地中海贫血是什么?
地中海贫血是一种遗传性血液疾病的身体会产生异常的血红蛋白。血红蛋白是血红细胞中的蛋白质分子中含有氧气的人。
疾病导致的过度破坏红细胞,导致贫血。贫血是一种状态,你的身体没有足够的正常、健康的红细胞。
地中海贫血是遗传的,也就是说,你的父母至少有一个必须是一个载体的障碍。这是由于基因突变或删除某些关键基因的片段。
地中海贫血小是一种减少严重的障碍。有两种主要形式的地中海贫血更严重。在α地中海贫血,至少其中一个α球蛋白基因突变或异常。在β地中海贫血,β球蛋白基因的影响。
每一种形式的地中海贫血有不同的亚型。确切的形式你会影响你的症状的严重程度和你的前景。
地中海贫血的症状可以有所不同。一些最常见的包括:
并不是每个人都能看到地中海贫血的症状。障碍的迹象也往往出现在儿童或青少年时期。
地中海贫血时发生异常或突变的基因参与血红蛋白的生产。你从你的父母继承这一基因异常。
要是你父母是地中海贫血的载体之一,你可以开发一种疾病被称为地中海贫血较小。如果发生这种情况,你可能不会有症状,但你会是一个载体。一些患有地中海贫血轻微出现轻微症状。
如果你的父母都是运营商的地中海贫血,你有更大的机会继承一种更严重的疾病。
有三个主要类型的地中海贫血(和四个亚型):
- β地中海贫血,包括亚型主要和媒介物
- α地中海贫血,包括H亚型血红蛋白和胎儿水肿
- 地中海贫血小
所有这些类型和子类型不同的症状和严重程度。发病也略有不同。
如果你的医生正试图诊断地中海贫血,他们可能会把血液样本。他们会把这个样品到实验室进行测试贫血和血红蛋白异常。实验室技术员还在显微镜下观察血液红细胞是否有奇怪的形状。
异常的红细胞是地中海贫血的征兆。实验室技术员也可以执行一个测试被称为血红蛋白电泳。这个测试血红细胞中分离出不同的分子,使他们能够识别异常类型。
根据地中海贫血的类型和严重性体格检查也可能帮助医生做出诊断。例如,一个严重脾脏肿大可能会建议你的医生,你有血红蛋白H疾病。
地中海贫血的治疗取决于疾病的类型和严重性。你的医生会给你一个疗程,将最适合您的特定情况。
一些治疗方法包括:
医生可能会要求你不要服用维生素或补充剂含有铁。尤其如此,如果你需要输血,因为收到额外的铁积累的人,身体不能轻易摆脱。铁可以建立在组织,可能致命。
如果你接受输血,你可能还需要螯合疗法。这通常涉及到接受注射的化学结合铁和其他重金属。这有助于消除额外的铁从你的身体。
β地中海贫血时你的身体不能产生β球蛋白。来自两个亲本的两种基因,遗传β球蛋白。这种类型的地中海贫血有两种严重的子类型:重型地中海贫血(地中海贫血)和地中海贫血的媒介物。
重型地中海贫血
重型地中海贫血是最严重形式的β地中海贫血。它的发展当β球蛋白基因缺失。
重型地中海贫血的症状通常出现在一个孩子的第二个生日。这个条件相关的严重贫血可危及生命。其他体征和症状包括:
这种形式的地中海贫血通常是如此严重,它需要定期输血。
地中海贫血媒介物
地中海贫血媒介物是一种不太严重。发展的变化在两个β球蛋白基因。地中海贫血的人中间物不需要输血。
α地中海贫血时身体不能使α球蛋白。为了使α球蛋白,您需要有四个基因,两个来自父母。
这种类型的地中海贫血也有两个严重的类型:血红蛋白H疾病和胎儿水肿。
血红蛋白H
血红蛋白H发展,当一个人失踪3α球蛋白基因或经历这些基因的变化。这种疾病会导致骨骼问题。的脸颊,额头,下巴可能生长过度。此外,血红蛋白H疾病会导致:
胎儿水肿
胎儿水肿是一个非常严重的形式的地中海贫血发生在出生之前。与这种情况大多数婴儿胎死腹中或出生后不久就死去。这种情况发展当所有四个α球蛋白基因改变或失踪。
地中海贫血能迅速导致贫血。这个条件,缺乏氧气运输组织和器官。由于红细胞负责交付氧气,减少了这些细胞的数量意味着你没有足够的氧气在体内。
你的贫血可能是轻微到严重。贫血的症状包括:
贫血也可以让你通过。严重情况下会导致广泛的器官损伤,这可能是致命的。
地中海贫血在本质上是遗传的。开发完整的地中海贫血,这两个你的父母一定疾病的携带者。因此,你将有两个突变基因。
也有可能成为地中海贫血的载体,你只有一个突变基因,从父母双方都不是两个。要么你父母的一方或双方必须有条件或者是一个航空公司它。这意味着你继承一个突变基因从父母之一。
进行测试是很重要的,如果你的父母或亲戚有某种形式的疾病。
地中海贫血小
在α较小的情况下,两个基因缺失。β小调,一个基因缺失。地中海贫血患者小通常没有任何症状。如果他们这样做,它可能是轻微贫血。条件分为α或β地中海贫血较小。
即使小地中海贫血并不造成任何明显的症状,你仍然可以是一个载体。这意味着,如果你有孩子,他们可以发展某种形式的基因突变。
每年所有的婴儿出生,地中海贫血,据估计,
孩子们可以开始表现出地中海贫血的症状在头两年的生活。一些最明显的症状包括:
- 疲劳
- 黄疸
- 苍白的皮肤
- 食欲不振
- 经济增长缓慢
快速诊断地中海贫血的孩子是很重要的。如果你或你的孩子的其他家长运营商,你应该提前测试。
如果不及时治疗,这种情况会导致肝脏的问题,心脏和脾脏。感染和心脏衰竭
像大人一样,患有严重地中海贫血的儿童需要频繁的输血摆脱多余的铁在体内。
低脂,植物性饮食对大多数人来说是最好的选择,包括地中海贫血。然而,您可能需要限制含铁丰富的食物如果你已经有你的血液中含铁量高。鱼和肉含有丰富的铁,所以你可能需要在您的饮食中减少这些。
你也可以考虑避免强化谷物、面包和果汁。他们也含有很高浓度的铁。
地中海贫血会导致叶酸(叶酸)缺陷。自然中找到食物,如深色绿叶蔬菜和豆类,这种维生素B是至关重要的防止高铁含量的影响和保护红细胞。如果你没有得到足够的叶酸在你的饮食,你的医生可能会推荐一个1毫克每天补充了。
没有人能治疗地中海贫血的饮食,但是确保你吃正确的食物可以帮助。一定要与你的医生讨论任何饮食的改变。
从地中海贫血是一种遗传疾病,没有办法阻止它。然而,有很多方法你可以管理疾病预防并发症。
除了正在进行的医疗护理,
除了一个健康的饮食,定期的运动可以帮助管理你的症状并导致更积极的预后。中等强度训练通常推荐,因为沉重的运动能使你的症状恶化。
步行和骑自行车都是中等强度的锻炼。游泳和瑜伽都是其他的选择,也有利于你的关节。关键是要找到你喜欢的东西,然后继续做下面的题目。
地中海贫血是一种严重的疾病,可能导致危及生命的并发症时,不及时治疗或治疗。虽然很难找到准确的寿命,一般的规则是,更严重的情况,越快地中海贫血会致命的。
据一些人估计β地中海贫血的人——最严重形式——通常由30岁死去。缩短寿命与铁过载,这最终会影响你的器官。
研究人员仍在继续探索基因检测以及基因治疗的可能性。早期检测到地中海贫血,你可以越早接受治疗。在未来,基因治疗可能重新激活体内血红蛋白和关闭异常基因突变。