理解囊性纤维化
囊性纤维化是一种罕见的遗传疾病。它主要影响呼吸系统和消化系统。症状通常包括慢性咳嗽，肺部感染和呼吸急促。囊性纤维化的儿童也可能在增加体重和生长时遇到麻烦。
治疗的核心是保持气道畅通和保持足够的营养。健康问题是可以控制的，但目前还没有治疗这种逐渐恶化的疾病的方法。
直到20世纪晚期，囊性纤维症患者很少能活过童年。医疗保健的改善使预期寿命延长了几十年。
囊性纤维化是一种罕见的疾病。受影响最大的群体是北欧祖先的高加索人。
关于30，000美国人民有囊性纤维化。这种疾病会影响1 2,500到3,500白色的新生儿。这在其他种族中并不常见。它会影响在17000年1非裔美国人,在100000年1亚裔美国人。
据估计，英国有10500人患有这种疾病。加拿大约有4000人感染，澳大利亚约有3300人感染。
全世界大约有7万到10万人患有囊性纤维化。男性和女性的发病率大致相同。
在美国，每年大约有1000个新病例被诊断出来。关于75%新诊断发生在两岁之前。
自2010年以来，美国所有医生都必须对新生儿进行囊性纤维化筛查。这项测试包括从脚跟处的刺痛处采集血液样本。如果检测呈阳性，可以进行“汗液测试”，以测量汗液中的盐含量，这有助于确定囊性纤维化的诊断。
2014年，超过了64%通过新生儿筛查诊断出诊断患有囊性纤维化的人。
囊性纤维化是英国最常见的危及生命的遗传疾病。大约1在10人们在出生之前或之后诊断出来。
在加拿大,50％囊性纤维化患者在6个月大时被诊断;73％2岁。
在澳大利亚，大多数囊性纤维症患者在3个月大之前就被诊断出来了。
囊性纤维化可影响世界上任何种族和任何地区的人。唯一已知的风险因素是种族和基因。在白种人中，这是最常见的常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传模式意味着父母双方至少需要是该基因的携带者。只有从父母双方遗传了这种基因，孩子才会患上这种疾病。
根据John Hopkins的说法，携带患有错误基因的某些种族的风险是：
- 29中的高加索人
- 西班牙裔为1 / 46
- 1 / 65的非裔美国人
- 亚洲人的9人
生下患有囊性纤维症的孩子的风险是:
- 白种人每2500到3500人中就有1人
- 西班牙裔人为4,000到10,000
- 非洲裔美国人为15,000到20,000人
- 亚洲人100 000人
除非父母携带有缺陷的基因，否则没有风险。发生这种情况时，囊性纤维化基础报告儿童的遗产模式为：
在美国，关于1在31人是这种基因的携带者。大多数人甚至都不知道。
囊性纤维化是由CFTR基因缺陷引起的。囊性纤维化的已知突变有两千多种。大多数都是罕见的。这些是最常见的突变:
| 基因突变 | 普遍存在 |
| F508del | 影响高达88％的人全球囊性纤维化 |
| G542X，G551D，R117H，N1303K，W1282X，R553X，621 + 1G-> T，1717-1G-> A，3849 + 10KBC-> T，2789 + 5G-> A，3120 + 1G-> a | 占美国，加拿大，欧洲和澳大利亚少于1％的案件 |
| 711 + 1g-> t，2183aa-> g，r1162x | 发生在加拿大，欧洲和澳大利亚的1％以上的案件中 |
CFTR基因使蛋白质有助于将盐和水从细胞中移出。如果你有囊性纤维化，蛋白质没有工作。结果是厚粘液的堆积，阻挡管道和气道。这也是囊性纤维化的原因具有咸汗水。它还可以影响胰腺的工作原理。
即使你是这种基因的携带者，也不会患上囊性纤维化。医生可以在采集血液样本或颊拭子后寻找最常见的基因突变。
估计治疗囊性纤维化的成本很难。它根据疾病的严重程度而变化，您居住，保险范围以及可用的疗法。
1996年，美国患有囊性纤维化的人的医疗保健费用估计每年3.14亿美元。根据疾病的严重程度，个人费用从6,200美元到43,300美元。
2012年，美国食品和药物管理局批准了一种叫做IVACAFTOR（KALYDECO）的特种药物。它设计用于使用
肺移植的费用因州而异，但最高可达数十万美元。移植药物必须终生服用。肺移植的费用在第一年就高达100万美元。
费用也根据健康覆盖范围而变化。根据囊性纤维化基础，2014年：
- 49％的患有10岁以下的囊性纤维化的人被医疗补助涵盖
- 年龄在18至25岁之间的年轻人中，57%的人有父母的健康保险计划
- Medicare涵盖了18％至64岁的17％
2013年澳大利亚人
囊性纤维化的人应该避免与拥有它的其他人非常接近。那是因为每个人在肺部有不同的细菌。对一个患有囊性纤维化的人无害的细菌对另一个人来说非常危险。
关于囊性纤维化的其他重要事实：
直到最近，大多数囊胞性纤维症患者都没能活到成年。1962年，预测的中位生存期约为10年。
随着今天的医疗保健，该疾病可以长得更长。现在，囊性纤维化的人居住在他们的40岁，50岁或更远的人身上并不罕见。
个人的前景取决于症状的严重程度和治疗的有效性。生活方式和环境因素可能在疾病进展中发挥作用。