卟啉症是一组罕见的遗传性血液疾病。这些障碍患者有问题使体内一种叫做血红素的物质。血红素是由身体的化学物质称为卟啉,注定要铁。

血红素是一个组件的血红蛋白,红细胞中运载氧气的蛋白质)。它有助于红细胞携带氧气和赋予他们的红色。

血红素也见于肌红蛋白,蛋白在心脏和骨骼肌。

身体经过几个步骤使血红素。卟啉症患者的身体缺乏某些酶需要完成这个过程。

这导致卟啉积存在人体组织和血液,这可能会导致各种各样的症状,从轻微到严重。

卟啉症的最常见的症状是:

  • 腹部疼痛
  • 感光性
  • 肌肉和神经系统的问题

卟啉症的症状各不相同,取决于酶缺失。

有几种类型的卟啉症,分为两类:

  • 肝
  • 红血球生成的

肝的疾病是由肝脏的问题引起的。他们与腹痛等症状和中枢神经系统的问题。

红血球生成的形式是由红细胞的问题引起的。他们与感光性有关。

缺Delta-aminolevulinate-dehydratase卟啉症

ALAD卟啉症(ADP)是酶的缺乏delta-aminolevulinic酸(ALA),是一个更严重的卟啉症的罕见形式。全球只有10个病例报告,和所有男性。

现在症状急性发作,经常严重的腹部绞痛,呕吐和便秘。

急性间歇性卟啉病

急性间歇性卟啉病(AIP)是酶的缺乏hydroxymethylbilane合成酶(hmb)。许多与hmb基因突变没有表现出症状,除非由一个或多个下列:

  • 激素的变化
  • 某些药物的使用
  • 酒精消费
  • 改变饮食结构
  • 感染

妇女经历青春期尤其可能症状。这些可能包括:

  • 呕吐
  • 失眠
  • 便秘
  • 胳膊和腿疼痛
  • 肌肉无力
  • 混乱、幻觉和癫痫发作
  • 心悸

遗传coproporphyria

遗传coproporphyria (HCP)的特点是缺乏coproporphyrinogen氧化酶(CPOX)。

类似于AIP,症状可能不会发生,除非引发的行为,环境,或激素的变化。

男性和女性都同样受到影响,尽管女性更可能经历的症状。

攻击可以包括症状如:

  • 急性腹痛
  • 胳膊和腿疼痛或麻木
  • 呕吐
  • 高血压
  • 癫痫发作

使丰富多彩卟啉症

症状可以有很大区别包括皮肤症状,神经系统症状,或两者兼而有之。阳光敏感性包括起泡的皮肤是最常见的症状使丰富多彩卟啉症(VP)。

急性发作的副总裁经常开始腹痛。

副总裁是更常见的在南非的荷兰血统的人在1000年3在白色的人口受到影响。 报告显示 ,女性更有可能携带该基因的突变。

先天性红血球卟啉症

先天性红血球卟啉症(CEP)结果酶的功能不足uroporphyrinogen微光cosynthase(乌鲁斯人)。

最常见的症状是过敏性的皮肤在阳光下和一些形式的人造光。水泡和病变往往发生接触。

CEP是一种非常罕见的疾病,在全世界已报告200例。

获得性迟发性卟啉症cutanea

根据美国卟啉症基金会获得性迟发性、卟啉症cutanea (PCT)是最常见的一种卟啉症。与极端敏感的阳光和痛苦,猛烈的对皮肤病变。

PCT是一种获得疾病,但有些人有一个酶的遗传缺陷uroporphyrinogen脱羧酶(UROD)有助于PCT的发展。

男性和女性都可以影响,但PCT是30岁以上的女性最常见。

Hepatoerythropoietic卟啉症

Hepatoerythropoietic卟啉症(玫瑰)获得性迟发性是常染色体隐性形式的家族性卟啉症vutanea (f-PCT)并提出类似的症状。

皮肤敏感性往往导致严重的水泡,有时用切割或者手指或面部特征。皮肤症状通常在婴儿时期开始。

人们也可以体验头发生长(多毛症),棕色或红色的牙齿(erythrodontia),和红色或紫色尿液。

玫瑰是非常罕见的,全世界只有大约40例报道。

红血球生成的protoporphyria

红血球生成的protoporphyria (EPP)是一种遗传性代谢疾病导致皮肤过敏。皮肤往往成为瘙痒和红后会发生接触和烧灼感。

发病通常始于婴儿时期,是儿童中最常见的卟啉症。虽然男性和女性都可以体验EPP症状,通常是更严重的男性。

症状取决于卟啉症的类型。严重的腹痛存在于所有类型,以及尿液红褐色的颜色。这是由于累积的卟啉和典型攻击后发生。

与肝脏疾病相关的症状包括:

  • 肢体疼痛
  • 神经病变
  • 高血压
  • 心动过速(快速心率)
  • 电解质失衡

与红血球生成的相关疾病的症状包括:

  • 极敏感的皮肤
  • 贫血(当身体不能产生足够的新的红细胞)
  • 肤色的变化
  • 不稳定的行为与日晒有关

没有治愈卟啉症。治疗着重于管理的症状。大多数情况下是用药物治疗。

治疗肝脏疾病包括:

  • β受体阻断剂,如阿替洛尔、管理血压
  • 高碳水化合物饮食来帮助恢复
  • 阿片类药物对疼痛管理
  • 血色素缩短攻击
  • 基因疗法,如givosiran

的 食品和药物管理局(FDA) 批准2019年11月givosiran治疗成人急性肝卟啉症。

治疗决心减少肝脏产生的有毒的副产品,导致更少的攻击。

红血球生成的疾病的治疗方法包括:

  • 铁补充剂对贫血
  • 输血
  • 骨髓移植

卟啉症是一种遗传性疾病。根据 国立卫生研究院(NIH) ,大多数类型的卟啉症继承异常基因,称为基因突变,从一个父母。

然而,某些因素可能引发卟啉症的症状,称为攻击。因素包括:

  • 使用某些药物
  • 使用激素,如雌激素
  • 使用酒精
  • 吸烟
  • 感染
  • 暴露在阳光下
  • 压力
  • 饮食和禁食

获得性迟发性卟啉症cutanea光肤色

许多测试可以帮助诊断这种情况。

测试,寻找物理问题包括:

  • 计算机断层扫描(CT)扫描
  • 胸部x光片
  • 超声心动图(心电图)

测试血液的问题包括:

  • 尿液测试荧光
  • 胆色素原(PBG)尿液测试
  • 全血细胞计数(CBC)

卟啉症是无法医治的,难以管理。是常见的并发症。它们包括:

  • 昏迷
  • 胆结石
  • 麻痹
  • 呼吸衰竭
  • 肝脏疾病和失败
  • 皮肤疤痕

卟啉症无法预防的。然而,避免或消除触发器可以减少症状。

应该取消的因素包括:

  • 毒品
  • 精神压力
  • 过度饮酒
  • 某些抗生素

防止红血球生成的症状关注减少曝光:

  • 远离阳光
  • 穿长袖,帽子,和其他防护服在外面
  • 要求保护在手术过程中(在极少数情况下光毒性的损害可能发生;当光使器官和穿孔导致感染)

长期前景变化很大,但是每天治疗正在接受调查。如果你管理你的症状和避免触发,你可以用一些问题开展日常活动。

获得早期治疗计划可以帮助防止永久性的伤害。长期损害可以包括:

  • 呼吸困难需要连续的氧气
  • 走的问题
  • 焦虑袭击
  • 疤痕

早期诊断可以帮助你过上相对正常的生活。管理也是非常重要的。

如果你有一个继承的条件下,基因顾问交谈。他们可以帮助你理解的风险将它传递给你的孩子。