信息。
白化病是一种遗传疾病,出生时的礼物。孩子出生的机会与白化病如果父母都有白化病或携带白化病基因的父母。
白化病是一个缺陷的原因在一个生产或分配的多个基因黑色素色素,使皮肤、眼睛和头发的颜色。缺陷可能导致缺乏黑色素生产或降低黑色素的数量生产。
对于大多数类型的白化病,父母双方必须携带基因为了让自己的孩子患上这种病。大多数白化病患者的父母仅仅是基因携带者的和没有症状的条件。
其他类型的白化病,其中包括仅影响眼睛,主要发生在生育的父母将白化病的基因传递给一个孩子被指定为男性。
不同的基因缺陷特征的众多类型的白化病。白化病的类型包括:
- oculocutaneous白化病(亚奥理事会)
- 眼白化病
- Hermansky-Pudlak综合症
- Chediak-Higashi综合症
- Griscelli综合症
Oculocutaneous白化病(亚奥理事会)
亚奥理事会影响皮肤、头发和眼睛。
有几个亚型的亚奥理事会。
OCA1
OCA1是酪氨酸酶酶缺陷引起的。有两种亚型OCA1:
- OCA1a。人OCA1a完全缺乏黑色素。人用这个亚型有白发,很白皮肤,光的眼睛。
- OCA1b。人OCA1b产生黑色素。他们有浅色的皮肤、头发和眼睛。他们的颜色可能随着年龄增加。
OCA2
OCA2比OCA1那么严重。在OCA2基因缺陷引起的,导致黑色素减少生产。OCA2出生的人与光着色和皮肤。他们的头发可能是黄色、金色或浅棕色。
OCA2是最常见的在非洲血统的人,印第安人。
OCA1和OCA2
OCA3
OCA3是TYRP1基因缺陷的结果。它通常影响黑皮肤的人,尤其是黑人在非洲南部。OCA3有红棕色皮肤的人,红色的头发,和淡褐色或褐色的眼睛。
OCA4
OCA4 SLC45A2蛋白缺陷引起的。它导致黑色素的最小生产,通常出现在东亚血统的人。人OCA4 OCA2患者症状类似。
其他亚型
OCA5、OCA6 OCA7是亚奥理事会的非常罕见的亚型。
OCA5和OCA7报道仅在每一个家庭。OCA6一直在报道一个家庭和一个独立的个体。
眼白化病
眼白化病是X染色体上的基因突变的结果,几乎只发生在男性。
眼白化病患者减少了着色的视网膜和红外我年代。条件不会影响皮肤或头发。
Hermansky-Pudlak综合症
Hermansky-Pudlak综合征是一种罕见的白化病基因缺陷引起的十之一。它产生的症状类似于亚奥理事会。综合症的发生与肺、肠和出血障碍。
这是更常见的在波多黎各。
Chediak-Higashi综合症
Chediak-Higashi综合症是另一个罕见的白化病LYST基因缺陷的结果。它产生的症状类似于亚奥理事会,但它可能不会影响皮肤的所有领域。已经有
皮肤通常是奶油白色到灰色。头发通常是棕色或金色与银色的光泽。这种综合症患者白细胞有缺陷,增加感染的风险。
Griscelli综合症
Griscelli综合症是一种非常罕见的遗传性疾病。这是缺陷引起的三个基因之一。只有大约150个已知的情况下1978年和2018年之间的全球这种综合症。
它与白化病发生(但可能不会影响整个身体),免疫问题,和神经问题。Griscelli综合症通常会导致死亡在第一个十年的生活。
白化病患者会有以下症状:
- 没有颜色的皮肤,头发,或眼睛
- 打火机比正常皮肤颜色、头发或眼睛
- 补丁的皮肤没有颜色
白化病出现视力问题,其中可能包括:
