2015年,谢丽尔·罗斯(Sheryl Rose)在Healthline开始新工作雷竞技app官网三天后,发现她的妹妹患有乳腺癌。BRCA测试告诉她自己有患乳腺癌或卵巢癌的风险,她决定继续进行预防性卵巢切除术和乳房切除术。她写这篇故事时,刚刚从手术中恢复。

我每年都去做常规体检,没有任何顾虑。我身体很好,到目前为止几乎没有任何问题。多年来,我一直去看我的妇科医生艾琳·费舍尔(Ilene Fischer)。但那天她说的话永远改变了我的生活:“你做过BRCA基因检测吗?”

我完全知道BRCA基因是什么,而且我符合有突变风险的人的特征。我的家族有乳腺癌史,而且我是德系犹太人。虽然安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)可能是让BRCA基因出名的人,但我多年前就知道了。尽管我以为我知道很多,但事实是,我什么都不知道。

“嗯,没有,但我母亲几年前做过检查,结果是阴性,所以我知道这意味着我不能拥有它,对吧?”错了。

你可以从你的母亲或父亲那里得到突变。我们已知的病史都来自我母亲的家族,所以我觉得没有必要做这个测试——但我还是同意了。因为这只是一个简单的血液测试,而且有保险,所以似乎值得检查一下。

一周半后,我接到电话:“你的BRCA1基因突变检测呈阳性,”她说。其余的都是一片模糊。有一份我需要看的医生名单,还有我需要安排的检查。我哭着挂了电话。

我41岁了,单身我想。我现在需要做子宫切除术,而且再也没有机会怀自己的孩子了。我至少得考虑做乳房切除术。但是,我又错了。

歇斯底里症过去后,我第一次预约了肿瘤科医生。医生确实觉得很奇怪,我母亲有乳腺癌家族史,但我母亲的检测结果为阴性。

她想让我父亲来,但我们很难让他的检查纳入医疗保险。由于我母亲的检测结果呈阴性,最终决定,这种基因一定来自我父亲。


转身对我说:“请不要得癌症,做你必须做的事情,
不要等待。我们是定时炸弹。’”

我的妹妹劳伦和我一起参加了咨询,我们问了无数个问题。这次会议带来的最好的消息是,我对子宫切除术的看法是错误的。事实证明,BRCA1基因突变会让你有患卵巢癌的风险,而不是子宫癌,所以我只需要做卵巢切除术来切除卵巢。由于几年前我已经收获了卵子,我仍然可以通过体外受精(IVF)怀上孩子。这让我松了一口气。

当我们在那里的时候,我们还问我妹妹是否要急着去做检查。如果我得了,她也有50%的可能得了。她想把测试推迟到六个月后我侄女的成人礼之后。医生认为等一等就好了。她所在诊所的乳房外科医生也这么想,但提出在她住院期间给她做乳房检查。

噩梦还在继续。他们在她的乳房上发现了一个肿块,并立即进行了活检。然后我接到了第二个令人震惊的电话。

“我得了乳腺癌,”姐姐说。我被打倒了。那是我在Healthline工作的第三天,突然间我的整个生活都雷竞技app官网改变了。她四个月前做过乳房x光检查,现在却得了癌症?这怎么可能呢?

建议医生进行额外的检查。劳伦有一个雌激素受体阳性(er阳性)肿瘤。医生认为她可能不是BRCA1携带者,因为大多数患有BRCA1突变乳腺癌的女性都会患上三阴性癌,尤其是当她们 诊断年龄在50岁以下

最后,她做了核磁共振成像检查,发现了另外两个肿瘤:三阴性,小得多,但更具侵略性,与BRCA的联系更紧密。我们了解到她的BRCA1突变也呈阳性,因此我们的BRCA姐妹情故事继续下去。

”她
无法避免这种癌症,我们当时不知道。但我想要
事情掌握在我自己手中。会很困难,但会按照我自己的方式。我
愿意为她这样做;我愿意为自己而做。”

焦点完全转移到了我妹妹身上。安排她的乳房切除术,选择她的肿瘤医生,决定她的整形外科医生,以及选择一个疗程,所有这些都需要在两周内完成。这是一场旋风。

在劳伦做乳房切除手术的那天晚上,我看到她被推进医院的病房。她看起来那么小,那么无助。我的姐姐,我的磐石,躺在那里,我对她无能为力。

下一个是我吗?我已经倾向于那样做了。在那一刻,我知道我也需要去做乳房切除术。她不可能阻止这种癌症,因为我们不知道她有BRCA突变,直到为时已晚。但我打算自己动手解决问题。会很困难,但会按照我自己的方式。我愿意为她这样做;我愿意为我自己这么做。

我妹妹的康复和随后的治疗仍在继续。她的身体和血液扫描都很清晰,大家都说她现在已经没有癌症了。然而,因为她的癌症是三阴性,而且侵略性很强,所以推荐化疗和放疗。

她开始了第一个疗程的化疗,情况比我们预料的还要糟糕。恶心、干呕、疲惫、疼痛以及其他所有的症状每天都在发生。我知道这不是件容易的事,但我没想到会这样。

她转向我说:“请不要得癌症,做你必须做的事情,不要等待。我们是定时炸弹。”

“我躺
我看着我的外科医生的眼睛。一滴眼泪掉了下来,她擦掉了
带走裹着我的长袍。我想知道我是否还能和以前一样。
我想知道我是否也会有同样的感觉。”

我想知道她是否因为她所经历的事情而变得戏剧化,但我知道在某种程度上她是对的。时间并不站在我这边。我知道她会是一个幸存者,但我有机会成为一个“先行者”。我决定采取一切必要的措施,在真正糟糕的事情发生之前,在这次突变中生存下来。

于是,我开始调查。我会见了乳房外科医生、整形外科医生和妇科肿瘤学家。我做了核磁共振、乳房x光、超声、盆腔超声和无数其他血液检查。到目前为止,我还没有患乳腺癌或卵巢癌。我考虑周全,征求别人的意见,但我知道我必须做什么。

没有BRCA突变的女性患乳腺癌的几率为12%,患卵巢癌的几率为1.3% 国家癌症研究所 .如果你的BRCA基因突变检测呈阳性,你患乳腺癌的风险会增加72%,患卵巢癌的风险会增加44%。

你的医生会建议你做双乳切除术,这意味着两个乳房都要手术切除,还有一个卵巢切除术,这意味着两个卵巢都要手术切除。做这些手术是确保你不会得这些癌症的唯一方法。

在我第一次做手术的那天,我耐心地等待着被带进手术室。我很平静,很镇定,也许比以往任何时候都平静。我躺在手术台上,看着我的外科医生的眼睛。一滴眼泪掉了下来,她用裹着我的长袍擦去了眼泪。

我想知道我是否还能和以前一样。我想知道我是否也会有同样的感觉。我是否会被强行进入药物诱导的更年期,再也感觉不到年轻的感觉?

阅读更多关于晚期卵巢癌和BRCA的联系。

我闭上眼睛,想起唯一重要的事情是我正在控制我的生活。当我睁开眼睛时,一切都结束了。

所以我坐在这里写下这些,从我的第一次手术中恢复。就在几天前,我做了腹腔镜卵巢切除术和缩乳手术——这是我乳房切除术的第一部分。

真正的乳房切除术将在以后进行,但现在,我专注于治疗。我很好。我感到有力量。我知道我的医生鼓励进行BRCA1基因检测,这救了我和我的妹妹。每当我听到有人推迟检查,或者他们的下一次乳房x光检查,或者他们应该做的任何事情,我都很生气。

我希望我没有这种基因吗?当然可以。我希望我的妹妹从未得过乳腺癌吗?绝对的。但我现在知道,知识就是真正的力量,行动将继续拯救我们的生命。

在我生命中有一段时间,我会看着我的处境,认为我很不幸,甚至被诅咒。我的心态已经改变了。我的生活从平凡变得混乱,但如果我的故事能说服另一个人去做BRCA检测,那么我就会感到真正的幸福。