什么是法布里病?
法布里病(FD)是一种罕见的遗传性疾病。它是渐进性的，可能会危及生命。患有FD的人有一个受损的基因，导致缺乏一种必需的酶。这种缺乏会导致身体细胞中特定蛋白质的积累，对以下方面造成损害:
- 心
- 肺
- 肾脏
- 皮肤
- 大脑
- 胃
这种疾病在所有种族群体中都会影响男性和女性，但男性通常受影响更严重。
FD有两种类型。1型FD，也被称为经典FD，始于儿童时期，比发病较晚的2型FD少见。据估计,11.7万人中的1人FD。
FD是以德国医生约翰内斯·法布里命名的1898年首次描述了它的症状．它也被称为安德森-法布里病，因为威廉·安德森，一位英国医生也在同年发现了这种疾病。FD的其他名称是:
- 牛乳糖α（杯子)基因缺陷
- α -半乳糖苷酶A缺乏症
- 弥漫性体血管角瘤
- 血管角质瘤扩散
- 神经酰胺三己苷酶缺乏症
FD有许多不同的症状，诊断困难。男性和女性之间，以及1型和2型FD之间的症状可能有所不同。
1型FD症状
1型FD的早期症状包括:
- 手脚灼痛或刺痛。在男性中，这种情况可能早于2 - 8岁．女性则在童年或青春期后期发病。剧烈疼痛的发作，可以持续几分钟到几天，被称为“法布里危机”。
- 缺乏排汗。男性比女性受影响更大。
- 皮疹。这种红紫色的皮疹轻微隆起，出现在肚脐和膝盖之间。这叫做血管角化瘤。
- 胃的问题。这包括抽筋、胀气和腹泻。
- 不正常的角膜。眼睛里的血管可能会发生变化，但这不会影响视力。
- 全身乏力，头晕，头痛，恶心，耐热。男性的脚和腿可能会肿胀。
随着1型FD的进展，症状变得更加严重。当1型的人达到他们的三四十岁在美国，他们可能会患上肾病、心脏病和中风。
2型FD的症状
患有2型FD的人在这些方面也会出现问题，尽管通常是在生活的后期，在他们的30 - 60岁．
严重的FD症状因人而异，包括:
- 肾功能逐渐下降，发展到肾功能衰竭．
- 心脏增大，心绞痛(心脏相关胸痛)，心率不齐心肌增厚，最终心脏衰竭．
- 中风，发生在一些患有FD的男性和女性40年代．这可能在患有FD的女性中更为常见。
- 胃的问题。关于
50 - 60百分比 患有FD的女性可能会出现疼痛和腹泻。
FD的其他迹象包括:
谁继承FD
一种特定的基因突变会导致FD。你从父母那里遗传了受损基因。受损基因位于X染色体上，X染色体是决定性别的两条染色体之一。男性有一条X染色体和一条Y染色体，女性有两条X染色体。
一个在X染色体上有FD基因突变的男人总是会把它传给他的女儿，但不会传给他的儿子。儿子们得到了Y染色体，它没有受损的基因。
在一个X染色体上有FD突变的女性有50%的几率将其遗传给她的儿子和女儿。如果她的儿子得到了FD突变的X染色体，他将继承FD。
因为女儿有两条X染色体，她可能没有那么严重的FD症状。这是因为并不是她身体的所有细胞都能激活携带缺陷的X染色体。受损的X染色体是否被激活发生在你发育的早期，并在你的余生中保持这种状态。
基因突变如何导致FD
引起FD的原因有很多370个突变在杯子基因。特定的突变往往在家族中发生。
的杯子这个基因控制着一种叫做α -半乳糖苷酶a的特殊酶的产生。这种酶负责分解细胞中一种叫做globotriaosyl神经酰胺(GL-3)的分子。
当杯子基因受损，分解GL-3的酶就不能正常工作。结果，GL-3在人体细胞中积聚。随着时间的推移，这种脂肪的积聚会破坏以下部位的血管细胞壁:
- 皮肤
- 神经系统
- 心
- 肾脏
FD造成的损害程度取决于基因突变的严重程度杯子基因。这就是为什么FD症状因人而异的原因。
FD很难诊断，因为其症状与其他疾病相似。症状往往早在诊断前就已出现。许多人直到出现FD危机才被诊断出来。
1型FD通常由医生根据孩子的症状进行诊断。在成年人中，FD通常是在他们接受心脏或肾脏问题测试或治疗时被诊断出来的。
男性的FD诊断可以通过血液测试来测定受损酶的数量来确认。对于女性来说，这种测试是不够的，因为受损的酶可能看起来是正常的，即使一些器官受损了。有缺陷的人的基因测试杯子基因是确定女性是否患有FD的必要条件。
对于已知有FD病史的家庭，可以进行产前检查以确定婴儿是否患有FD。
早期诊断很重要。FD是一种进行性疾病，这意味着症状会随着时间的推移而恶化。早期治疗会有所帮助。
FD可引起多种症状。如果你患有FD，你可能会因为这些症状去看专家。一般来说，治疗的目的是控制症状，缓解疼痛，防止进一步的损害。
一旦你被诊断患有FD，定期去看医生监测你的症状是很重要的。FD患者建议不要吸烟。
以下是FD的一些治疗方案:
酶替代疗法(ERT)
ERT现在是推荐给所有FD患者的一线治疗方法。Agalsidase beta (Fabrazyme)自2003年获得美国食品和药物管理局(fda)批准以来一直在使用。这是给静脉注射或者通过静脉注射。
疼痛管理
疼痛管理包括避免可能导致症状的活动，如剧烈运动或温度变化。你的医生也可能会开一些药物，如二苯基海丹英(苯妥英)或卡马西平(替格雷托尔)。每天服用这些药物以减轻疼痛和预防FD危机。
对肾脏有好处
如果你的肾功能有轻微下降，低蛋白质、低钠的饮食可能会有所帮助。如果你的肾功能恶化，你可能需要肾脏透析．在透析中，机器每周会过滤你的血液三次或更多，这取决于你进行的透析类型和你需要的量。一个肾移植也可能是必要的。
需要治疗
心脏问题将像没有FD的人一样被治疗。你的医生可能会开一些药物来控制病情。你的医生也可能会给你开一些治疗方法来降低中风的风险。对于胃病，你的医生可能会开一些药物或特殊的饮食。
FD的一个潜在并发症是终末期肾病(ESRD)．如果不进行透析或肾移植治疗，终末期肾病可能是致命的。几乎所有患有FD的男性都会发展为ESRD。但只有大约10%的女性会发展成ESRD。
对于接受ESRD控制治疗的患者，心脏病是致死的主要原因