概述

你的DNA就像一张蓝图，可以分解成称为基因的片段。这些基因告诉你的身体如何构建重要的分子，比如蛋白质。

基因DNA序列的永久改变被称为突变。这些可能会影响你的身体读取蓝图的方式。一些突变——比如BRCA基因突变——会在家庭中发生，并与某些癌症(如乳腺癌和卵巢癌)的风险增加有关。

那么，你怎么知道你是否应该进行BRCA基因突变检测呢?下面是风险因素的分解以及基因突变的意义。

细胞内的事情并不总是按计划进行。有时，细胞生长过快或DNA受损。当这些事情发生时，某些被称为肿瘤抑制蛋白的蛋白质会介入，通过减缓细胞生长、修复受损的DNA，甚至引导一些受损细胞完全停止工作来解决问题。

乳腺癌易感基因1和BRCA2是编码肿瘤抑制蛋白的基因。BRCA基因突变可能导致身体错误地构建或折叠这些蛋白质。这妨碍了他们的工作。

细胞生长失控或DNA受损可导致癌症。与BRCA突变最相关的癌症是乳腺癌和卵巢癌。

BRCA突变并不常见，但它们是遗传的。患BRCA突变的风险与你的家族史有关。

每个人的基因都有两个副本——一个来自亲生父母。如果你父母中有人携带了BRCA突变，你就有 50% 你自己也有可能发生这种变异。

如果你的家庭成员有已知的BRCA突变，或者如果你符合筛查建议，你可以进行基因测试来检查BRCA突变。这种测试使用少量血液或唾液样本，通常需要大约一个月的时间得到结果。

根据《美国医学会杂志》的一项研究，大约 72% 有一个女人乳腺癌易感基因169%的女性有BRCA2突变将在80岁时被诊断为乳腺癌。相比之下,关于 12% 所有女性中最容易患乳腺癌的。

这一趋势也适用于卵巢癌。同样的研究报告说 44% 有一个女人乳腺癌易感基因117%的女性患有BRCA2突变将在80岁时被诊断为卵巢癌。相比之下, 1.3% 所有一生中会患上卵巢癌的女性中

BRCA突变也可能增加其他类型癌症的风险。这些癌症包括输卵管癌、胰腺癌、腹膜癌以及皮肤癌。携带BRCA突变的男性患乳腺癌、胰腺癌和前列腺癌的风险也更高。

重要的是要记住，BRCA突变并不意味着你会患上任何类型的癌症。虽然BRCA基因突变的人患这些癌症的风险更高，但许多BRCA基因突变的人永远不会患癌症。

由于BRCA突变是遗传的，你的祖先可能在你患BRCA突变的风险中发挥作用。有德系犹太人血统的人患BRCA突变的风险更高。荷兰人、法裔加拿大人、冰岛人和挪威人也可能更容易携带BRCA突变。

一个 2009年的研究 在《癌症》杂志上研究了美国种族和BRCA突变之间的关系。它报道了BRCA突变，尤其是乳腺癌易感基因1基因突变，更可能发生在有非洲或拉丁美洲血统的自述女性中。哪些突变在这些群体中更常见是当前研究的一个领域。

种族也可能在谁接受遗传咨询和检测方面发挥作用。一个 最近的研究 研究发现，医生可能不太可能与有携带BRCA突变风险的黑人女性和西班牙语拉美裔女性讨论基因咨询和检测。

这项研究和其他类似的研究可以帮助医生确保所有具有BRCA突变风险因素的人都能获得相同的基因服务。

为了评估你的BRCA突变的风险因素，你的医生可能会使用筛查工具来收集你的个人病史和家族史的信息。你的医生可能会问你这样的问题:

  • 你或你的近亲是否在50岁前或绝经前被诊断出患有乳腺癌?
  • 你或你的近亲是否患有双乳癌?
  • 你或你的近亲是否同时患有乳腺癌和卵巢癌?
  • 你或你的近亲是否患有乳腺癌?
  • 你有德系犹太人血统吗?
  • 你的亲戚中有已知的BRCA突变吗?

你的医生可能会建议你和遗传咨询师讨论检测的利弊。咨询师可以帮助你决定基因检测是否适合你或你的家人。它们还可以帮助您了解测试结果和测试后的选择。

对于那些从BRCA突变基因检测中得到阳性结果的人，选择包括加强筛查和降低风险的程序。

强化筛查通常意味着更早地开始乳房检查和乳房x光检查，并更频繁地进行。除了乳房检查，携带BRCA突变的男性也可以从定期的前列腺癌筛查中获益。

一些BRCA突变患者选择手术切除输卵管、卵巢或乳房等降低风险的方法，以显著降低患癌症的风险。

了解和了解你患BRCA基因突变的风险是很重要的。如果你有上述任何一个风险因素，去看你的医生进行基因检测和咨询。如果你已经被诊断出卵巢癌，你可能也想知道你是否有两种BRCA基因突变中的任何一种。

如果你的检测结果呈阳性，与你的医生谈谈你所有的预防措施。