什么是早衰症综合征?
早衰症综合征是一组导致儿童快速衰老的疾病的术语。在希腊语中，早衰症的意思是过早衰老。患有这种疾病的儿童平均寿命为13岁。
早衰症很少见。根据早衰症研究基金会在美国，每2000万人中就有1人患有此病。据估计，世界上任何时候都有350到400名儿童患有这种综合征。早衰症对儿童的影响不分性别或种族。
最常见的早衰综合征类型是Hutchinson-Gilford早衰综合征。这是一种罕见而致命的遗传病。Wiedemann-Rautenstrauch综合征是早衰症的另一种类型。它出现在孩子还在子宫里的时候。
早衰症的成人版本是维尔纳综合征。维尔纳综合征的症状通常发生在青少年身上。患有这种疾病的人可能活到四五十岁。
如果你的孩子有一种早衰症，他们的症状可能会在一周岁之前或左右开始出现。当他们出生时，他们可能看起来像一个健康的婴儿，但他们会从那里开始快速老化。他们可能会出现以下症状:
- 身高和体重发育不良
- 身体脂肪的减少
- 脱发
- 可见头皮静脉
- 皮肤看起来老旧或磨损
- 突出的眼睛
- 薄薄的嘴唇
- 僵硬的关节
早衰症是由基因突变引起的。突变发生在LMNA基因中。这个基因负责产生一种蛋白质，帮助维持细胞内细胞核结构的完整性。细胞核没有力量，细胞的结构就很弱。这会导致快速老化。
虽然早衰症会影响基因，但专家不认为它是遗传的。如果一个孩子患有早衰症，那么另一个孩子也患有早衰症的几率并不会更高。
你孩子的医生会先进行身体检查。如果他们怀疑你的孩子患有早衰症，他们可能会要求验血，检查导致早衰症的特定基因的突变。
早衰症是无法治愈的，但控制这种疾病的治疗是可行的。正在进行的研究已经确定了一些有前途的药物选择。
一些患有早衰症的儿童接受治疗，以治疗该疾病的并发症，如动脉硬化。例如，你孩子的医生可能会开阿司匹林、他汀类药物、物理疗法或其他治疗方法。
早衰症患者的平均寿命是13年，尽管有些人能活到20多岁。早衰症是一种致命的综合症。
早衰症患者患许多健康疾病的风险更高。例如，他们的臀部容易脱臼。他们中的大多数人最终会患上心脏病和中风。患有早衰症的儿童很容易患上动脉粥样硬化，也就是动脉硬化和变窄。大多数受影响的儿童最终死于心脏病。早衰症患儿的运动发育与他们的年龄相当。