什么是侏儒症?

类型的侏儒症

虽然有许多不同的侏儒症的原因,主要有两种类型的条件:比例和不成比例的。

适当的侏儒症

时头、躯干和四肢都是适当的,但小得多比一个正常的人,条件被称为比例的侏儒症。

这种类型的侏儒症通常是一种激素缺乏的结果。它通常可以用激素注射治疗,孩子仍在增长。因此,有人天生侏儒症比例可以达到平均高度或接近它。

不成比例的侏儒症

这是最常见的侏儒症。顾名思义,它的特点是在身体部位是不成比例的。例如,一个被称为遗传条件软骨发育不全导致胳膊和腿明显短于那些一个人的平均大小,但是树干像有人受到侏儒症的影响。在某些情况下,一个不成比例的侏儒症的人可能比没有侏儒症的人。

侏儒症的原因是什么?

研究人员认为有超过300的条件下导致侏儒症。大多数原因是遗传。最常见的原因包括:

软骨发育不全

虽然软骨发育不全是一种遗传疾病,四个五人他们也有两个父母平均大小。如果你有软骨发育不全,你有一个突变基因与基因的条件和影响版本之一。这是侏儒症最常见的原因。

特纳综合征

这个条件只会影响女性。继承两个功能完整的X染色体而不是从你的父母,你继承一个X染色体和失踪,或至少部分第二,X染色体。相比之下,男性有一个X染色体和一个Y染色体。

生长激素缺乏症

的原因生长激素缺乏症并不总是明确的。有时是绑定到一个基因突变。在许多情况下,生长激素缺乏症从来都不是诊断的原因。

甲状腺功能减退

一个不够甲状腺,尤其是如果它发展在年轻的时候,会导致许多健康问题,包括有限的增长。其它并发症包括低能量、认知问题,蓬松的面部特征。

新生儿的甲状腺健康应该检查的常规检查。如果你的宝宝没有检查甲状腺,讨论你的儿科医生。

宫内生长迟缓

这条件发展在婴儿仍在母亲的子宫里。怀孕可能去完整任期,但婴儿通常比平均要小得多。结果通常是侏儒症成比例。

遗传学和其他风险因素

侏儒症通常是基因突变的结果。但是有一个基因或基因负责侏儒症可能发生在两个方面。

在某些情况下,它可以自发进行。你可能没有与生俱来的突变基因遗传自父母。相反,你的基因的突变发生在自己的——通常没有引起医生可以发现。

遗传障碍可以采取两种形式。一个是隐性的,这意味着你继承两个突变基因(分别来自父亲和母亲)的条件。另一个是主导。你只需要一个突变基因-从父母的障碍。

其他侏儒症的危险因素包括激素缺乏或营养不良。通常没有任何激素缺乏症的危险因素,但它通常可以成功治疗。严重的营养不良,从而导致疲软的骨骼和肌肉,也可以克服在许多情况下,一个健康的,营养丰富的饮食。

侏儒症是如何诊断的?

出生时,有时新生儿的外观可能足以让侏儒症的诊断。作为婴儿健康考试的一部分,你的孩子应该称量,看看他们比较孩子的人口平均年龄。持续测量在标准最低四分位数增长图表另一个标志是一个儿科医生可以用来诊断侏儒症。

做一个试探性的产前诊断在婴儿仍在子宫里可以用超声波。如果宝宝的出现表明侏儒症,或者父母知道他们携带基因侏儒症,医生可能会推荐羊膜穿刺术。这是一个从子宫羊水的实验室测试。

基因检测在某些情况下可能会有帮助。尤其如此,当区分侏儒症的一个潜在原因。一个血液测试,以检查生长激素水平也可以帮助确定一个侏儒症引起的激素缺乏症的诊断。

可能出现的并发症

侏儒症通常是伴随着健康并发症。这些范围从腿和背部问题的大脑和肺功能问题。

不成比例的侏儒症最常见的并发症为:

• 鞠躬的腿
• 关节炎
• 进步的耸动
• 收窄通道的脊柱,导致脊髓的压力(脊髓狭窄)
• 脊柱底部的头骨的压力
• 过度的脑液(脑积水)
• 睡眠呼吸暂停
• 延迟运动技能发展为一个婴儿
• 体重增加,更对脊柱和关节的压力

怀孕患有侏儒症可以呈现自己的一组潜在的并发症,包括呼吸问题。剖腹产通常是必要的,因为骨盆的大小不允许阴道分娩。

对一些适当的侏儒症患者,可怜的器官的发展会导致很严重的健康问题。

状态管理

侏儒症,无论何种原因,不能治愈或“纠正。“然而,某些治疗可能有助于减少并发症的风险。

激素疗法

生长激素缺乏症患者,注射合成人类生长激素可能是有益的。孩子接受这种治疗并不总是达到平均身高,但他们可以接近。

治疗包括每天注射当一个孩子很年轻,尽管注射可能持续到20多岁。这可能是如果有完整的成人成熟的担忧和足够的肌肉和脂肪。

女孩特纳氏综合征需要雌激素治疗和其他激素帮助触发青春期女性发展和适当的。雌激素治疗可能是必要的,直到一个女人到了更年期的年龄。

手术的选择

为他人和侏儒症,手术治疗可能是必要的,有利于生活更长,更健康的生活。

手术治疗包括那些可以帮助:

• 正确的骨骼生长的方向
• 稳定脊柱
• 增加频道脊髓周围的椎骨脊髓来缓解压力

另一个外科手术的人在大脑是将多余的液体类型的管,称为并联,在大脑中。这可以减轻一些液体,减少大脑的压力。

物理治疗和矫正器

物理治疗和矫正器的解决一些侏儒症的并发症。物理治疗通常规定的肢体或背部手术后帮助你恢复或改善的活动范围和力量。物理治疗也可能建议如果侏儒症是影响你走路的方式或者是让你痛苦,不需要手术。

矫正器定制的设备,适合你的鞋子,以帮助改善你的脚的健康和功能。如果侏儒症是影响你的平衡,你走路,脚或其他方面的功能,跟足矫正器可以帮助你。

患有侏儒症

处理社会偏见和无知是很困难的。可能还有日常挑战与患有侏儒症有关。

组织等LPA提供资源帮助的情感和物流挑战生活。找到一个支持小组可以帮你联系一个社区的人也曾有过同样的经历。

LPA还可以帮助您了解如何降低电灯开关,门把手,在家里和其他东西。他们还可以提供关于特殊的工具或设备信息和资源可以使用和修改你可以让你的车,学校或工作空间。

侏儒症的孩子,可以特别困难的挑战。取笑,欺凌,甚至无辜的误解的条件可以麻烦。

如果你有侏儒症的孩子,跟老师和其他在他们的学校,帮助他们理解的条件和如何教育别人。您可能还需要和你的学校谈谈有用的工具和其他住宿或必要的为你的孩子。

你也应该鼓励你的孩子谈论他们的感受或者其他问题。

我可以通过条件吗?

当谈到家庭,有一些重要的注意事项。当父母双方有侏儒症,一个孩子出生在侏儒症的几率要高于一般人群。

如果你有软骨发育不全,例如,您有一个侏儒症的基因和基因的影响。这意味着当父母双方有软骨发育不全,有一个25%孩子将继承影响基因和成长机会,至少平均高度。

有一个50%机会的孩子继承的每种类型的基因,但是25%可能会有两个孩子的侏儒症的基因。婴儿出生,所谓“double-dominant综合症”往往死在出生或不久之后。

前景

侏儒症患者通常有长,充实的生活。条件不影响上学或工作的能力,有一个家庭,或者享受生活可以提供其他的东西。

然而,侏儒症可能导致潜在的严重并发症。重要的是要保持与年度体检和访问专家。对你的健康和积极的变化更为迅速的反应你的症状是至关重要的。