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你可能已经看到了缩写MTHFR最近健康新闻弹出。这是指一种相对而言常见的基因突变。

MTHFR代表methylenetetrahydrofolate还原酶。越来越关注由于基因突变导致高水平的同型半胱氨酸在血液和低水平的叶酸和其他维生素。

它的主要功能是为你的身体提供指令创建MTHFR蛋白质,这有助于你的身体产生叶酸。这种维生素B创建DNA是必要的。

有担心某些健康问题联系在一起MTHFR突变,所以测试变得更加主流。

您可以有一个或两个基因突变或者不上MTHFR基因。这些突变通常被称为变异。变异是一种基因的DNA的一部分,一般是不同的,或变化,从一个人到另一个人。

有一种变体(杂合的)不太可能导致健康问题。一些专家认为,有两个突变(纯合子)可能导致更严重的问题。

有两个变种,或者形式,可以发生的突变MTHFR基因。特定的变体:

  • C677T:关于30 - 40%美国人口可能有突变的基因C677T位置。约25%的西班牙血统的人10 - 15%为纯合子的白人血统的变体。
  • A1298C:关于这种变体有有限的研究。然而,一个 2015年的研究 发现A1298C发现7到14%在北美,欧洲,澳大利亚的人口。相比之下,变异是在拉美裔和亚裔人口更常见。

也有可能获得C677T和A1298C突变,这是每一个副本。

基因突变是遗传的,这意味着你获得你的父母。概念,你收到的一个副本MTHFR基因来自父母。如果都有突变,有纯合突变的风险较高。

然而,在这种情况下,一个人拥有的两个副本C677T每个突变的突变或一个副本,他们可能的风险高同型半胱氨酸(一种氨基酸)的水平,这可能会影响身体的功能。

症状因人而异,从变异变体。如果你做一个快速搜索,你会发现很多网站声称MTHFR直接导致了许多条件。

请记住,研究MTHFR和它的影响仍然在发展。证据表明大多数的健康状况MTHFR目前缺乏或已被证伪。

很可能,除非你有问题或有测试,你永远也不会意识到MTHFR突变状态。

卫生条件和MTHFR基因突变

值得注意的是,卫生条件有关MTHFR取决于你的类型的突变和你包含多少份。

在这种情况下,你只有一个副本C677T和A1298C突变或A1298C突变的两个副本,通常没有健康条件或风险联系在一起。

提出了与的条件MTHFR包括:

了解更多关于拥有成功怀孕MTHFR。

风险可能是增加了如果一个人有两个基因变异或者是纯合的MTHFR突变。

各种各样的卫生组织——包括美国妇产科医生大学的校长、学院美国病理学家,美国大学医学遗传学,和美国心脏协会不建议测试变量,除非一个人也非常高同型半胱氨酸水平或其他健康指标。

不过,你可能会好奇的去发现你的个人MTHFR的地位。考虑你的医生访问,讨论测试的优点和缺点。

记住,基因检测可能不是被你的保险覆盖。打电话给你的保险提供者如果你正在考虑让测试询问成本。

一些家庭基因测试套件提供筛查MTHFR。例子包括:

  • 23 andme。这是一个受欢迎的选择提供遗传祖先和卫生信息。这也是相对便宜(200美元)。要执行这个测试,您存款唾液管,通过邮件发送到实验室。结果需要6到8周。
  • 在家里MTHFR。这80美元的选择特别关注的是突变。测试执行通过收集DNA与拭子从里面你的脸颊。航运标本后,结果用一到两周。

拥有一个MTHFR变种并不意味着你需要医疗。这就意味着你需要维生素B补充剂。

高同型半胱氨酸水平

治疗通常需要有很高的同型半胱氨酸水平时,几乎总是高于归因于大多数水平MTHFR变体。你的医生应该排除其他可能导致增加的同型半胱氨酸,可有或没有发生MTHFR变体。

高同型半胱氨酸的其他原因包括:

  • 甲状腺功能减退
  • 条件如糖尿病、高胆固醇和高血压
  • 肥胖和缺乏运动
  • 某些药物,如阿托伐他汀、非诺贝特甲氨蝶呤,烟酸

从那里,治疗取决于原因和并不一定考虑MTHFR。唯一的例外是当你被诊断出患有下列条件同时:

  • 高同型半胱氨酸水平
  • 一个确认MTHFR突变
  • 维生素缺乏叶酸、胆碱、维生素B12、维生素B6、核黄素

在这些情况下,你的医生可能会建议你补充解决缺陷以及药物或治疗方法来解决特定的健康状况。

的人MTHFR突变也希望采取预防措施降低同型半胱氨酸的水平。一个预防措施是改变某些生活方式的选择,可以不使用药物。例子包括:

复发性流产和神经管缺陷可能相关MTHFR。遗传和罕见病信息中心说研究表明,女性有两个C677T变异的风险增加胎儿神经管缺陷。

一个 2019年的研究 检查了246名女性经历过复发性流产和C677T举行MTHFR基因突变。而突变与这些流产,结果发现,管理叶酸与低剂量阿司匹林和伊诺肝素是一个有用的治疗帮助防止复发性流产。

与你的医生谈论测试如果有下列情况下适用于您的:

  • 你已经经历了几个不明原因的流产。
  • 你已经有了一个孩子与神经管缺陷。
  • 你知道你有MTHFR突变,你怀孕了。

虽然有证据来支持它,但一些医生建议服用血液稀释药物。额外补充叶酸也可以推荐。

的MTHFR基因突变抑制的途径的叶酸和其他重要的B族维生素。改变这种营养素的补充是一个潜在的焦点在应对其影响。

叶酸是一个人造的叶酸,一种天然的营养食物中找到。服用叶酸的生物形式-甲基叶酸可以帮助你的身体更容易吸收。

大多数人都鼓励包含至少服用复合维生素 0.4毫克 每天的叶酸。

怀孕的人不鼓励切换产前维生素或基于他们的护理MTHFR状态。这意味着采取的标准剂量 0.6毫克 每天的叶酸。

人与神经管缺陷的历史应该与他们的医生说话的具体建议。

复合维生素含有甲基叶酸包括:

之前与你的医生谈谈改变维生素和补充。一些可能会干扰其他药物或治疗你收到。

你的医生也会建议处方含有叶酸的维生素和叶酸。根据你的保险,这些选项的成本可能不同相比,场外交易品种。

吃富含叶酸的食物自然可以帮助支持你的这个重要的维生素水平。然而,补充可能仍然是必要的。

的人知道MTHFR突变应该详细讨论他们的营养计划,连同任何潜在的补充或医学治疗,医疗保健专业人士。

一些好的食物选择可能包括:

  • 蛋白质像煮熟的黄豆、豌豆和扁豆
  • 蔬菜如菠菜、芦笋、生菜、甜菜、花椰菜、玉米、球芽甘蓝和白菜
  • 水果像哈密瓜,蜜汁,香蕉、覆盆子、柚子、草莓
  • 果汁如橙、菠萝罐头、柚子、西红柿、或其他蔬菜汁
  • 花生酱
  • 向日葵的种子

的人MTHFR突变可能希望避免含有叶酸的合成形式,叶酸——尽管目前尚不清楚是否必要或有益。

一定要检查标签,这种维生素添加到许多丰富的谷物、面食、谷类、面包、和商业生产的面粉。

了解更多关于叶酸和叶酸的区别。

你的MTHFR状态可能是也可能不是影响你的健康。还需要更多的研究来确定真正的影响,如果有的话,与变异有关。

再次,许多受人尊敬的卫生组织不建议测试这种突变,特别是没有其他医疗适应症。与你的医生谈论测试的益处和风险,以及其他任何问题您可能。

继续吃好,锻炼,和实践其他健康生活习惯来支持您的整体健康。