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olesiabilkei /盖蒂图片社

克拉伯病是一种罕见的神经系统遗传疾病，通常会导致死亡。

患有克拉伯病的人缺乏半乳糖神经酰胺酶的产生，这导致围绕大脑神经的髓鞘广泛退化。

没有髓磷脂的保护，大脑中的细胞就会退化，身体的神经系统就不能正常工作。

大约85%至90%的克拉布病病例始于婴儿期(6个月发病)，但它也可以在生命的后期发展。

目前还没有治愈克拉伯病的方法，大多数患有这种疾病的婴儿会在2岁前死亡。

克拉伯病也被称为以下名称:

  • 半乳糖脑苷酶(GALC)缺乏
  • 半乳糖苷-半乳糖苷酶缺乏
  • galactosylceramidase不足
  • galactosylceramide脂沉积症
  • 球状细胞白质脑病
  • Krabbe病
  • 脑白质营养不良，球状细胞
  • 鞘脂沉着症，克拉布氏型

克拉伯病的症状和严重程度各不相同。

一般来说，克拉布病发病年龄越早，病情发展越快。晚年患克拉伯病的人可能比婴儿患这种病的人症状更轻。

早发性克拉布病

患有此病的婴儿可能会经历:

  • 过度易怒
  • 吞咽困难
  • 呕吐
  • 不明原因的发烧
  • 部分无意识。

他们也可能对声音高度敏感，因此很容易受惊。

四肢也可能出现问题，包括下肢痉挛收缩和癫痫发作。腿有时在臀部和膝盖处僵硬地伸展。脚踝、脚趾和手指可以弯曲。

失明和智力和身体发育缓慢也可能发生，以及周围神经病变．周围神经病变的特点是:

  • 肌肉无力
  • 疼痛
  • 麻木
  • 发红
  • 灼热或刺痛的感觉

迟发性克拉布病

年龄较大的儿童和青少年晚发克拉布病的症状包括:

  • 缺乏对自主运动的控制
  • 渐进性视力丧失
  • 腿部肌肉逐渐僵硬

克拉伯病是由基因突变引起的——构成某种基因的DNA序列的永久性改变。突变会影响基因编码的产物。

克拉伯病的基因可以在14号染色体上找到。孩子需要从父母双方遗传异常基因才能患上这种疾病。这种异常的基因会导致身体所需的一种重要酶半乳糖神经酰胺酶(GALC)的缺乏。

然而，晚发病例的基因突变略有不同。

GALC是一种酶，可以分解大脑中的半乳糖醛酸和精神碱分子。克拉伯病患者的精神素水平比没有患病的人高100倍。

克拉伯病非常罕见。在美国，每10万人中就有一人患有这种疾病，最常发生在斯堪的纳维亚人后裔中。男性和女性一样容易受到影响。

如果父母双方都有缺陷基因，那么一个孩子有四分之一的几率遗传两个缺陷基因，从而患上这种疾病。

你的医生会为你做一次身体检查以寻找症状。医生将采集血液或皮肤组织活检样本，并将其送到实验室进行分析。

实验室可以检测样品中的GALC酶活性。如果GALC活性水平很低，孩子可能患有克拉伯病。还可以进行以下测试以确认诊断:

  • 成像扫描(MRI)。医生可以使用核磁共振成像寻找脑部的异常，这将显示儿童弥漫性脱髓鞘本病。
  • 神经传导研究。这些研究测量电脉冲通过神经系统的传输速度
  • 眼睛检查。这种检查是为了寻找视神经受损的迹象。
  • 基因检测。基因检测可以检测到导致克拉伯病的基因缺陷。
  • 羊膜穿刺术。诊断也可以用羊膜穿刺术在孩子出生前。

姑息治疗和支持性护理是大多数克拉布病病例唯一可用的治疗方法。

然而，在症状开始前被诊断出来的患者或在症状出现后才被诊断出来的患者可以接受造血干细胞移植(HSCT)的治疗。

移植可稳定疾病进展，延长患者生命。

骨髓移植和干细胞疗法已用于少数患有这种疾病的人。基因疗法也是一种用于实验试验的疗法。

这种疾病通常会危及生命。由于它会损害人的中枢神经系统，并发症包括:

  • 失明
  • 耳聋
  • 肌肉张力严重丧失
  • 严重的精神退化
  • 呼吸衰竭和死亡

平均而言，患有克拉伯病的婴儿将在2岁前死亡。晚年患病的儿童会活得更长一点，但通常会在确诊后2到7年死亡。

如果父母双方都携带导致克拉伯病的基因缺陷，那么孩子有25%的几率遗传到两个有缺陷的基因副本，从而患上这种疾病。

避免这种风险的唯一方法就是携带者决定不要孩子。父母可以通过血液测试来发现他们是否携带克拉伯病的基因，这是一个好主意，尤其是如果这种疾病在家族中流传的话。

如果有克拉伯病的家族史，产前检查可以对胎儿进行筛查。如果有克拉伯病家族史的人正在考虑要孩子，建议他们进行遗传咨询。