怀孕期间，你的身体会发生很多变化。你可能想知道你的宝宝会是什么样子，或者他们处于哪个发育阶段。最紧迫的是，你可能会质疑里面的一切是否都还好。
基因检测可以让父母(和医生)一窥宝宝的发育情况。它还有助于确定怀孕期间或怀孕后需要注意的任何遗传问题。以下是您需要了解的关于这些测试，不同类型的测试，以及通常执行这些测试的时间。
当最初看到你的怀孕测试呈阳性的兴奋消退后，你需要做第一次产前预约。在整个未来9个月在美国，你的医生会提供各种测试来评估你和宝宝的健康状况。
有些测试是为了寻找宝宝可能存在的基因或其他健康问题。这样做的目的是，有了这些信息，你就可以得到适当的医疗护理，并了解孩子潜在的健康并发症。
建议进行一些测试
产前基因检测分为两类。两者之间的关键区别在于，一种类型评估问题的可能性，而另一种类型收集更详细、更明确的诊断信息。
筛选
筛选测试包括
这些测试不能提供诊断或确认诊断。事实上，筛查测试可能会显示出潜在的问题，而实际上并没有。另外，筛查测试可能会遗漏实际存在的问题。
诊断
诊断测试包括
诊断测试包括
在决定是否在怀孕期间进行基因检测时应该考虑什么
产前检查是可选．在决定进行检测时，您可能会考虑以下染色体问题或出生缺陷的风险因素:
- 你的年龄风险随着年龄的增长而增加，特别是超过35岁。
- 你的种族不同种族背景的人罹患某些染色体问题和出生缺陷的风险较高。
- 你的家族病史:如果你的家族中有某种遗传疾病，你可能有更高的风险将这种疾病遗传给你的后代。
- 怀孕史:如果你的另一个孩子有遗传疾病或出生缺陷，你可能有更高的风险将其遗传给另一个孩子。
选择接受检测是非常个人化的。一方面，它给了你时间去考虑不同的选择，或者在你得到积极的结果时寻求支持。另一方面，你可能不想要这些信息——所以这取决于你和你的伴侣。
筛查测试通常会对某些情况或出生缺陷给出阳性或阴性的结果。它们表明了潜在的问题，而不是确诊。
筛查可在妊娠早期或中期进行。
妊娠前三个月基因筛查试验
以下筛选测试将在两周之间的某个时间一起进行
- 母体血液筛查这些血液测试筛查人绒毛膜促性腺激素(hCG)和妊娠相关血浆蛋白-a (ppap -a)的水平。非常
低 或非常高 这些蛋白质的水平可能表明婴儿有染色体疾病。 - 超声波:这种成像测试-也被称为颈部半透明扫描-通过将探针置于下腹部(腹部超音波)或将其插入阴道(经阴道超声)．它会拍摄正在发育的婴儿的照片，并寻找婴儿脖子后面的液体。如果有过多的液体，这可能表明婴儿有染色体问题或先天性心脏缺陷．
妊娠中期基因筛查试验
- 母体血清筛查:这种筛查包括血液测试，以寻找21三体(唐氏综合征)，18三体(爱德华兹综合征)或神经管缺陷的标记。为了得到最准确的结果，这项测试应该在第15周到第17周之间进行，但也可以在这两者之间的任何时间进行14周20周零6天。
- 异常超声:这种超声波可以从头到脚检查宝宝。你的医疗保健专业人员会检查宝宝头部的大小和其他潜在的身体问题。这种超声波通常在
第18周和第20周 是的，这也是你可以做的扫描找出宝宝的性别．
妊娠早期和中期联合筛查
你的医生可能会建议你收集孕早期和孕中期筛查的综合结果，而不是只从一次筛查中获得结果。结合这些筛选的信息可以为您提供更多的信息准确的结果优于单独使用一种筛查。
其他基因筛选测试
- 无细胞DNA基因筛选试验:也作无创产前检查(NIPT)在美国，无细胞DNA基因筛查测试包括一种简单的母亲血液测试，从母亲血液中循环的婴儿遗传物质中寻找遗传信息。这种筛查可以发现唐氏综合征、帕托综合征、爱德华兹综合征和性染色体问题。它还可以显示婴儿的性别。之后可进行无细胞DNA筛查第十个星期怀孕的。
- 运营商测试:你甚至可以在怀孕前再做一次检查。这被称为载体检测，适用于那些担心家族中可能存在某些遗传疾病的夫妇。这个测试可以在任何时候怀孕前和通常从脸颊上抽取血液或组织样本。
怀孕期间的基因检测包括检测胎盘或绒毛膜绒毛的细胞。在测试这些材料时使用了各种技术，包括:
- 核型分析：核型分析包括从最大到最小排列染色体。这样，任何丢失的、多余的或损坏的染色体都更容易排序。结果介于1到2周。
- 荧光原位杂交:也称为FISH，该方法包括检测13、18和21三体缺失/额外的染色体以及X和Y染色体。结果只需要1到2天。
- 染色体微阵列分析:这种方法在染色体组中寻找缺失或额外的染色体。它可以检测出核型分析遗漏的问题1周才能完成。
- DNA测试:如果你或你的伴侣有某些疾病的家族史，你也可以要求进行特定的DNA检测，比如囊性纤维化或者其他遗传健康问题
- 羊膜穿刺术:羊膜穿刺术在两周之间的某个时间进行15和20怀孕的。然而，你的医生可能会根据具体情况建议在出生前的任何时候进行这种诊断测试。为了进行测试，你的医生将一根细针插入子宫，收集少量羊水用于分析。为了安全起见，使用超声波技术引导针头。检查后的风险包括出血或羊水流失，两者都有通常自己解决问题。有一个小羊膜穿刺术有流产的风险。
- 绒毛膜绒毛取样:绒毛膜绒毛取样包括取胎盘样本(活检)进行测试。组织的收集可以通过宫颈(经宫颈)或腹部(经腹部)进行。这项检查比羊膜穿刺术在怀孕早期进行10和13周妊娠。与羊膜穿刺术一样，CVS有流产的风险。其他风险包括出血、胎膜破裂或感染。
而大多数结果可能是“正常”或阴性，这并不总是意味着婴儿没有遗传疾病的机会。
同样，你从筛查测试中得到的任何结果都不是一个黑白或“是”或“否”的答案，以确定你的孩子是否会有某种疾病或出生缺陷。相反，筛查揭示了某些疾病和出生缺陷的可能性。阳性筛查试验经进一步检测确认(或可确认)。
诊断测试的阳性结果意味着你的宝宝有更高的风险出现基因问题或出生缺陷。如果发生这种情况，你的医生会讨论不同的选择，以及你在怀孕期间和怀孕后可能需要的任何额外护理。你的医生也可能会把你转介给专家，以获得有关特定疾病的更多信息。
怀孕期间可以拒绝基因检测吗?
基因检测可选．
是否在怀孕期间接受基因检测是你自己的决定。和你的医生谈谈检查的好处和风险。你的医生可以帮助你做出一个明智的决定，这对你和你的宝宝都是最好的。也就是说，没有你的同意，你的医生不能进行基因检测。
你能通过基因测试知道宝宝的性别吗?
是的。你可以通过基因检测得知宝宝的性别。例如，NIPT可能是up to98％准确预测宝宝的性别。如果检测到Y染色体，你的宝宝可能是个男孩。如果测试没有检测到Y染色体，你的宝宝可能是个女孩。
多长时间能得到基因检测的结果?
从筛选或测试中收到结果所需的时间取决于测试、使用的技术类型和实验室。在某些情况下，比如FISH，你可能只需要一个时间就能收到结果几天．其他方法，如核型分析，也可以采用1 - 2周．
健康保险包括基因检测吗?
一些基因检测可能包括在你的健康保险中。你的保险范围将取决于你的政策，在某些情况下，你的风险因素，如过度35岁有遗传病史，或医生认为有必要进行检查的其他原因。你可以联系你的健康保险提供商了解细节。