- 研究人员报告说,遗传疾病负责比先前认为的婴儿死亡。
- 他们指出,这些发现可以帮助诊断和治疗开辟新的途径威胁生命的疾病的儿童。
- 其他研究项目调查婴儿死亡率正在进行中。
遗传疾病比此前认为的更加有助于婴儿死亡,据研究发表在今天的《JAMA网络开放。
然而,研究人员说,这些发现可以打开新的途径识别和治疗威胁生命的疾病的最小的孩子。
这项研究是由瑞迪儿童基因组医学研究所的研究人员(RCIGM)在圣地亚哥。研究人员观察了500多名婴儿急性疾病(114人死亡)
他们报告说,超过四10例婴儿死亡可以追溯到“单一轨迹”遗传疾病(即基因或遗传标记在染色体在一个固定的地方)。
研究人员指出,在30%的情况下,治疗可以改善婴儿的结果已经存在并减少未来死亡的机会。
“我们的婴儿死亡率的原因历来的知识是有限的,因为它依赖于死亡证明的数据,而这经常是不准确的或不完整的,”说尼娜金博士,一名儿科医生,医学遗传学家和医学生化遗传学家在波士顿儿童质量一般。
“许多婴儿死亡的主要原因,在某些方面,相关的遗传条件,”她告诉Healthline。雷竞技app官网“婴儿死亡的确切比例与遗传性疾病很难估计,因为应用程序的基因检测婴儿时期和事后不是万能也不公平。”
这些发现为未来的研究代表了一个新的和有前途的大道和治疗和医学走向一般的迹象,补充道凯伦·爱德华兹流行病学和生物统计学教授博士,加州大学欧文计划在公共卫生。
“遗传变异是重要的各种条件和明显有助于健康和疾病,”她告诉Healthline。雷竞技app官网“这是一个非常活跃的研究领域。现在,重点是使用遗传变异来预测疾病的风险在成年人和识别那些风险增加健康检查和/或干预。随着该领域的发展,我希望这适用于儿童和婴儿。”
这正是RCIGM人员建议。
“至少500遗传疾病有效的治疗方法,可以改善的结果,似乎和未确诊的遗传性疾病是一种常见的可预防的死亡原因,“斯蒂芬·金斯默尔博士的总裁兼首席执行官RCIGM,说新闻稿。“广泛使用基因组测序在生命的第一年可以产生更大的影响婴儿死亡率比迄今为止。”
“这是一个非常暴露的研究补充说艾德里安博士Florens新生儿学专家、KIDZ新生儿运输团队主管医疗和圣玛丽医疗中心在西棕榈滩,佛罗里达州。
“当一个婴儿死亡意外,给他们的家庭带来灾难性的后果。我们正在进入一个时代,可能会阻止这样的悲剧事件,”Florens告诉Healthline。雷竞技app官网
婴儿死亡率的许多方面一直难以辨别与医生有可用的工具,但是新的测试和检查已经开始阐明这些问题——并提供希望的父母。
例如,研究人员去年报告说,婴儿死于婴儿猝死综合症(SIDS)生物标志物的水平升高不存在没有死于SIDS的婴儿。
在这项研究中,RCIGM团队用他们的自定义工具进行全基因组测序可以识别500种已知遗传疾病和用于医院和医生。
现在有更多的检查,可以提供新的机会进一步降低婴儿死亡率。
英国一个研究计划中为期两年的试点项目基因测试100000名婴儿理解的真实疗效综合基因检测婴儿死亡率和其他新生的健康结果。
“婴儿死亡的比例高与单基因变异强调罕见疾病早期儿童健康的主要因素,”金说。“鉴于许多这些诊断管理的指导方针,这些结果也表明,扩大新生儿筛查项目可以促进和直接的识别的初始步骤照顾影响孩子。”