多囊肾疾病(PKD)是一种遗传性肾脏疾病。它会导致囊性肾囊肿形成。PKD可能损害肾脏功能,最终导致肾功能衰竭。

PKD是第四肾功能衰竭的主要原因。PKD的人也可能发展囊肿在肝脏和其他并发症。

许多人生活在PKD多年没有经历与疾病相关的症状。囊肿一般长0.5英寸或更大的一个人开始前注意的症状。初期症状与PKD可以包括:

  • 腹部疼痛或压痛
  • 血液的尿液
  • 尿频
  • 疼痛的方
  • 尿路感染(UTI)
  • 肾结石
  • 痛苦和沉重
  • 皮肤容易擦伤
  • 苍白的皮肤颜色
  • 疲劳
  • 关节疼痛
  • 指甲异常

儿童常染色体隐性PKD可能症状包括:

  • 高血压
  • 泌尿道感染
  • 尿频

儿童的症状可能类似于其他疾病。获得医疗照顾孩子是很重要的经历上面列出的任何症状。

PKD通常是继承。一般较少,发展其他的人严重的肾脏问题。有三种类型的PKD。

常染色体显性PKD

常染色体显性(ADPKD)有时被称为成人PKD。根据国家肾脏基金会,它约占90%的病例。父母与PKD的人50%发展这种情况的机会。

症状通常在以后的生活中发展,在30 - 40岁之间。然而,一些人在童年开始症状。

常染色体隐性PKD

常染色体隐性PKD (ARPKD)比ADPKD不常见。这也是遗传的,但父母双方必须携带的基因疾病。

人的载体ARPKD不会有症状,如果他们只有一个基因。如果他们继承两个基因,分别来自父亲和母亲,他们会有ARPKD。

ARPKD有四种类型:

  • 围产期形式在出生时存在。
  • 新生儿的形式发生在第一个月的生活。
  • 幼稚的形式当孩子3到12个月大。
  • 少年形式发生在孩子1岁之后。

获得囊性肾脏疾病

获得性囊性肾病(ACKD)并不是遗传的。它通常发生在以后的生活中。

ACKD通常在人的发展已经有其他肾脏问题。更常见的人肾衰竭或透析。

因为ADPKD和ARPKD是遗传的,医生会检查你的家族病史。他们可能最初以一个完整的血细胞计数寻找贫血或感染的迹象和尿液寻找血液,尿液中的细菌,或蛋白质。

诊断PKD的所有三种类型,你的医生可能会使用成像测试寻找肾囊肿,肝、和其他器官。成像测试用于诊断PKD包括:

  • 腹部超声。这种非侵入性测试使用声波看肾脏囊肿。
  • 腹部CT扫描。这个测试可以检测肾脏小囊肿。
  • 腹部MRI扫描。这个核磁共振使用强有力的磁铁形象身体想象肾脏结构和寻找囊肿。
  • 静脉肾盂造影照片。这个测试使用染料,使你的血管在x射线显示更清楚。

除了症状一般有PKD经验,可能有并发症在肾脏囊肿变大。

这些并发症可能包括:

  • 削弱了地区的墙壁动脉,称为主动脉或脑动脉瘤
  • 和肝囊肿
  • 胰腺囊肿、睾丸
  • 憩室、袋或口袋在结肠的墙
  • 白内障或失明
  • 肝脏疾病
  • 二尖瓣脱垂
  • 贫血、红细胞不足
  • 出血或囊肿破裂
  • 高血压
  • 肝衰竭
  • 肾结石
  • 心脏病

PKD治疗的目标是管理和避免并发症症状。控制高血压治疗中最重要的部分。

一些治疗方案可能包括:

  • 止痛药,除了布洛芬(艾德维尔),这并不推荐,因为它可能会导致肾脏疾病的恶化
  • 降压药
  • 抗生素治疗尿路
  • 低钠饮食
  • 利尿剂,帮助去除多余液体从身体
  • 手术,囊肿和帮助缓解不适

2018年,美国食品和药物管理局批准一种名为tolvaptan的药物(品牌Jynarque)作为治疗ADPKD。它是用于延缓肾功能下降的发展。

tolvaptan严重的潜在的副作用之一是严重的肝损伤,所以医生会定期监控你的肝脏和肾脏的健康在这个药物。

先进PKD导致肾功能衰竭,透析和肾移植可能是必要的。一个或两个肾脏可能需要被删除。

PKD的诊断可能意味着变化,考虑你和你的家人。你可能会经历一系列的情绪当你收到PKD诊断你适应生活条件。

与家人和朋友的支持网络可以是有益的。

你也希望接触一个营养师。他们可以推荐膳食步骤帮助你降低血压,减少肾脏所需的工作,必须过滤和电解质平衡和钠水平。

有几个组织提供支持和信息携带者PKD:

你也可以跟你的肾脏或当地透析诊所找到你所在地区支持团体。你不需要透析为了访问这些资源。

如果你不愿意或者没有时间参加一个支持小组,每一个组织都有在线资源和论坛。

生殖的支持

因为PKD可以一个继承的条件,你的医生可能会建议看到基因顾问。他们可以帮助你找出你家族病史的地图PKD。

遗传咨询可能是一个选项,可以帮助你重重要的决定,比如你的孩子可能PKD可能性。

肾衰竭和移植的选择

最严重的并发症之一PKD是肾功能衰竭。这是当肾脏不再能够:

  • 过滤废物
  • 维持体液平衡
  • 维持血压

当这种情况发生时,你的医生会和你讨论选项可能包括肾移植或作为人工肾透析治疗。

如果你的医生你肾移植名单上的地方,有几个因素决定了你的位置。这包括你的整体健康,预计生存,和时间你一直在透析。

也有可能一个朋友或亲戚一人捐肾给你。因为人们可以生活只有一个肾脏并发症相对较少,这可能是一个选择的家庭愿意捐赠。

决定接受肾移植或捐出一个肾有肾病的人可以是一个困难的一年。对你的肾脏可以帮你权衡选择。你也可以问什么药物和治疗可以帮助你住以及可能的同时。

根据爱荷华大学,平均肾移植肾功能将允许10到12年

对大多数人来说,PKD慢慢随着时间的推移变得更糟。据估计,50%PKD的人会经历肾衰竭在60岁时,根据国家肾脏基金会。

这个数字增加到60%到了70岁。因为肾等重要器官,他们的失败可能会影响到其他器官,如肝脏。

适当的医疗护理可以帮助您管理PKD症状多年。如果你没有其他医疗条件,你可能是一个不错的候选人进行肾脏移植手术。

同时,你可能会考虑和基因顾问说如果你有PKD的家族史和计划生育。