糖尿病血糖指杖 分享兴趣
情绪板/Getty图像

自15岁起Lori Salsbury在Actansas实现自己所生活的状况可能与她所想的不同,直到四分之一世纪后才算出1型糖尿病(T1D)。

洛里一开始没有理由怀疑自己的T1D诊断结果。2015年之前,当她开始看到更多糖尿病人在线分享故事并发现她有问题时。

社区里有句咒语说 : “你的糖尿病万岁 ” 。但对于Salsbury来说,T1D细节与D社区分享中其他人所见或医生和护士描述最新诊断T1D经验相匹配

诊断时 萨尔斯伯里20多岁 似乎健康service没有感到恶心或生病,甚至在缺失胰岛素剂量后整整一天胰岛素服药需求常变, 常送她高甘蔗数周直到调整胰岛素或卡布比低端尺度上也会发生同样情况

有一天 萨尔斯伯里听说 一种稀有继承式糖尿病 MODY(成熟开始糖尿病青年) 不需要这么多胰岛素 至少一开始令她兴趣倍增

并咨询内分泌学 并接受反体测试 反转负值并运行C寄存式测试恢复T1D水平, 最有可能是因为她使用Insulin20+年转介遗传学家导致更多验血工作, 2020年1月结果恢复显示基因突变, 引起数种已知MDY类型之一

MODY有可能改变你管理糖尿病的方式, 取决于你诊断出的具体形式某些修改可包括完全停用药或从胰岛素改用不同的注射或口服药,而一些MODY则要求改变饮食

sbury案例 MDY诊断为她带出一些清晰性, 并解释为何她的糖尿病经历与T1D社区其他人大相径庭但她继续胰岛素理疗

自我原诊断T1D以来,我仍然(贴标签)在我的图表中,这样我就不会失去覆盖胰岛素泵并CGM系统索斯伯里说多数情况下,如果问我只是告诉人们我被诊断为1型比遍历全过程简单易懂 maDY是什么 spiel

最容易思考MODY的方法是 由个人DNA中至少14个基因之一突变 引起的糖尿病子集突变影响胰岛素生成贝细胞,转而影响胰岛素生产和甘蔗调节

自始至终 1%至2% 带糖尿病者基因突变引向MODY, 病人圈内对此讨论不多,然而,一些倡导者和研究者认为各种MODY比许多人想得更常见,随着基因测试的推广,这种观点正日益为人所接受。

MDY名词首创于1970年代 由先驱研究者 识别 儿童中似温和型糖尿病,不一定需要胰岛素,而比较常见的“青少年糖尿病”(后改名类型1前)则需要胰岛素那时MDY 定义化 快速高血压诊断不足25岁可免胰岛素2年以上处理

多数研究显示稀有 1%至2% 在所有糖尿病例中 更多当前研究显示 6.5% 儿童抗体阴性糖尿病可能有一种MDY形式

MODY由父子遗传传导,使得同自动机、部分遗传或更多基于生活方式的其他类型相比,这种型糖尿病常见线程典型诊断发生在25岁前 而在35或40岁以上的人中很少诊断儿童约50%发展MODY的机率,如果父母中一方有MDY,但这并不表示突变不能随机发生并出现在没有家族基因变异历史者中。

基因突变对每个人都不同, 并影响体内不同器官, 意指不进行基因测试很难诊断, 识别新诊断者常见葡萄糖波动可能更具挑战性

意义深远 80% MDY案例误诊断为T1D或T2D,因为信号基本相同-极度口渴、增加小便和减肥某些形式MODY不产生任何症状误诊断数可能更高 95% 在美国,据一些研究者说

有多少类型MODY存在

当前有 14类识别MODY 因不同基因变异基因突变可包含最新研究:GCK、HNF1A、HNF4A、HNF1B、INS、NEURO1、PDX1、PAX4、ABC8、KNJ11、KLF11、CEL、BLK和APPL1不同的基因因起始年龄、对处理的反应和异常表现而异

三种常见MODY类型如下:

  • MODY一号Gene变异肝核因子4aHNF4A)虽不常见,但可说明原因 5-10% MODY案例
  • MODY2Gene变异glucokinaseGK酶帐户 30%至50% 案例MODYGK变异的病人通常显示“上位非累进高血压”,通常不表示症状,表示他们不注意它
  • MODY3基因突变位核因子1a 30%至50% MODY案例累进贝塔细胞机能失常 诊断通常是21至26岁

发现开发MODY的可能性近些年来越来越容易获取,新工具像a概率计算器并子类型应用Exeter糖尿病高级研究中心开发

博士iriamUdler马萨诸塞总医院是MODY临床研究中最知名名近些年来诊断出更多案例, 遗传测试越来越容易获取, 尤其是在COVID-19引致远程保健爆炸后, 并有更多家庭验血包和诊断测试通常由实验室完成

博士iriamUdler

并阻碍测试诊断MDY正确性更多服务提供商可访问并命令他们的诊所或病人在家测试,保险范围日益覆盖MODY基因测试

MDY仍不常见, 诊所不常讨论 Udler表示归结到特定医生或病人身上,

Udler说,“这很重要,正确诊断可改变管理方式”。最常用MDY表格中 表示脱药

sbury 特殊BLK基因变异 MODY11 胰岛素分治缺陷 使乙型细胞对葡萄糖反应不强 并导致丁香素在需要时被体送出超重是特殊基因变异的一个常见特征 显示研究 .

MODY识别诊断后,可能很难像T1D和T2D常做的那样调节葡萄糖水平,因为症状和葡萄糖水平大相径庭

sbury自1991年诊断出15岁开始使用胰岛素并戴Omnipo无管胰岛素泵DexcomCGM合并成自制自闭环路系统.对她来说 和MDY生活和T1D没什么区别

并会面临多项挑战 获取正确诊断 并寻找管理例程

在纽约,Laurie Jones分享她的故事,即30岁时诊断为妊娠糖尿病晚期改食后写入精确碳卡和卡路里折量字母,并取用多种长短异文虽然她形容它为“强烈症”,但所有糖尿病征兆在她第一次怀孕后都消失了。

几年内,她第二次怀孕后 妊娠糖尿病复发并开始注入胰岛素和严格饮食, 但Jones发现调控高低血糖比以前难

几年后,她A1C结果爬高并引导诊断T2D接受Metformin医生建议后,

多数成人医学内特斯不推MDY测试,超重通常假设原因, 连星医都不推 莫迪测试,除非减肥

儿子诊断改变一切六岁时诊断骨架食道炎并授权节食免顶级过敏约12岁时,她带他去内分泌学,因为他没有成长和低体重级,也没有显示青春期的迹象。后台注意到他的血糖上升 并假设他在蜜月周期前完全诊断T1D

数月进步, 医生建议它MODY基因测试诊断MODY2

多数内分泌学家和大医学教学院以外的几乎所有医生都没有听说过它,D-Mom表示

由子诊断后 Jones自学基因测试 并知道她同时拥有MODY2

最受饮食控制MDY2是MDY最常见但少强度形式之一,通常不需要胰岛素或其他甘蔗淡化药

这使得她停止Metformin, 并一直在吃更健康并管理她的体重 提高葡萄糖水平

MODY2并不只是生产或使用胰岛素问题,都被告知我们的creas像房子冷却或加热系统基本说来,我们的糖含量必须比胰岛素生成前的正常水平高得多并有胰岛素效率问题

没有儿子诊断 Jones不认为她有 所需的基因测试 并会保持 T2D诊断 取错药

说不定我们D社区中这么多人都相信这个故事

以50%的几率传递MDY并不像现在所相信的那么稀有 Salsbury说如果更多人知道并测试, 我们可能会发现它最常用或仅次于T2D共性

重要的是,正确的MODY诊断可突出可能出现的其他健康问题举例说,MODY11突变BLK基因可增加开发机率系统化erethatosus.

Salsbury表示:「虽然正确诊断为MODY可能改变不了治疗方式,多式MODY还伴有突变可能引起的其他健康问题知道你有MODY可以提醒你的医生观察你或检查你其他有关健康条件

研究人员笔记相同,包括博士托尼波林遗传研究师咨询师 2016年联合创建单生糖尿病研究倡导项目马里兰大学医学院MDRAP推广对MODY正确诊断并同时帮助为该项努力筹集资金与一位病人代言人并发MDY

研究者在2015年发布时写道, 改善METY诊断自然会改善对病人的临床护理, 未诊断MODY:时间行动 手稿整理并诊断高渗透式其他常见复杂疾病模式模型 遗传学和基因组学能改善病人护理和公共卫生