什么是三倍体?
三倍体是一种罕见的染色体异常，胎儿出生时细胞中有一组额外的染色体。
一组染色体有23条染色体。这被称为单倍体。两组或46条染色体被称为二倍体组。三组染色体，或69条染色体，称为三倍体。
典型的细胞有46条染色体，其中23条遗传自母亲，23条遗传自父亲。
当胎儿从父母一方获得一套额外的染色体时，就会发生三倍体。三倍体是一种致命的疾病。有这种异常的胎儿很少能存活到出生。许多人在怀孕的前三个月自然流产。还有一些在足月前就胎死腹中。少数存活到足月的婴儿有多种严重的先天缺陷。一些常见的缺陷包括:
- 生长迟缓
- 心脏缺陷
- 神经管缺损，如脊柱裂
出生时患有三倍体的婴儿通常在分娩后不能存活超过几天。
出生时患有马赛克三倍体的儿童通常在出生后存活多年。当每个细胞中的染色体数量不相同时，就会发生镶嵌三倍体。一些细胞有46条染色体，而另一些细胞有69条染色体。
三染色体细胞
三体是一种类似于三倍体的情况。当只有特定的染色体对(13th, 18th，和21圣染色体是最常见的)在每个细胞中都有一条额外的染色体。
最常见的三体病有:
- 13三体，或称帕托综合症
- 18三体，或爱德华兹综合症
- 21三体，或唐氏综合症
这些额外的染色体也会导致身体和精神发育方面的问题。然而，更多出生时患有三体综合症的儿童在长期、全时护理下活到成年。
三倍体是一组额外染色体的结果。当两个精子与一个正常卵子受精或一个二倍体精子与一个正常卵子受精时，就会发生这种情况。当一个正常的精子与一个有额外一组染色体的卵子受精时，也会发生这种情况。
两种不同的受精异常会导致三倍体:
- digynic受精在这种情况下，母亲提供了额外的一组染色体。这通常发生在母亲有一个二倍体卵子或卵细胞，由一个精子受精时。
- diandric受精在这种情况下，父亲提供了额外的一组染色体。这通常发生在父亲的一个二倍体精子(或在一个称为分散的过程中同时有两个精子)与卵子受精时。
当婴儿接近足月时，双胎妊娠更有可能结束。双侧妊娠更有可能导致早期自然流产。
部分葡萄胎妊娠(或葡萄胎)可引起三倍体，是一种不能存活的妊娠。它也会引起许多并发症，包括癌症和另一次臼齿妊娠的风险增加。
三倍体发生于1 - 3%根据美国国家罕见疾病组织的数据，没有任何风险因素。这并不像其他染色体异常，如唐氏综合症，在大龄母亲中更常见。经历过一次三倍体怀孕的夫妇在未来怀孕时患三倍体病的风险并不高。三倍体也不是遗传的。
患有三倍体综合征胎儿的孕妇可能患有先兆子痫。这种情况的症状包括:
- 白蛋白尿，或尿中白蛋白含量高
- 水肿或肿胀
- 高血压
三倍体对胎儿的生理影响取决于额外的染色体是来自父亲还是母亲。父系遗传的染色体会导致小脑袋和增大的、充满囊肿的胎盘。母系遗传的染色体会导致严重的生长问题、头部肿大和没有囊肿的小胎盘。
三倍体婴儿到达足月期后通常会有一个或多个出生缺陷，包括:
- 唇裂和腭裂
- 心脏缺陷
- 四肢异常，如脚趾和手指带
- 肾缺陷肾缺陷，如囊肾
- 神经管缺损，如脊柱裂
- 双眼间距很宽
染色体分析(核型)测试是唯一可以确认三倍体诊断的测试。这个测试计算胎儿基因中的染色体数量，以确定是否存在额外的染色体。
为了进行这项测试，医生需要胎儿的组织样本。因为胎儿和胎盘来自同一个受精卵，医生可以使用胎盘样本进行检测。
羊膜穿刺术也可用于诊断三倍体。医生提取羊水，然后分析样本中异常染色体的迹象。
三倍体可在产前怀疑，或在婴儿出生前，如果母亲血清筛查试验有一定的异常。这种血液检查通常在妊娠中期进行，并不是用来检测这种情况的。然而，不寻常的测试结果，如血液中某些蛋白质过多或过少，可以提醒产科医生注意潜在的问题。如果血清筛选试验结果异常，可能需要进行更多的试验。
三倍体也可以在超声检查中怀疑，这通常是在怀孕期间检查胎儿的方法。这项检查可以帮助医生了解胎儿是否有某些解剖异常。
三倍体不能治疗或治愈。怀孕持续到婴儿出生是很罕见的。如果婴儿确实活了下来，婴儿通常会接受姑息治疗。由于这种疾病最终是致命的，所以不使用药物和手术治疗。
如果医生在妇女怀孕期间发现三倍体，她可以终止妊娠或将其携带至足月或直到自然流产。如果她选择怀孕到足月，她应该密切监测三倍体引起的并发症，包括:
- 先兆子痫，可能危及生命
- 绒毛膜癌，一种很少由部分臼齿妊娠留下的组织引起的癌症
因为三倍体而失去孩子可能会很困难，但你不必独自面对这些感受。寻找支持小组、在线论坛或讨论小组来谈论你的经历。成千上万的其他女性也不得不面对与你类似的情况，并在这些团体中寻求帮助和支持。
怀一个三倍体婴儿不会增加你再次怀孕的机会，所以怀上另一个孩子是安全的，而不必担心另一个三倍体婴儿的风险更高。如果你决定再要一个孩子，继续寻求产前护理和检查，以确保你的宝宝得到最好的照顾。