概述
克鲁松综合症是一种稀有遗传性失序症,婴儿头骨中多处软接合症(套接合症)过早转骨并发火头骨早期聚变标志 一组条件叫craniosynostoses
通常婴儿头骨缝合保持开放 允许大脑生长当这些缝线过早关闭 婴儿脑部继续生长时 头骨和脸都可能成为误机克鲁松综合症信号可以在婴儿生命前数月启动并持续发展到二或三岁
克鲁松综合症影响5%中所有有裂缝的婴儿法国神经科医生LouisEO.克鲁松20世纪初首次描述此条件
预期寿命
克鲁松综合症患者有正常预期寿命拥有此条件的大多数子知识上不受影响.可改变面部形状并引起视觉和听力问题
带克鲁松综合症的婴儿可能有这些症状:
- 短宽头
- 放大前额
- 宽度双目
- 暴跌眼球
- 双眼交叉
- 双目指向两个不同方向
- 视觉失传
- 眼皮向下倾斜
- 扁平脸颊
- 曲线形嘴类鼻子
- 小差下巴
- 短上嘴唇
- 下巴剖析
- 听力损失
- 开口口或顶部
- 拥挤牙
- 错位咬
在某些婴儿中这些症状可能比在其他婴儿中更为严重
A级小百分比患克鲁松综合症儿童皮肤状况也称为acethosisnigricans这个条件类导致深厚粗浅的皮肤折叠成像臂架、颈部、膝盖后部和腹股沟
克鲁松综合症是由四种FGFR基因中一种变异引起的通常它影响FGFR2基因,较少见FGFR3基因
基因带指令制作蛋白质 指导身体函数变异性会影响特定蛋白质的函数
FGFR2蛋白质代码称纤维生长因子2受体婴儿子宫发展后 蛋白质信号骨细胞组成变异基因放大信号 增加骨质开发 并导致婴儿头骨过早熔化
婴儿只需继承父基因变异的拷贝 获取克鲁松综合症拥有此条件的子孙 都拥有五五分之五继承继承模式称自休支配
内约25%至50%人克鲁松综合症, 基因突变自发发生在这种情况下 婴儿不需要父母患克鲁松综合症
温和Crouzon综合症儿童可能不需要治疗较重案例者应见日志专家、治疗头骨和脸部失序的医生
更严重的病例中,医生可执行外科手术 打开缝线并给脑空间生长手术后,孩子们需要戴特殊头盔数月重构头骨
外科手术还面向:
- 松动头骨内压
- 修复裂口或缓冲
- 正确假下巴
- 直通倾斜牙
- 正确眼问题
有听力问题的孩子可以戴助听器放大声音拥有此条件的孩子可能也需要语言和语言理疗
医生诊断克鲁松综合症并使用成像测试,如X射线、计算断层成像和磁共振成像扫描查找接合缝合并增加头骨压力测试查找FGFR2基因变异也可以完成