修剪肚子综合症是一种先天性疾病,腹部皱出生时由于缺失或削弱了腹部肌肉。一些唐氏综合症婴儿出生不活婴儿期,其他人可能在治疗后生存和生活比较典型。

梅的肚子综合征(PBS)也被称为Eagle-Barrett综合症。这种综合症是非常罕见的。虽然障碍影响腹部肌肉和胃的外表,它也可能导致身体的其他部位的症状。

这里有更多关于PBS的原因是什么,如何诊断,它是如何治疗。

PBS是一种先天性疾病,这就意味着一个孩子出生。这种疾病主要影响人被指定为男性。

综合征有三个特征,也称为三和弦:

  • 婴儿的胃看起来prune-like——皱纹外观-由于缺失或弱的腹部肌肉。
  • 如果婴儿是男性,孩子的睾丸不下降从身体的内部到阴囊(隐睾症),它的面积是皮肤在阴茎。
  • 婴儿的肾脏和膀胱尿路系统异常。

除了这三个特性,出生的婴儿与PBS也可能问题与其他系统,包括:

  • 肌肉骨骼系统

PBS的症状不一定相同的从一个孩子到下一个。然而,发病的年龄(当症状开始)通常是相同的:出生之前或在4周出生后。

体征和症状可能包括:

有些婴儿PBS所谓的伪修剪肚子综合症(磅)。

所以,PBS和ppb的区别是什么?

  • PBS导致双边问题(问题左右)尿路,睾丸和腹部肌肉。
  • 磅的原因单方面的问题(问题只有右边或左边)尿路,睾丸和腹部肌肉。一些孩子与ppb 通常 把睾丸或 典型的 腹壁。

PBS和含量一直被认为是罕见的条件。含量一直被认为是一个变体(类型)PBS和 极其罕见的 ,只有少数情况下的研究文献。

PBS是婴儿出生,不发展随着时间的推移,或由于环境因素。除了这个事实,然而,医生不知道是什么原因导致这种综合症。研究人员已经研究了一些可能的原因,但确切原因尚不清楚。

基因变化

PBS可能 相关的 与常染色体隐性疾病,遗传疾病,你继承一个基因来自父母的影响。常染色体隐性包括的其他疾病Patau综合征(三倍体13),爱德华兹综合征(称18三体综合症),唐氏综合症(称21三体综合症)

另一种理论 PBS遗传原因表明,它可能与x连锁隐性或限性常染色体隐性遗传的因素。这是因为95%以上的人与PBS XY染色体的人(通常是分配给男性出生时)。双胞胎都有PBS,有多个家庭成员有PBS的报告。

在X连锁隐性或限性常染色体隐性遗传因素,一个人只需要一个改变X染色体继承条件。

其他理论

其他理论可能的原因包括胎儿膀胱的变化导致尿液的形成,这可能防止泌尿系统的其他部分的发展和发展中腹部的肌肉。

也可以由一个身份不明的神经问题,影响胎儿的生长和发育。然而,到目前为止,PBS的确切原因仍不明。

没有已知的危险因素PBS。人指定的男性出生时 更有可能 综合症的人比被指定为女性。

除此之外,还需要更多的研究来确定根本原因和危险因素。

治疗PBS取决于影响的地区,严重程度,和你的孩子的年龄和健康状况。

例如,婴儿 轻微的症状 像尿一样,可能只需要抗生素来管理他们的症状。孩子们也可能需要药物治疗 严重便秘 和呼吸道感染,这两个特性引起的综合征,如有缺陷并发操作和一个虚弱的咳嗽。

有些孩子需要手术,有时多个手术——正确的其他症状,如:

  • 睾丸固定术修复隐睾症,通常当一个孩子 6个月大
  • 腹壁重建通常与其他进行手术
  • 泌尿道程序,这可能是早期或延迟执行取决于孩子的问题的严重性
  • 肾移植,需要 三分之一的人 与PBS

婴儿PBS前景各不相同。研究人员把前景分成三个不同的组:

  • 组1:周围 20% 的婴儿有严重问题和可能胎死腹中或死于出生后几小时或几天。
  • 组2:周围 40% 婴儿的肾脏有明显的异常,可能处理持续的尿路和其他医学问题,通常需要一个或多个手术和长期护理。
  • 第三组:另一个 40% 的婴儿可能会相对典型的生活只有轻度肾/泌尿问题。

你孩子的儿科医生可以诊断PBS孩子出生后通过观察典型的迹象,像皱纹腹部。除此之外,成像测试,等超声波x射线在表面之下,可以帮助诊断问题。

一个静脉肾盂造影照片(IVP)您可能遇到的是一个测试。IVP使用染料来帮助制定肾脏,导管,综合症的影响这个系统(泌尿生殖系统)。

PBS也可能诊断孩子出生之前通过产前超声检查

医生和研究人员仍在努力确定PBS的确切原因。因此,有 没有任何已知的 方法来阻止它。

可以人分配女性出生时删除肚子综合症?

美国公共电视台主要是影响人们分配男性出生时。然而,有一个例(不到 5% ),在人们分配女性出生时已报告。它会影响两性。

的皱纹外观的肚子要多长时间?

随着婴儿的增长,通常胃prune-like外观变化。这是因为随着婴儿的成长,他们获得脂肪堆积在腹部的肌肉。虽然肚子最终可能看起来更典型,这并不意味着综合症已经消失。

梅的肚子综合症患者不孕吗?

研究 ,主要来自1992年之前,建议PBS的男性不育。然而,检索和精子体外受精等各种程序允许男人,PBS儿童。女性需要更多的研究,但至少有 一份报告 PBS的女人有阴道分娩。

语言很重要

你会注意到我们使用术语“女性”和“男性”这篇文章。当我们意识到这个术语可能不匹配你的性别经验,这是研究人员所使用的术语的数据引用。我们试图尽可能具体报道研究参与者和临床结果。

不幸的是,这篇文章中引用的研究和调查没有报告的数据也可能没有让参与者变性,,性别错乱,genderqueer,日期或无性的。

这是有帮助吗?

梅的肚子综合症(PBS) 罕见的 遗传性疾病,主要影响人被指定为男性。一些唐氏综合症婴儿出生有严重的并发症,而其他人则只有轻微的问题。

研究人员仍在试图确定综合症的原因。如果你的孩子收到PBS的诊断时,你的儿科医生将与一个团队合作的医生为你的孩子提供他们所需要的护理。