家族性地中海热是一种遗传auto-inflammatory条件导致反复发作:
- 高烧
- 胃疼
- 胸部疼痛
- 关节疼痛
条件通常首先出现在儿童和最常见的地中海和中东血统的人。
没有治疗家族性地中海热,但药物可以管理的条件。如果不及时治疗,家族性地中海热会导致器官损伤和肾功能衰竭。
本文将深入探究这些条件,包括症状、病因、诊断和治疗。
家族性地中海热(FMF)是一种罕见的基因病,最常见的地中海和中东血统的人。FMF引起的高发烧和其他症状,持续几天。
人们通常觉得情节之间的健康。事件之间的时间范围可以从天的年。
关于
FMF的主要症状是发烧。对一些人来说,发烧可能是唯一的症状。这是孩子中尤其常见。症状可能随时间变化,可能随集一集。
除了发烧症状可以包括:
- 腹部疼痛和肿胀。腹部疼痛可以轻微或严重的错误阑尾炎。
- 胸部疼痛。胸部疼痛范围从轻微到严重到足以使呼吸困难。
- 关节疼痛和肿胀。关节疼痛可能是一般的疼痛或深刻的痛苦,很难走。
- 皮疹。皮疹通常涵盖了脚踝和脚。
- 肌肉疼痛。肌肉疼痛最常见的腿部,但有时是通过身体的感觉。
- 组织炎症。组织行心脏、肺和胃发炎在一集。
一般情况下,这些症状会出现在第一个1到3天的一个典型FMF集,然后解决。在某些情况下,关节痛和肌肉疼痛可能会持续几周甚至更长时间。一些FMF患者关节疼痛在一个特定的联合,来了又走,即使他们不是FMF集。
FMF是一种遗传疾病的突变造成的MEFV基因。的MEFV基因负责制造一种叫做pyrin控制炎症的蛋白质。当这个基因不能正常工作,它能使身体发热和疼痛,即使没有在体内感染存在。
FMF通常被认为是隐性的,这意味着你需要得到变异的一个副本MEFV基因从每个开发FMF的生母。然而,FMF有时发现在只有一个人MEFV。
家族性地中海热的危险因素
有几个FMF的危险因素。风险因素与的方式MEFV基因是遗传的,包括:
- 在地中海和中东血统。FMF是罕见的在许多人口,但发生在约
在200年1 西班牙系犹太人的人,亚美尼亚人,阿拉伯和土耳其血统。FMF也通常存在于北非、希腊、意大利、德系犹太人,西班牙和塞浦路斯的祖先。 - FMF的家族史。FMF的风险增加,如果有人在你的家人已被诊断出患有FMF。
FMF常常怀疑在原因不明的情景发烧的孩子和那些祖先与FMF有关。医生通常寻找以下因素使FMF诊断:
- 情景发烧和其他FMF的症状
- 地中海和中东血统
- 实验室结果表明免疫系统反应,如高白细胞计数或红细胞沉降率(ESR)
- 基因测试表明突变的存在MEFV基因
基因检测诊断FMF本身是不够的。有时,诊断为FMF很难确认。
医生可能会开试验药物的使用秋水仙碱几个月,看看发作停止。缺乏发作服用秋水仙碱可以确认一个FMF诊断,因为秋水仙素是主要的治疗FMF。
没有治疗FMF。然而,它可以控制的日报,终身使用抗炎药物秋水仙碱。药物是每天一次或两次,防止集与FMF大多数人。
秋水仙碱不治疗已经开始的一个插曲,甚至缺少一剂可以触发一个事件。
经常使用秋水仙碱与FMF可以帮助人们管理自己的条件和可以预防严重的并发症。
FMF可以控制使用秋水仙碱。但是,如果不治疗,它会导致严重的并发症。这些包括:
- 器官损伤。FMF会导致异常蛋白淀粉样发作期间建立在你的血液。蛋白质的积累会导致器官损伤,也被称为淀粉样变。
- 肾功能衰竭。损害肾脏的过滤系统可以导致血凝块和肾功能衰竭。
- 关节炎。FMF的关节疼痛可导致关节损伤和关节炎。
- 不孕不育的人被指定为女性。器官损伤包括女性生殖器官,导致不孕不育。
很少,器官损伤是第一个FMF的迹象。这是通常被称为FMF 2型。FMF 2型患者没有其他症状。
家族性地中海热是一种遗传性慢性疾病引起的高烧等症状。发作通常持续1 - 3天,集之间,人们往往无症状。
事件之间的时间范围可以从天的年。大多数人都有自己的第一集在童年。
没有治疗FMF,但条件可以由服用秋水仙素预防发作和并发症。