威尔逊氏病

威尔逊氏病的症状和体征

威尔逊的疾病的症状和体征相差很大,这取决于器官的影响。他们可以被误认为是其他疾病或条件。威尔逊氏病只能检测到一个医生,通过诊断测试。

Liver-related

以下症状可能表明铜在肝脏积累:

• 弱点
• 感觉累了
• 减肥
• 恶心
• 呕吐
• 食欲不振
• 瘙痒
• 黄疸、皮肤发黄
• 水肿,肿胀的腿和腹部
• 腹部疼痛或肿胀
• 蜘蛛血管瘤或树枝上可见血管在皮肤上
• 肌肉痉挛

许多这样的症状,如黄疸、水肿等其他条件相同肝和肾功能衰竭。你的医生会进行多个测试前确认威尔逊氏病的诊断。

神经系统

在大脑中铜积累会导致症状如:

• 记忆、语言或视觉障碍
• 不正常行走
• 偏头痛
• 流口水
• 失眠
• 笨拙的手
• 人格改变
• 情绪的变化
• 抑郁症
• 问题在学校

在高级阶段,这些症状可能包括肌肉痉挛,癫痫,在运动和肌肉疼痛。

Kayser-Fleischer戒指和向日葵白内障

你的医生也会检查Kayser-Fleischer(取)戒指和向日葵白内障的眼睛。取环是金异常变色的眼睛造成存款过剩的铜。取环出现在大约97%的人与威尔逊的疾病。

向日葵白内障出现在1与威尔逊氏病5人。这是一个独特的色彩斑斓的中心向外辐射的辐条。

其他症状

在其他器官可能导致铜的积累:

• 蓝色的指甲变色
• 肾结石
• 过早的骨质疏松症,或缺乏骨的密度
• 关节炎
• 月经不规律
• 低血压

什么原因和威尔逊氏病的风险是谁?

一个突变ATP7B基因编码铜运输,导致威尔逊氏病。你必须继承父母双方的基因以威尔逊氏病。这可能意味着你的父母有条件或携带该基因。

基因可以跳过一代,所以您可能想要看起来比你的父母或进一步的基因测试。

威尔逊氏病是如何诊断的?

最初医生威尔逊氏病可能难以诊断。症状类似于其他健康问题,如重金属中毒,丙型肝炎,脑瘫。

有时你的医生将能够排除威尔逊氏病一旦出现神经系统症状并没有取环可见。但这并非总是如此的人肝脏特异性症状或没有其他症状。

医生会询问你的症状并要求您的家庭病史。他们也会使用各种测试来寻找铜积累造成的损害。

物理考试

在你的身体,你的医生会:

• 检查你的身体
• 听声音的腹部
• 检查你的眼睛一盏明亮的路灯下取环或向日葵白内障
• 测试你的电动机和记忆技巧

实验室测试

血液测试,你的医生将样本,让他们分析实验室检查:

• 在你的肝酶异常
• 血液中铜含量
• 低水平的血浆铜蓝蛋白,通过血液蛋白质中含有铜的
• 突变基因,也称为基因检测
• 低血糖

你的医生可能还会问你收集你的尿液24小时来寻找铜积累。

血浆铜蓝蛋白测试是什么?»

成像测试

磁共振成像(MRI)和计算机断层扫描(CT)扫描可以帮助大脑表现出任何异常,特别是如果你有神经症状。这些发现不能诊断条件,但他们可以帮助确定诊断或条件的先进程度。

医生会寻找弱脑干信号和损害大脑和肝脏。

肝活组织检查

你的医生可能会建议一个肝脏活组织检查寻找损坏的迹象,高水平的铜。如果你同意这个过程,你可能需要停止服用某些药物和事先禁食8小时。

医生会使用局部麻醉前插入一根针组织样本。你可能会问镇静剂和止痛药,如果必要的。在回家之前,你需要侧躺了两个小时,等待一个额外的两到四个小时。

如果你的医生发现威尔逊氏病的存在,他们会推荐你的兄弟姐妹也做基因测试。它可以帮助识别您或您的其他家庭成员是否传递威尔逊氏病的风险。

你也可以考虑未来筛查新生儿如果你怀孕了,威尔逊氏病。

威尔逊氏病如何治疗?

成功对威尔逊氏病的治疗取决于时间超过药物。治疗通常发生在三个阶段,应该持续一生。如果一个人停止服用药物,铜可以建立起来了。

第一阶段

第一个治疗是通过螯合疗法去除身体多余的铜。螯合剂d-penicillamine和曲恩汀包括药物,或Syprine。这些药物会删除多余的铜从你的器官和释放到血液中。肾脏会过滤铜进入尿液。

比d-penicillamine曲恩汀报道较少的副作用。潜在的副作用d-penicillamine包括:

• 发烧
• 皮疹
• 肾脏问题
• 骨髓的问题

医生会提供低剂量的螯合药物如果你怀孕了,因为他们会导致出生缺陷。

第二阶段

第二阶段的目的是维持正常水平的铜后删除。医生会开锌或tetrathiomolybdate如果你完成第一个治疗或没有症状,但威尔逊氏病。

锌口服醋酸盐或(Galzin)使人体从食物中吸收铜。你可能有轻微的胃部不适从锌。威尔逊氏病的孩子,但没有症状可能想要锌防止病情恶化或减缓其进步。

第三阶段

后症状改善和铜水平是正常的,你要关注长期维持治疗。这包括继续锌或铜螯合治疗和定期监测你的水平。

您还可以管理您的铜水平避免与高水平的食物,如:

• 干果
• 肝
• 蘑菇
• 坚果
• 贝类
• 巧克力
• 复合维生素

您可能想要检查你的水位在家里,。可能会有额外的铜在水中如果你家里有铜管道。

药物可以在四到六个月工作的人正在经历的症状。如果一个人不应对这些治疗,他们可能需要肝移植。成功的肝移植手术可以治愈威尔逊氏病。肝移植的成功率是85%,此前一年。

如何准备一个肝活检»吗

临床试验

一些医学中心临床试验一种新药叫WTX101。威尔逊的治疗发展这对威尔逊氏病的治疗药物。它带有化学名叫tetrathiomolybdate,阻止身体吸收铜。它有 所示 是有效的为人们在威尔逊氏病的早期阶段,尤其是在有神经症状的人。点击这里找到更多的信息在你的中心区域。

威尔逊氏病的前景是什么?

早些时候你发现如果你有威尔逊氏病的基因,你的预后越好。威尔逊的疾病会发展成肝衰竭,如果不及时治疗脑损伤。

早期治疗可以帮助逆转神经问题和肝损伤。治疗后期可以防止疾病的进一步进展,但它不会总是恢复的损害。晚期的人可能要学习如何管理他们的症状在他们的生活。

你能阻止威尔逊氏病吗?

威尔逊氏病是一种遗传性的基因从父母传给孩子。如果父母有一个孩子与威尔逊氏病,他们可能有其他孩子的条件。

虽然你不能阻止威尔逊氏病,你可以推迟或延缓发病的条件。如果你发现你有威尔逊氏病在早期,你可以防止症状显示通过药物如锌。基因专家可以帮助父母决定他们的潜在风险威尔逊氏病传递给他们的孩子。

下一个步骤

预约你的医生如果你或你认识的人可能威尔逊氏病或显示肝衰竭的症状。这个条件是家庭最大的指标历史,但变异的基因可以跳过一代。你可能想问基因测试和其他测试你的医生会安排。

你要立即开始你的治疗如果威尔逊氏病的诊断。早期治疗可以预防或延缓条件,特别是如果你还没有表现出症状。药物治疗包括螯合剂和锌和可能需要六个月的工作。即使你的铜水平恢复正常,你应该继续服药,威尔逊氏病是一种终身疾病。