如果你正在寻找信息的无创性产前测试(NIPT),你可能前三个月怀孕的。首先,恭喜!深呼吸,欣赏你已经走了多远。
虽然这次带来的喜悦和兴奋,我们知道这些早期还可以引发紧张当你的妇产科医师或助产师开始讨论基因检测。突然间,它真正的每一个熊妈妈必须选择是否屏幕任何可能影响她的初露头角的幼崽。
我们明白这些决定你的生育之旅是非常困难的。但更有信心的一个方法是灵通。我们会帮你导航NIPT筛选测试是什么,以及它能(不能)告诉你,所以你会感觉更能够为你做最好的选择。
NIPT产前测试有时被称为非侵入性产前屏幕(少量)。怀孕10周,你的医疗服务提供者可能和你谈谈这个选修测试作为一个选项来帮助识别如果宝宝基因异常的风险,如染色体疾病。
通常,测试确定等疾病的风险唐氏综合症(称21三体综合症),爱德华兹综合症(三染色体细胞18),和Patau综合症(三倍体13),以及条件造成的缺失或额外的X和Y染色体。
血液检测看着小块游离DNA (cfDNA)出现在孕妇的胎盘的血液。cfDNA时创建这些细胞死亡和被分解,释放一些DNA到血液中。
重要的是要知道NIPT筛选测试——不是一个诊断测试。这意味着它不能用确定性诊断遗传病。然而,它可以预测的风险的遗传条件是高或低。
从积极的一面来看,cfDNA还拥有一个大问题的答案:无论你是男孩还是女孩。是的,这产前测试可以揭示你的宝宝的性别在妊娠前三个月——比任何超声波!
执行NIPT用一个简单的孕产妇抽血,所以它不会给你或你的孩子带来风险。一旦你的血液,它将被发送到一个特定的实验室的技术人员将分析结果。
你的结果将被发送到你的妇产科医师或助产师的办公室内8到14天。每个办公室都可能有一个不同的政策提供结果,但有人从你的医疗服务提供者的员工可能会打电话给你,建议你从那里。
如果你保持你的宝宝的性别一个大惊喜(即使你),直到他们的“生日”,提醒你保持医疗提供者这的细节NIPT结果保密。
虽然可选的,但NIPT通常是基于她的妇产科医师或助产师提供给女性的建议和协议。然而,也有一些风险因素,可能导致你的供应商更强烈推荐它。
根据这一
- 产妇35岁及以上在交付
- 个人或家庭的历史与染色体异常妊娠
- 母亲或父亲的染色体异常
决定NIPT筛查是一个非常个人的决定,这是好花时间你需要确定什么是最适合你。如果你有一个困难的时间,考虑对你的医疗服务提供者或遗传顾问谁能帮助解决你的问题和更好的通知你。
NIPT措施中的胎儿cfDNA母亲的血液,来自胎盘。这被称为胎儿分数。为最准确的测试结果,胎儿分数必须超过4%。这通常发生在怀孕第十周和这就是为什么这次测试后推荐。
有几种方法可以分析胎儿cfDNA。最常见的方式是确定的孕产妇和胎儿cfDNA。测试将会在特定的染色体是否cfDNA从每一个染色体的比例被认为是“正常的”。
如果它落在标准范围内,结果将是“消极。“这意味着胎儿了减少染色体的遗传条件造成的风险问题。
如果cfDNA超过标准范围,这可能会导致一个“积极的”结果,胎儿可能有意义增加遗传病的风险。但请放心:NIPT不是决定性的100%。积极的结果需要进一步测试,以确认任何真阳性胎儿染色体异常或相关的障碍。
我们还必须提到还有一个非常低风险的假阴性NIPT结果。在这种情况下,一个孩子可能天生的基因异常,没有发现NIPT在整个怀孕过程中或额外的检查。
根据这一
重申很重要,然而,测试或诊断并不是100%准确。
在这个
假阳性NIPT筛查结果也可以发生。如果你有一个积极的NIPT结果,你的医疗服务提供者可能会订购额外的诊断测试。在某些情况下,这些诊断测试显示,婴儿没有染色体异常。
如果你NIPT筛查阳性,回来你的妇产科医师或助产师可能推荐额外的诊断基因测试,概述
CVS测试需要一个小的样本从胎盘细胞,而羊膜穿刺术的羊水样本。两个测试可以确定胎儿是否有染色体异常诊断的确定性。
因为这两个测试可以把小流产的风险,他们建议选择性和谨慎地根据你和医疗团队之间的协作的决定。
说,还有其他的无创性筛查可能建议,包括怀孕前期风险评估通常在11至14周,完成四筛选的15到20周,在18 - 22周,胎儿结构调查通过超声表现。
NIPT产前测试是用来评估可信选择性筛选工具的遗传风险胎儿染色体异常,如唐氏综合症,在怀孕的前三个月。
通常是更强烈建议当一个期待母亲这些遗传疾病的风险因素。而测试不是诊断,它可以是一个有益的一步了解宝宝的健康性,!
最终,NIPT是你的选择,可以对人情绪的影响考虑到测试。如果你有任何问题或者担心NIPT屏幕,跟你信任的妇产科医师或助产师提供指导和支持。
