什么是8号三体嵌合体?
8号染色体镶嵌综合症(T8mS)是一种影响人类染色体的疾病。具体来说，患有T8mS的人在他们的细胞中有三个完整的8号染色体拷贝(而不是典型的两个)。额外的8号染色体出现在一些细胞中，但不是全部。这种综合症的症状差异很大，从无法察觉到，在某些情况下，甚至严重。这种情况有时被称为Warkany综合征。
T8mS是一种罕见的疾病，男性比女性更容易受到影响四比一的比率．T8mS被认为发生在每25000 - 50000个孕妇中。有一个以上T8mS妊娠的几率极低。
T8mS是由精子和卵子之间的问题引起的，其中一些细胞不能正常分裂。细胞不能同时分裂，因此染色体不能正常分布。这个过程称为“不分离”。根据婴儿发育过程中不分离发生的时间，受额外染色体影响的器官和组织可能会有所不同。这种情况通常是偶然发生的，但有时也是遗传的。
T8mS的症状差异很大。一些天生患有T8mS的孩子有严重的、明显的身体症状，而另一些孩子则没有明显的症状。可能的症状包括:
- 体形的头
- 宽,深的眼睛
- 厚嘴唇
- 大额头
- 肩膀很窄
- 修长的身躯
- 骨盆狭窄
- 手脚上有很深的折痕
- 上颚或口腔的问题
- 关节问题与刚度
- 脊椎问题，比如脊柱侧凸
- 肾脏问题
- 心的问题
- 骨骼和结构异常
- 不发达的生殖器
- 智力发展不足
- 极高的身材(要么很矮，要么很高)
T8mS并不总是影响智力发展。智力发展在许多方面取决于儿童在关键发展阶段的健康状况。T8mS的其他症状可能会导致婴儿说话或学习迟缓。但这些延迟是由于孩子的身体限制，而不是他们的智力。通常，有T8mS的孩子在语言和学习上“赶上”他们的同龄人。有些情况下，患有T8mS的人似乎根本没有智力障碍。
这种情况经常没有被诊断出来，因为可能没有明显的症状。在婴儿或成人被怀疑有T8mS的情况下，医生可以提取血液或皮肤样本，并进行细胞分析。此测试不能确定症状的严重程度。相反，它只是表示T8mS是否存在。
在大多数情况下，医生在怀孕或幼儿期诊断T8mS。现在，妇女可以在怀孕期间进行血液测试，以确定她们所怀的婴儿是否可能患有T8mS。如果医生注意到婴儿的尺寸很小，脐带中只有一条动脉，或显示出其他三体的迹象，他们会给婴儿开更多的检查。
其他三体包括唐氏综合症(21三体)、Edwards综合征(18三体)和Patau综合征(13三体)。所有这些症状都是一个人DNA中额外染色体的结果，但每一种症状都有很大的不同。
T8mS无法治愈，但一些症状可以治疗。治疗方法将根据症状和严重程度而有所不同。没有相关健康问题的症状，如面部畸形，可能难以治疗，可能需要手术。在某些情况下，心脏手术也被推荐。外科医生常常能矫正上颚的毛病。这将有助于解决任何语言延迟或障碍。
如果大多数或所有细胞都有额外的染色体，这种情况被称为完全或完全8号三体。完全的8号三体是致命的，通常会导致在怀孕的前三个月流产。
只有部分受影响细胞的人可以正常寿命，只要不出现其他并发症。