尾部退化综合症是一种罕见的先天性疾病。据估计,1到2.5每100000个新生儿中天生就有这种情况。
它发生在腰椎不完全形成出生之前。较低的脊柱是一个“尾”的一部分。这个区域包含的部分脊椎和骨骼,臀部,腿,尾椎骨,几个重要的器官在下半身。
这种情况有时被称为骶因为骶骨发育不全,一个三角形的骨盆骨连接骨干,只有部分开发或不开发。
继续阅读了解更多关于为什么这可能发生,什么治疗方案可供选择,什么期望在短期和长期影响。
尾部退化综合症的确切原因并不总是明确的。
因为这种情况也发生在婴儿那些没有糖尿病,可能还有其他遗传和环境因素有关。
尾部退化综合症的迹象通常出现在周4和7的怀孕。在大多数情况下,条件可以确诊的前三个月。
如果你有糖尿病——或者如果你发达妊娠期糖尿病在怀孕期间,你的医生可能会执行一个超声波专门寻找这种疾病的迹象。否则,程序超声波测试将寻找任何胎儿异常。
如果你的医生怀疑尾部退化综合症,他们可能会执行核磁共振怀孕22周之后。这将允许他们看到更详细的下半身的图像。核磁共振在出生后也可以使用确认诊断。
诊断后,医生将使用超声波或核磁共振测试确定条件的严重程度。
你孩子的症状取决于类型的尾部退化综合症的诊断。
温和的情况下可能不会造成任何明显改变你孩子的外观。但在严重的情况下,你的孩子可能有明显差异的腿和臀部。例如,它们的腿可能永久弯曲“青蛙喜欢”的立场。
其他可见的特征可能包括:
你的孩子也可能经历以下内部并发症:
- 异常发达或失踪的肾脏(肾发育不全)
- 肾脏已经在一起(马蹄肾)
- 神经损伤膀胱(神经性膀胱功能障碍)
- 膀胱位于腹部(膀胱外翻)之外的
- 畸形大肠或大肠肠道内异常
- 肠推动通过腹股沟的薄弱区域(腹股沟疝)
- 阴道和直肠连接
这些特征可能导致症状如:
治疗取决于严重的你孩子的症状。
在某些情况下,你的孩子可能需要特殊的鞋子,护腿,或者拐杖来帮助他们走路和移动。物理治疗也可以帮助你的孩子在他们的下半身和建立强度增益控制的运动。
如果你的孩子的腿没有开发,他们可以利用人工行走,或假腿。
如果你的孩子有困难控制膀胱,他们可能需要一个导管排泄尿液。如果你的孩子有一个肛门闭锁,他们可能需要手术打开一个洞在小肠,通过凳子之外的身体变成一个袋子。
做手术也可以治疗某些症状,如膀胱外翻和腹股沟疝。手术治疗这些症状通常完全解决他们。
你孩子的前景将取决于他们的症状的严重程度。医生是你最好的资源为你孩子的个人信息诊断和任何预期的并发症。
在温和的情况下,你的孩子可能会以一个积极乐观的态度和健康的生活。随着时间的推移,他们可以使用特殊的鞋子,括号或假肢来支持他们的体重和帮助他们移动。
在严重的情况下,心脏并发症,消化系统,或肾系统可能会影响你孩子的寿命。你的医生可以为您提供更多的信息关于分娩后会发生什么,讨论你的选择前进。