专家们表示，像23andMe这样的家庭遗传试剂盒可以提供有趣的信息，但最好与医疗专业人士讨论严重问题。
如果你患遗传疾病的风险很高，你会想知道吗?
如果是这样的话，你会为家里的医疗包收集这些信息吗?
这可能是在不久的将来越来越多的人获得这些重要诊断的方式。
基因组检测公司23andMe已经获得美国食品和药物管理局(FDA)的批准，可以告诉客户他们是否会增加患上某些疾病的风险。
该公司最初在2013年被禁止提供这些数据，因为担心这些基因测试被误传为医疗建议。
这家硅谷公司的风险测试包括α -1抗胰蛋白酶缺乏症、乳糜泻、早发性原发性肌张力障碍、因子XI缺乏症、高歇氏病1型,glucose-6-phosphate脱氢酶缺乏症,遗传血色沉着病，遗传性血栓形成，晚发阿尔茨海默病,帕金森病．
一位遗传专家表示，这些测试可以提供一些有趣的信息，但她补充说，任何真正对了解遗传风险因素感兴趣的人都应该去看遗传咨询师。
国家遗传顾问协会(NSGC)董事会主席、CGC医学硕士玛丽·弗莱沃格尔说:“最近有很多关于这方面的文章发表，但简单地说，以前有公司提供直接的消费者基因检测，报告健康状况。”“之前有一些已经不存在了。23AndMe是一家之前做过健康风险报告的公司，FDA对他们进行了打压，说‘你们不能再这样做了。’所以它们继续存在，但它们只报告了祖先和健康特征等信息。”
23andMe可能是最知名的允许消费者邮寄样品进行分析的公司之一，但他们并不是这个领域唯一的参与者。
Ancestry.com就是其中之一许多这些公司提供DNA检测，让消费者了解自己的祖先，而其他许多公司则专门从事亲子鉴定和法医检测。
虽然这些检测可以为消费者提供关于他们自己的有趣信息，但这些数据被误解的可能性是基因专家的主要担忧。
Freivogel说，直接面向消费者的基因检测的一个问题是，这些检测往往过于笼统。
她说:“这些测试是在检测与非常特定的条件相关的某些基因。”“举个例子，针对老年痴呆症，他们正在测试一种叫做APOE的基因。如果你有这种基因的特定版本，你患老年痴呆症的风险就会更高。虽然不是100%，但比平均水平高。然而，还有其他的基因也会导致阿尔茨海默氏症在家族中传播。实际上还有另一种导致早发性阿尔茨海默氏症的基因无法通过23andMe测试来检测。那么，23andMe测试能否准确地告诉你，你是否拥有特定版本的APOE基因?是的。但它能准确地告诉你患老年痴呆症的风险吗?也许是，但也许不是。 Because if you have a mutation in a different gene, then it’s going to completely miss that, and it’s going to give somebody false reassurance that their risk for Alzheimer’s is average when in actuality it might be very high.”
换句话说，Freivogel说，基因远比一个家庭测试可能让人相信的复杂得多。这些测试检测不同基因的变异，从而提供关于基因如何影响疾病发生的风险的见解，而不是预测疾病是否会发生。
Freivogel说，正因为如此，再加上遗传因素很少单独起作用，专家的指导是最安全的做法。
她说:“我认为我主要担心的是，根据患者的家族史，他们可能需要额外的基因测试，而家族史将为你提供线索。”而这正是在家进行基因测试所移除的东西。没有分析过他的家族史。如果你知道他们的家族史，并能说，“哇，这个家族中有三个人患有早发性老年痴呆症，他们与这个小组中不包括的另一个基因有关，”我们可以要求对该基因进行额外的基因测试。所以这就是从这里移除的部分。”
专业的遗传咨询也可以为患者提供一些不愉快的消息指导。
Freivogel说:“这些测试不包括测试将告诉你什么。”“你准备好知道你患一种你无能为力的疾病的风险在增加吗?”你准备好与家人分享这个信息了吗?”
23andMe明确声明他们的服务不是诊断工具，而且FDA最近批准他们的产品部分依赖于用户理解结果的能力。
23andMe的发言人告诉Healthline:“任何对自己的结果感到担忧的人，或者有某种疾病的家族史的人，都应该咨询医疗专业人士或基因顾问，讨论下一步的最佳步骤。”雷竞技app官网“在与FDA合作的过程中，我们对基因健康风险的关键概念以及这类报告中传达的可能场景进行了用户理解测试。作为FDA审查过程的一部分，测试必须达到用户理解报告中提出的关键概念的一定门槛。这是通过在受控的实验室环境中对用户进行广泛的人口特征测试来评估的。”
毫无疑问，直接面向消费者的基因检测具有广泛的吸引力。它们容易获取，相对便宜，可以提供关于一个人的祖先有趣而准确的数据。
但对于人们来说，了解这些测试包含哪些信息，以及当他们得到结果时如何解释这些信息是至关重要的。
Freivogel说:“我总是鼓励病人把他们的初级保健医生也包括在讨论中。
虽然FDA的批准是一个棘手的过程，但毫无疑问，直接面向消费者的基因检测在未来几年只会扩大。
23andMe发言人表示:“我们预计在未来几个月发布更多报告。”“我们不能推测具体的报告或何时可以提供，但你可以预期，我们将继续努力，提供高需求的报告，对现有和新客户都有意义。我们对未来感到非常兴奋。在同意参与研究的客户的帮助下，我们希望开发出治疗严重未被满足的医疗需求的疗法，并培养一种更个性化的治疗方法。”