概述
溃疡性结肠炎(UC)是炎症性肠病(IBD)的一种,医生并不确切知道是什么引起的。但基因似乎起着重要作用。
UC是家族遗传。事实上,有UC的家族史是最大风险因素治疗疾病。人们很可能遗传了UC的遗传风险。此外,他们的环境中的某些因素似乎在他们的免疫系统攻击大肠中发挥了作用,从而引发了疾病。
患有UC的家庭有一些共同的基因。数十种基因变异或变化与这种情况有关。基因可能通过改变身体的免疫反应或破坏肠道的保护屏障来引发UC。
目前尚不清楚的是,基因是否直接导致了这种情况,如果是,又是哪些基因。
研究人员已经研究了几个将遗传与UC风险增加联系起来的因素。这些包括:
家庭群集
UC往往会在家族中发生,尤其是在近亲之间。关于10% - 25%UC患者的父母或兄弟姐妹患有IBD (UC或克罗恩病)。UC的风险也是
双胞胎
研究UC基因的最好方法之一是观察家族。
双胞胎尤其为研究这种疾病的遗传根源提供了一个理想的窗口,因为他们的基因最为相似。同卵双胞胎共享
对于患有UC并且是同卵双胞胎的人,研究发现大约
种族
UC在某些种族的人群中也更为常见。白种人和德系犹太人(欧洲血统的犹太人)比其他种族更容易患这种疾病。
基因
研究人员一直在研究数十种可能与UC有关的基因变化。他们仍然不知道这些变化是如何引发疾病的,但他们有一些理论。
一些与UC有关的基因与人体产生蛋白质的能力有关,这些蛋白质在肠道表面形成保护屏障。这个屏障将正常的菌群、细菌和任何毒素保持在肠道内。如果这个保护屏障被打破,细菌和毒素可能会接触到大肠的上皮表面,这可能会引发免疫系统的反应。
其他与UC相关的基因也会影响T细胞。这些细胞帮助你的免疫系统识别你体内的细菌和其他外来入侵者,并攻击它们。
某些基因组成可能会导致T细胞错误地攻击正常生活在肠道内的细菌,或者对通过结肠的病原体或毒素产生过于积极的反应。这种过度的免疫反应可能有助于UC的疾病过程。
一个2012年的研究发现了70多个IBD易感基因。这些基因中的许多已经与其他免疫疾病有关,例如牛皮癣和强直性脊柱炎.