特纳综合征是一种由性染色体异常引起的遗传疾病。它也被称为单倍体X、性腺发育不良和Bonnevie-Ullrich综合征。只有出生时被指定为女性的人才会患上这种疾病。
人体通常有46条(或23对)染色体来存储遗传物质。X和Y染色体决定了你的性别。男性有一条X染色体和一条Y染色体。女性有两条X染色体。
当你的X染色体部分或全部缺失时，就会发生特纳综合症。这种情况大约影响
特纳综合征患者可以过健康的生活，但他们通常需要一些持续的医疗监督来发现和治疗并发症。
目前尚无预防特纳综合征的方法，导致这种基因异常的原因也不清楚。
人分配出生时就患有特纳综合症的女性某些特征在婴儿期和儿童期，以及成年期。
许多这些症状可能是模糊的，并不总是容易立即与特纳综合征联系起来。如果你关心你的孩子在任何阶段的发展，它和他们的儿科医生谈谈是个好主意。
婴儿期
婴儿时期特纳综合症的一些症状包括:
- 小尺寸
- 手脚肿胀
- 颈部有额外的褶皱
- 心脏异常
- 喂养困难
童年和青少年时期
随着一个人的成长，特纳综合症的症状可能会变得更加明显。这些迹象包括:
- 身材比大多数同龄人都要小
- 身高和体重都低于平均水平
- 慢性耳部感染
- 听力问题
- 学习困难
特纳综合症的主要症状之一是卵巢发育不全．因为卵巢负责产生性激素，这种发育不全会减缓或停止青春期的典型迹象，比如乳房发育和月经，在出生时被指定为女性的人中。
激素治疗，如雌激素，可以帮助乳房发育和增加子宫的大小。它还可以帮助身高的发展。
成年
如果特纳综合征没有得到早期治疗，或者一个人患有严重的特纳综合征，成年后的一些症状可能包括:
- 月经周期不规律
- 听力问题
- 心的问题
- 小身材
有一种或多种症状并不一定意味着你或你的孩子患有特纳综合症。然而，如果你觉得你的健康或孩子的发育有问题，和医生谈谈总是一个好主意。
特纳综合症患者患某些疾病的风险更高。然而，通过适当的监测和定期检查，大多数情况是可以控制的。
- 肾脏异常。肾脏异常是常见的特纳综合症患者。有些特纳综合征患者也有复发尿路感染．这是因为肾脏可能是不规则的形成或在错误的位置在身体。
- 高血压。高血压可因这些肾脏异常而发生。
- 甲状腺功能减退。甲状腺功能减退甲状腺激素水平低是另一种可能的并发症。它可能是由甲状腺炎症引起的，这可能发生在一些特纳综合征患者身上。
- 乳糜泻。乳糜泻通常发生在特纳综合症患者身上，因为这些人患特纳综合症的风险高于平均水平。乳糜泻会导致身体对麸质蛋白质产生过敏反应，麸质存在于小麦和大麦等食物中。
- 心脏异常。心脏异常在特纳综合症患者中很常见。患有这种疾病的人应该监测他们的主动脉(连接心脏和身体其他部位的主要动脉)和高血压的问题。
- 淋巴水肿。淋巴水肿这是由于液体潴留引起的肿胀，经常发生在特纳综合征患者的手脚上。
出生前进行的产前基因检测可以帮助医生诊断特纳综合征。这种情况是通过一种叫做核型分析．在产前检测期间，核型分析可以检测出母亲的染色体是否有任何遗传异常。
你的医生也可能会要求检查特纳综合症的身体症状。这些测试可能包括:
如果你被诊断患有特纳综合症，你仍然可以过上充实、快乐的生活。虽然没有治愈的方法，但有一些治疗方法可以帮助控制症状，提高生活质量。
生长激素疗法可以帮助特纳综合症患儿长高。这些日常注射通常开始大约5、6岁在一个人15或16岁时结束。
雌激素和黄体酮替代疗法是另一种可能的治疗．这些激素替代品可以帮助发育第二性征，如乳房和阴毛，并有助于保持月经更规律。这些激素替代品通常在青春期开始时使用，可能需要持续一个人成年后的大部分时间。
虽然一些患有特纳综合症的人可能会怀孕，但许多患有这种罕见疾病的人可能会有更多的困难。辅助受孕技术体外受精(IVF)而且卵子捐赠有两种可能的解决方案。
家庭的支持和治疗师或团体的支持对特纳综合症患者都是非常有益的，特别是如果这个人生活在学习差异或症状带来的情绪压力中。
特纳综合征是一种由性染色体异常引起的罕见疾病。这种症状只会影响出生为女性的人。
虽然特纳综合征可能有一些明显的症状，包括青春期推迟和身材矮小，但早期治疗可以帮助患有这种疾病的人过上健康、快乐的生活。经常与医疗团队进行检查也有助于控制症状。
帮助控制症状的治疗包括生长疗法、性激素疗法和情绪支持。
