随着基因组筛查成本的降低，患有罕见疾病的患者——比如一个4岁的英国女孩——正在得到诊断。
基因研究似乎没有人情味。
研究人员通过超级计算机运行成千上万的匿名学习参与者的遗传信息，以寻找特定基因突变与给定的健康结果之间的任何联系。
在任何一个人的蓝图中有数百万个数据点，比较了数千个蓝图需要大量的服务器电源。
但最近英国一项重大基因研究项目的公告将焦点重新放在了人身上。
4岁的Georgia Walburn-Green的父母知道他们的女儿出了问题。尽管活跃且聪明，乔治亚的肾脏却不能很好地运作，她的视力受到眼睛中不寻常肿块的限制，而且她不能说话。
医生怀疑问题是遗传，但格鲁吉亚的症状与任何已知的遗传疾病都不一致。
“我不知道有可能有一种未确诊的疾病。我以为你会被告知你可能有遗传疾病，你做了基因测试，然后你就会得到答案，”母亲阿曼达·沃尔本-格林(Amanda Walburn-Green)说声明．“被告知乔治亚患有未确诊的疾病是我们人生中最艰难的时刻之一，因为我们觉得自己很孤独。”
但基于他们正在进行的数据挖掘工作的结果10000人基因组计划医生们再次扫描了乔治娅和她父母的基因组。这一次，他们能够在这个年轻女孩的KDM5b基因上发现一种罕见的突变，这种突变可以解释她的症状。
大卫·瓦莱博士是约翰·霍普金斯医学院麦库斯克-内森遗传医学研究所的主任，他告诉Healthline:“对于那些之前接受过广泛评估但没有诊断的患者，全外外体或全基因组测序通常是解决问题的方法。”雷竞技app官网
在Georgia的病例中，这个诊断带来了一些好消息。这种基因突变首次出现在佐治亚的DNA中。这不是她父母遗传的。对阿曼达和马特来说，这意味着他们可以开始考虑要第二个孩子了。
英国的这项工作是由基因筛查公司英格兰基因组公司(Genomics England)和英国国家卫生服务体系(National Health Service)合作进行的。在美国，由美国国立卫生研究院资助的未诊断疾病网络(UDN)正在进行类似的研究。
“通常，病人有很多身体上的不适，没有客观的诊断。我们的目标是使用最新的工具来做出诊断,跨越了临床、病理、生化谱发现基本的遗传缺陷,”威廉·a . Gahl博士、博士、临床主管的国家人类基因组研究所和co-coordinator UDN工作组,在一份声明中说。
最初有很多人希望加入这个项目，所以今年秋天NIH扩大了这个项目。
结果开始涓涓细流。第一个160名患者的研究中，UDN已诊断出来
在德克萨斯州德克萨斯州贝勒医学院和阿拉巴马州的哈德逊人生物技术研究所运行，采用了由San Diego的公司illumina提供的技术。患者遍布全国七个大学诊所之一，从未看到运行其遗传数据点所需的服务器电源。