什么是加德纳综合征?
加德纳综合征是一种罕见的遗传疾病。它通常会导致良性或非癌性的生长。它被归类为家族性腺瘤性息肉病的一种亚型，随着时间的推移会导致结肠癌。
加德纳综合征会导致身体各个部位的生长。肿瘤最常见于结肠，有时数量很多。它们往往随着年龄的增长而增加。除了结肠上的息肉，还可能发展成其他肿瘤，包括纤维瘤、硬纤维瘤和皮脂腺囊肿，这是皮肤下充满液体的生长。加德纳综合征患者的视网膜也会出现眼部病变。
这种综合症是一种遗传疾病，也就是说它是遗传的。腺瘤性大肠息肉病(APC)基因介导APC蛋白的产生。APC蛋白通过防止细胞分裂过快或无序来调节细胞生长。加德纳综合征患者的APC基因有缺陷。这会导致组织异常生长。导致这种基因突变的原因还没有确定。
这种情况的常见症状包括:
- 在结肠中生长
- 长出多余的牙齿
- 头盖骨和其他骨头上的骨瘤
- 皮肤下的囊肿
加德纳综合征的主要症状是结肠的多重增生。这种生长也被称为息肉。虽然生长的数量各不相同，但它们可以达到数百个。
除了结肠上的生长，还会长出额外的牙齿，以及头骨上的骨肿瘤。加德纳综合征的另一个常见症状是囊肿，囊肿可以在身体的各个部位的皮肤下形成。纤维瘤和上皮囊肿是常见的。患有该综合征的人患结肠癌的风险也高得多。
如果下消化道内窥镜检查时发现多发性结肠息肉，或者有其他症状，医生可能会使用血液检查来检查加德纳综合征。这个血液测试可以显示是否有APC基因突变。
因为加德纳氏综合征患者患结肠癌的风险更高，治疗通常旨在预防结肠癌。
非甾体抗炎药(sulindac)或COX2抑制剂(塞来昔布)等药物可用于帮助限制结肠息肉的生长。
治疗还包括用下消化道内窥镜密切监测息肉，以确保它们不会变成恶性(癌变)。一旦发现20个或更多息肉和/或多个高风险息肉，建议切除结肠以预防结肠癌。
如果牙齿出现异常，可以建议治疗以纠正问题。
就像所有的疾病一样，健康的生活方式、适当的营养、锻炼和减压活动可以帮助人们应对相关的身体和情绪问题。
加德纳综合征患者的前景因症状的严重程度而异。有APC基因突变的人，如加德纳综合征患者，有越来越多的高的机会随着年龄增长患上结肠癌的风险。如果不进行手术治疗，几乎所有携带APC基因突变的人都会通过手术发展成结肠癌平均年龄39岁。
由于加德纳氏综合症是遗传的，所以没有办法预防。医生可能会进行基因检测，以确定一个人是否携带突变基因。