McCune-Albright综合症影响骨骼、皮肤、和内分泌系统。基因的突变会导致这种罕见的疾病,它与生俱来的人。

医疗保健专业人士经常诊断McCune-Albright综合症在儿童早期,症状首先出现。症状从轻微到严重,目前还没有治疗方法。然而,患有这些疾病的治疗可以帮助人们管理自己的症状和生活活动。

McCune-Albright综合征是一种罕见的基因病,影响你的骨骼,皮肤,和激素。有时与纤维发育不良有关,一个条件导致骨头,纤维组织,通常生长在健康的骨骼生长。

McCune-Albright综合症患者经常体验纤维发育不良,增加激素的生产,和补丁的肤色牛奶咖啡斑。

有些人与McCune-Albright综合征经验只有轻微的症状,但其他患有这种病的人严重的症状,影响他们的日常生活。

McCune-Albright综合症影响了三个不同的身体系统。有条件经验的人骨骼、皮肤、和荷尔蒙,或内分泌系统症状。与条件将会每一个症状,并不是每个人都和严重程度可以有所不同。

骨McCune-Albright症状

纤维发育不良是最常见的骨骼McCune-Albright综合症的症状。它会导致骨骼生长与内部纤维组织,导致周围的削弱。这导致骨折和不规则的增长。

其他骨的症状包括:

皮肤McCune-Albright综合症的症状

McCune-Albright综合症引起的皮肤补丁比周围皮肤颜色不同。这些补丁通常光暗棕和锯齿状的边界。他们被称为浅褐色斑点。通常,McCune-Albright综合症患者只有这些点在身体的一半。随着年龄的增长斑点经常会发生。

内分泌系统McCune-Albright综合症的症状

内分泌系统负责产生激素。McCune-Albright综合症导致生产过剩的荷尔蒙。这可能会导致一系列的症状。一些孩子McCune-Albright经验青春期提前。例如,女孩初潮McCune-Albright可以早在2岁。

其他内分泌McCune-Albright的症状包括:

GNAS1基因突变的原因McCune-Albright综合症。这个基因负责制造蛋白质,调节荷尔蒙活动。基因突变导致McCune-Albright原因做出过度生产的一种蛋白质激素。

这种突变并不是遗传的。似乎随机发生。这意味着,它发生在怀孕和家长不能突变传递给他们的孩子。McCune-Albright综合症的父母不把条件转嫁给他们的孩子,并且没有任何链接,,在怀孕期间。

在大多数情况下,医护人员诊断McCune-Albright综合症当一个孩子很年轻。医生可能会注意到浅褐色斑点,青春期提前,或不规则的骨生长,然后订单测试,以确定诊断。可以做一些测试,包括:

  • 血液检查。一个血液测试可以检查激素水平。
  • x射线和其他影像检查。x射线可以看看骨骼生长,并检查疤痕。
  • 基因检测。基因检测可以寻找McCune-Albright引起的基因突变。

还没有治愈McCune-Albright综合症。治疗着重于减少症状。由于症状可以人们之间的差别很大,治疗方法也有所不同。医生制定治疗计划,解决每个人的症状与McCune-Albright和计划可能会改变一个人McCune-Albright综合症。

潜在的治疗方法包括:

  • 物理治疗减少疼痛和帮助维持力量
  • 职业疗法来帮助保持流动性
  • 骨质疏松症的药物如alendronate帮助减少骨折的风险
  • 甲状腺药物如甲硫咪唑有助于减少甲状腺肿大症状有关
  • 芳香化酶抑制剂,如瑞宁得帮助治疗青春期提前
  • 手术治疗骨瘢痕

McCune-Albright综合症患者的前景取决于严重程度,但它是罕见的条件影响寿命。在大多数情况下,您可以通过治疗症状管理条件。儿童和成人McCune-Albright可以以最小的症状通常活跃的生活。

McCune-Albright的人通常会需要连续治疗终其一生。有一个增加的风险骨和乳腺癌,因此定期检查,筛查可以是至关重要的。

此外,儿童McCune-Albright可以比同龄人更早经历青春期。由于早期的青春期,孩子McCune-Albright可能停止生长早期,可能比同龄人矮。这可能会导致社会的困难。然而,早期干预和治疗可以帮助推迟这些变化,防止青春期发生的太快。

McCune-Albright是一种罕见的遗传病,导致骨骼、皮肤、和荷尔蒙的症状。医务人员通常在儿童早期诊断这种情况。

有些人经历轻微的症状,而别人经历严重的症状。症状包括骨瘢痕导致:

  • 很容易破碎
  • 骨痛
  • 不均匀的骨骼生长
  • 青春期提前
  • 甲状腺肿大
  • 库欣综合症
  • 牛奶咖啡斑

目前还没有治愈McCune-Albright综合症,但条件通常不会影响寿命。人们通常可以管理症状与药物,物理和职业治疗和手术。