单基因糖尿病是一种罕见的由单个基因改变或突变引起的糖尿病。它不同于1型或2型糖尿病，通常需要进行基因检测才能准确诊断。

在单基因糖尿病中，胰岛素的产生减少。这会导致葡萄糖(血糖)水平上升。但并不是所有的单基因糖尿病患者都需要胰岛素治疗。

单基因糖尿病主要有两种形式:

  • 新生儿糖尿病(NDM)发生于新生儿和婴儿
  • 青年成熟性糖尿病(MODY)比NDM更常见，并发生在青少年和年轻人

而单基因糖尿病是一种糖尿病在美国，它确实不同于多基因型的1型和2型。单基因糖尿病是由单个基因的突变或改变引起的。多基因型是由多基因突变引起的。

所有案例1型糖尿病需要胰岛素治疗， 尽管2型糖尿病和单基因糖尿病并不总是需要胰岛素。随着单基因糖尿病患者年龄的增长，更有可能需要胰岛素治疗。

单基因糖尿病是由单个基因的改变或突变引起的。单基因型糖尿病通常只遗传自父母一方，称为“常染色体显性”基因。有时突变或改变是自发发生的，这意味着它不是遗传的。

虽然某些类型的单一形式糖尿病可能是暂时的，但它有时也可以是终身状态。

根据它的症状，单一糖尿病的症状可能会有所不同。知道如何识别可能们的症状或者 的NDM 尤其是对于年幼的孩子，可以帮助你得到及时、适当的治疗。

症状 新生儿糖尿病（NDM） 青年成熟性糖尿病(MODY)
尿频 ✓ ✓
快速的呼吸 ✓
脱水 ✓ ✓
渴 ✓
视物模糊 ✓
复发性皮肤感染 ✓
复发性真菌感染 ✓

血糖检测和基因检测被用于诊断单基因糖尿病，如MODY和NDM。基因检测可以通过血液或唾液样本进行。检测DNA中引起单基因糖尿病的基因变化。

的 美国国立卫生研究院 说明在以下情况下建议对单基因糖尿病进行基因检测:

  • 糖尿病是在6个月大之前诊断出来的
  • 糖尿病被诊断为儿童或年轻人，特别是那些具有糖尿病家族史的人，或者那些没有1或2型没有典型特征的人
  • 有稳定和温和的禁食高血糖，特别是没有肥胖

有 至少14种不同的基因 与MODY相关，更多的仍在被发现和研究中。检测到的基因类型可以表明MODY的严重程度或轻度。

这些测试最常用来检测以下基因:

  • HNF1A基因(MODY 3)
  • 葡萄糖激酶基因或GCK (MODY 2)
  • HNF4A基因（堪称1）
  • HNF1B基因（堪称5）

对于患有MODY的患者，除了基因检测外，还可以使用其他临床检测。每 2020概述 的临床筛查方法，这些方法可能包括:

  • 测试1型糖尿病如抗GAD抗体或锌转运蛋白（含有型号的人）的抗体
  • 检查C-肽水平（表示身体是否使胰岛素含蓄）

如果新生儿或婴儿开始有糖尿病症状，通常建议检测单基因糖尿病。1型糖尿病很少发生在婴儿身上，2型糖尿病可能影响较大的儿童，而不是婴儿。如果不进行基因检测，NDM可能会被漏诊或误诊。

治疗取决于引起单基因糖尿病的基因突变，以及病情或类型的严重程度。

可以使用饮食和运动来管理某些形式的单一糖尿病，而其他形式的单一糖尿病则需要胰岛素。还需要用口服药物治疗，称为磺酰脲试剂。磺酰脲是一种口腔药，有助于身体释放出更多的胰岛素。

如果你注意到你的婴儿、儿童或青少年有糖尿病或单基因糖尿病的症状，打电话给你的医生。如果有糖尿病或单基因糖尿病家族史，尤其如此。

和你的医生谈谈危险因素和注意事项。你可能会被推荐去看儿科内分泌专家，他们专门诊断和治疗年轻人的荷尔蒙问题，包括糖尿病。

单基因糖尿病是一种由单个基因突变而不是多个基因突变引起的糖尿病。单基因型糖尿病的治疗方法可能不同于更常见的多基因型1和2，并不总是需要胰岛素治疗。

单一的糖尿病是可治疗的，但准确的诊断对于获得正确的照顾至关重要。了解您的家庭病史糖尿病和遗传测试完成的遗传测试可以帮助确认这种情况的存在。了解为患有哪些症状，特别是在婴儿和年轻人身上，也可以尽快识别和治疗单一糖尿病。

对这种罕见糖尿病的研究正在进行中。您的医疗团队将与您一起找出最佳方案，为您的亚型单基因糖尿病。