概述

溃疡性结肠炎(UC)是炎症性肠病(IBD)的一种,医生并不确切知道是什么引起的。但基因似乎起着重要作用。

UC是家族遗传。事实上,有UC的家族史是最大风险因素治疗疾病。人们很可能遗传了UC的遗传风险。此外,他们的环境中的某些因素似乎在他们的免疫系统攻击大肠中发挥了作用,从而引发了疾病。

患有UC的家庭有一些共同的基因。数十种基因变异或变化与这种情况有关。基因可能通过改变身体的免疫反应或破坏肠道的保护屏障来引发UC。

目前尚不清楚的是,基因是否直接导致了这种情况,如果是,又是哪些基因。

研究人员已经研究了几个将遗传与UC风险增加联系起来的因素。这些包括:

家庭群集

UC往往会在家族中发生,尤其是在近亲之间。关于10% - 25%UC患者的父母或兄弟姐妹患有IBD (UC或克罗恩病)。UC的风险也是 更高的 在更远的亲戚中,比如祖父母和堂兄弟姐妹。UC通常影响多个家庭成员 从更早的年龄开始 比没有家族病史的人更容易患病。

双胞胎

研究UC基因的最好方法之一是观察家族。

双胞胎尤其为研究这种疾病的遗传根源提供了一个理想的窗口,因为他们的基因最为相似。同卵双胞胎共享 大部分相同的DNA .异卵双胞胎大约有50%的基因相同。在同一个家庭长大的双胞胎也有许多相同的环境暴露。

对于患有UC并且是同卵双胞胎的人,研究发现大约 16% 通常,他们的双胞胎也会有UC。在异卵双胞胎中,这个数字约为4%。

种族

UC在某些种族的人群中也更为常见。白种人和德系犹太人(欧洲血统的犹太人)比其他种族更容易患这种疾病。

基因

研究人员一直在研究数十种可能与UC有关的基因变化。他们仍然不知道这些变化是如何引发疾病的,但他们有一些理论。

一些与UC有关的基因与人体产生蛋白质的能力有关,这些蛋白质在肠道表面形成保护屏障。这个屏障将正常的菌群、细菌和任何毒素保持在肠道内。如果这个保护屏障被打破,细菌和毒素可能会接触到大肠的上皮表面,这可能会引发免疫系统的反应。

其他与UC相关的基因也会影响T细胞。这些细胞帮助你的免疫系统识别你体内的细菌和其他外来入侵者,并攻击它们。

某些基因组成可能会导致T细胞错误地攻击正常生活在肠道内的细菌,或者对通过结肠的病原体或毒素产生过于积极的反应。这种过度的免疫反应可能有助于UC的疾病过程。

一个2012年的研究发现了70多个IBD易感基因。这些基因中的许多已经与其他免疫疾病有关,例如牛皮癣强直性脊柱炎

基因在UC的发展中起着重要作用,但它们只是谜团的一部分。大多数人患有此病的人没有家族史。

总体而言,在发达国家,IBD影响更多的人,尤其是那些生活在城市地区的人。污染、饮食和接触化学物质可能与这种风险增加有关。

与UC相关的可能触发因素包括:

  • 儿童时期缺乏与细菌和其他细菌的接触,这阻碍了免疫系统的正常发育(称为卫生假说)。
  • 一种高脂肪、高糖、高肉、低omega-3脂肪酸和蔬菜的饮食
  • 维生素D缺乏症
  • 儿童接触抗生素
  • 使用阿司匹林(Bufferin)和其他非甾体抗炎药(NSAIDs)
  • 细菌和病毒感染,比如大肠杆菌,沙门氏菌和麻疹