什么是G6PD缺乏症?
G6PD缺乏症是一种导致血液中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)不足的基因异常。这是一种非常重要的酶(或蛋白质)，调节着体内各种生化反应。
G6PD还负责保持红血球的健康，使它们能够正常工作并拥有正常的寿命。没有足够的钙，红细胞就会过早分解。这种红细胞的早期破坏被称为溶血，并最终导致溶血性贫血．
当红细胞被破坏的速度快于身体对它们的补充速度时，导致流向器官和组织的氧气减少，就会发生溶血性贫血。这会导致疲劳、皮肤和眼睛发黄以及气短。
在G6PD缺乏的人，吃蚕豆或某些豆类后可能发生溶血性贫血。它也可能由感染或某些药物引起，例如:
- 抗疟药，一种用于预防和治疗的药物疟疾
- 磺胺类药物，一种用于治疗各种感染的药物
- 阿司匹林，用于缓解发烧、疼痛和肿胀的药物
- 一些非甾体抗炎药(NSAIDs)
G6PD缺乏症在非洲最普遍，在那里它可以影响到到20%的人口。这种情况在男性中比女性更常见。
大多数G6PD缺乏症患者通常不会出现任何症状。然而，有些人在接触药物、食物或感染时可能会出现症状，从而引发红细胞的早期破坏。一旦潜在的病因得到治疗或解决，G6PD缺乏的症状通常在几周内消失。
G6PD缺乏症是一种遗传疾病，由父母一方或双方遗传给他们的孩子。导致这种缺陷的缺陷基因位于X染色体上，它是两条性染色体中的一条。男人只有一条X染色体，而女人有两条X染色体。在雄性中，一个改变的基因拷贝就足以导致G6PD缺乏。
然而，在女性身上，突变必须出现在基因的两个副本中。因为女性不太可能有两个这种基因的改变副本，所以男性比女性更容易受到G6PD缺乏症的影响。
以下情况可能会增加患G6PD缺乏症的风险:
- 都是男性
- 是非洲裔美国人
- 是中东血统
- 有家族病史吗
有一个或多个这些危险因素并不一定意味着你就会有G6PD缺乏症。如果你担心患病的风险，请咨询你的医生。
你的医生可以通过做一个简单的血液测试来检查G6PD酶水平来诊断G6PD缺乏症。
可能进行的其他诊断测试包括完整的血细胞计数，血清血红蛋白测试和一个网织红细胞计数．所有这些测试都提供了人体红细胞的信息。它们还可以帮助医生诊断溶血性贫血。
在你的预约期间，告诉你的医生你的饮食和你正在服用的任何药物是很重要的。这些细节可以帮助你的医生做出诊断。
G6PD缺乏症的治疗包括去除引起症状的触发因素。
如果疾病是由感染引起的，那么潜在的感染就会得到相应的治疗。目前任何可能破坏红细胞的药物也会停止使用。在这种情况下，大多数人可以自己从发作中恢复过来。
一旦G6PD缺乏进展为溶血性贫血，然而，可能需要更积极的治疗。这有时包括氧疗和输血以补充氧气和红细胞水平。
在接受这些治疗的同时，你需要住院，因为密切监测严重的溶血性贫血对确保完全康复没有并发症至关重要。
许多缺乏G6PD的人没有任何症状。那些一旦接受了潜在诱因的治疗，症状完全恢复的人。然而，重要的是学习如何管理这种情况并防止症状的发展。
管理G6PD缺乏症包括避免可能引发该疾病的食物和药物。减轻压力也有助于控制症状。向你的医生要一份你应该避免的药物和食物的打印清单。