什么是苯丙酮尿症?
苯丙酮尿症(PKU)是一种罕见的遗传疾病，它会导致一种叫做苯丙氨酸的氨基酸在体内积聚。氨基酸是蛋白质的基本成分。苯丙氨酸存在于所有蛋白质和一些人造甜味剂中。
苯丙氨酸羟化酶是一种你的身体用来将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶，你的身体需要酪氨酸来产生肾上腺素、去甲肾上腺素和多巴胺等神经递质。PKU是由帮助产生苯丙氨酸羟化酶的基因缺陷引起的。当这种酶缺失时，你的身体就不能分解苯丙氨酸。这会导致苯丙氨酸在你体内的积聚。
在美国，婴儿出生后不久就会接受PKU筛查。这种情况在这个国家不常见，只影响大约1万到1.5万新生儿中就有一例每年。PKU的严重症状和体征在美国很少见，因为早期筛查可以在出生后不久开始治疗。早期诊断和治疗有助于缓解PKU症状，预防脑损伤。
PKU症状从轻微到严重不等。这种疾病最严重的形式被称为典型的PKU。典型PKU的婴儿在出生后的前几个月可能表现正常。如果在这段时间内宝宝没有接受PKU治疗，他们会开始出现以下症状:
如果在出生时没有诊断出PKU，并且没有迅速开始治疗，这种疾病可能会导致:
- 不可逆的脑损伤和智力障碍在生命的最初几个月
- 行为问题和大孩子的癫痫发作
一种较轻的形式的PKU被称为变异型PKU或非PKU高苯丙氨酸血症。当婴儿体内苯丙氨酸过多时就会发生这种情况。患有这种疾病的婴儿可能只有轻微的症状，但他们需要遵循一种特殊的饮食来预防智力障碍。
一旦开始特定的饮食和其他必要的治疗，症状就会开始减轻。妥善控制饮食的PKU患者通常不会出现任何症状。
PKU是一种由PAH基因缺陷引起的遗传性疾病。多环芳烃基因有助于产生苯丙氨酸羟化酶，这种酶负责分解苯丙氨酸。当人们吃高蛋白食物，如鸡蛋和肉时，苯丙氨酸就会出现危险的积聚。
父母双方都必须将有缺陷的多环芳烃基因传递给他们的孩子才能遗传这种疾病。如果父母中只有一方遗传了改变的基因，孩子不会有任何症状，但他们会成为基因的携带者。
自20世纪60年代以来，美国的医院通过抽取血液样本定期筛查新生儿是否患有PKU。医生会用针或柳叶刀从宝宝的脚后跟抽取几滴血来检测是否患有PKU和其他遗传疾病。
筛查测试是在婴儿出生一到两天还在医院的时候进行的。如果你不在医院分娩，你需要和你的医生安排筛查测试。
可进行其他测试以确认初步结果。这些测试寻找导致PKU的PAH基因突变的存在。这些检查通常在出生后六周内进行。
如果儿童或成人表现出PKU的症状，如发育迟缓，医生会要求验血来确认诊断。这种测试包括采集血液样本并分析其是否存在分解苯丙氨酸所需的酶。
患有PKU的人可以通过遵循特殊饮食和服用药物来缓解症状并预防并发症。
饮食
治疗PKU的主要方法是吃一种特殊的饮食，限制含有苯丙氨酸的食物。患有PKU的婴儿可以用母乳喂养。他们通常还需要服用一种叫做洛非那酸的特殊配方。当你的宝宝长大到可以吃固体食物时，你需要避免让他们吃高蛋白的食物。这些食物包括:
- 鸡蛋
- 奶酪
- 坚果
- 牛奶
- 豆子
- 鸡
- 牛肉
- 猪肉
- 鱼
为了确保他们仍然获得足够的蛋白质，患有PKU的儿童需要食用PKU配方奶粉。它含有人体所需的所有氨基酸，除了苯丙氨酸。在专业的健康商店里也可以找到一些低蛋白质的、对pku有益的食物。
患有PKU的人必须遵守这些饮食限制，终生食用PKU配方食品来控制他们的症状。
值得注意的是，北大的膳食计划因人而异。患有PKU的人需要与医生或营养师密切合作，以保持适当的营养平衡，同时限制苯丙氨酸的摄入量。他们还必须通过记录全天所吃食物中苯丙氨酸的含量来监测自己的苯丙氨酸水平。
一些州立法机构已经颁布了法案，为治疗PKU所需的食品和配方提供了一定的保险范围。向你所在的州立法机构和医疗保险公司咨询，看看这种保险是否适用于你。如果你没有医疗保险，你可以向当地的卫生部门查询，看看有哪些选择可以帮助你买得起北大配方奶粉。
药物治疗
美国食品和药物管理局(FDA)最近批准了saproterin (Kuvan)用于治疗PKU。甲丙醇有助于降低苯丙氨酸水平。此药物必须与特殊的PKU膳食计划结合使用。然而，这并不适用于北京大学的所有人。它对轻度PKU患儿最有效。
患有PKU的女性如果在生育期间没有遵循PKU饮食计划，可能会有并发症的风险，包括流产。胎儿也有可能会接触到高浓度的苯丙氨酸。这会导致宝宝出现各种各样的问题，包括:
- 智障人士
- 心脏缺陷
- 延迟增长
- 出生体重低
- 不正常的小脑袋
这些症状在新生儿身上并不明显，但医生会进行检查，以检查孩子可能存在的任何医疗问题的迹象。
对于患有PKU的人来说，如果他们在出生后不久就严格遵循PKU饮食计划，他们的长期前景是非常好的。如果延误诊断和治疗，可能会发生脑损伤。这可能导致儿童在出生后的第一年出现智力障碍。未经治疗的PKU还可能最终导致:
- 发育滞后
- 行为和情绪问题
- 神经问题，比如震颤和癫痫