阵发性夜间血红蛋白尿(PNH)是一种罕见的疾病,导致红细胞分解比他们应该更早。早期破坏会导致症状和并发症,从最小、尿液、变色等严重,如白血病和中风。

对PNH没有已知的危险因素。这种情况涉及到基因PIGA,命名的磷脂酰肌醇聚糖类基因。但它不是一种疾病,是继承自父母。这种疾病是通过基因突变发生在你的生活。

PNH时发生突变导致失去了PIGA基因。突变发生在所谓的“造血干细胞。“这些都是你的骨髓细胞,导致血液细胞生产。如果你开发了一个突变,你的身体将创建异常血细胞。

失去了PIGA基因意味着你缺乏保护性蛋白层以外的红细胞。

在正常细胞中,这种蛋白质层信号你的免疫系统,红细胞不是外国,不应该被摧毁。

当你缺少这种蛋白,免疫系统分裂红细胞。如果你有PNH,你可能有更少的血液血小板,负责血液凝结。也可能你的血小板不正常运作。

阵发性 (突然,反复出现)的血红蛋白在体内定义PNH过剩。压力就像下面的例子触发器:

  • 体力活动
  • 感染
  • 创伤
  • 手术
  • 炎症

PNH的主要症状是尿液颜色。过早的破坏导致红细胞血红蛋白的释放到你的尿液。血红蛋白是什么使你的血液的红色。晚上你通常可以看到变色或者清晨,尿后积累了在你的膀胱。

然而,一些PNH患者尿液中不会看到任何变色。血红蛋白可能会出现在你的尿液水平看尿时是不可见的。

其他PNH症状 包括 :

  • 血凝块
  • 贫血
  • 疲劳
  • 呼吸急促
  • 吞咽困难
  • 腹部疼痛
  • 痛苦的痉挛的食道

血栓是一个严重的风险。

PNH症状差别很大从一个人到另一个地方。有些人只会有非常轻微的症状,而其他人可能经历严重,危及生命的并发症。

诊断PNH,医生会考虑你的症状。尿液变色,原因不明的血液凝块,贫血是主要的线索。你的医生可能会要求更多的测试证实疾病的存在。

有几个测试,可以确定这种疾病,但目前最好的测试是血红细胞的流式细胞术分析。测试非常敏感,可以检测到缺少血红细胞的蛋白质层。测试,医疗专业人员会画一个小的血液样本。

测试可以确定PNH是否与骨髓疾病发生。

PNH治疗方案取决于你经历的症状及其严重程度。对大多数人来说,能够成功管理PNH治疗症状。

药物

药物治疗贫血减少血细胞的破坏,减少血栓形成的风险。输血可能需要增加红细胞计数。

类固醇抑制你的免疫系统疾病管理的一部分。在这种情况下,你的医生可能会建议对感染的疫苗来保护你。你也可能需要输血来平衡你的血液细胞的水平。

一个生物药物称为eculizumab非常 有效的 在一些病人。那块所谓的C5通路,停止破坏的红细胞。Eculizumab可能取代需要输血。

输血

输血是一个常见的选择治疗红细胞的破裂和缺铁PNH患者。药物以防止血块通常与输血。

骨髓移植

高风险PNH患者都有一个关联的骨髓疾病可能是骨髓移植。捐赠者可能是兄弟姐妹或人提供了一个接近的比赛。在最好的情况下,移植 消除 PNH。

人们缺乏PIGA基因在某些疾病和并发症的风险,从轻微到危及生命。

贫血

贫血发生当你有太少的红细胞。它与PNH很常见。可能有各种原因,但在PNH的情况下,贫血是因为过早破坏的血细胞。

急性髓系白血病

一般较少,PNH 可以 导致急性髓系白血病。

血栓形成

PNH最严重的可能的并发症血栓的形成。这种并发症称为血栓形成。凝块引起疼痛和疼痛,在体内形成。他们还可以移动整个身体。肺部血栓、大脑或心脏附近可以导致中风和死亡。

有PNH的前景取决于疾病的严重程度不同。

在很少情况下,异常血细胞减少。然而,在大多数情况下,治疗疾病管理是必要的。

的发展 新的生物治疗 改善了人们的前景来说,其他治疗方法失败了。PNH患者的预期寿命现在可能一样 那些没有条件