脆弱的骨骼疾病是一个障碍,导致骨头脆弱,容易碎。这是先天性的,通常在儿童发展疾病的家族史。
这种疾病通常被称为成骨不全症(OI),这意味着“不完善形成骨”。
脆弱的骨骼疾病从轻微到严重。多数病例是轻微的,导致骨折。然而,疾病的严重形式会导致:
- 听力损失
- 心脏衰竭
- 脊髓的问题
- 永久性畸形
OI有时会危及生命,如果发生在婴儿出生之前或之后不久。约
四种不同的基因负责胶原蛋白的生产。这些基因的部分或全部可以在OI患者受到影响。有缺陷的基因可以产生八个类型的脆弱的骨骼疾病,通过类型标记为1型OI 8 OI。第一个四种类型是最常见的。最后四是极其罕见的,大多数是type 4 OI的亚型。这里有四个主要类型的OI:
1型OI
1型OI是最温和、最常见的一种脆弱的骨骼疾病。在这种类型的脆弱的骨骼疾病,你的身体会产生质量胶原蛋白但不够。这导致轻度脆弱的骨头。儿童1型OI通常有骨折由于轻微的创伤。这样的骨折是常见的成人低得多。牙齿也可能受到影响,导致牙齿裂缝和蛀牙。
2型OI
2型OI是脆弱的骨骼疾病最严重的形式,它可以危及生命。2型OI,你的身体不会产生足够的胶原蛋白或产生胶原蛋白的质量较差。2型OI会造成骨骼畸形。2型OI如果你的孩子出生时,他们可能有一个胸部缩小,损坏或肋骨畸形或肺部功能障碍。婴儿2型OI可以死在子宫或出生后不久。
3型OI
3型OI也是一个严重的脆弱的骨骼疾病。它会导致骨头很容易打破。3型OI,你的孩子的身体产生足够的胶原蛋白,但质量较差。你孩子的骨头甚至可以开始打破出生之前。骨骼畸形是常见的,可能会更糟的是当你的孩子渐渐长大。
Type 4 OI
Type 4 OI变量是最脆弱的骨骼疾病,因为它的形式从轻微到严重的症状。与3型OI,你的身体会产生足够的胶原蛋白,但质量很差。孩子4型OI通常天生腿鞠躬,虽然鞠躬往往随着年龄的增长而减少。
脆弱的骨骼疾病的症状根据不同疾病的类型。每个人都与脆弱的骨骼疾病脆弱的骨头,但严重程度因人而异。脆弱的骨骼疾病有一个或多个下列症状:
- 骨骼畸形
- 多发性骨折
- 宽松的关节
- 弱的牙齿
- 蓝色巩膜,在眼睛的白色或蓝色的颜色
- 腿和手臂鞠躬
- 驼背,或向外异常曲线上的脊柱
- 脊柱侧凸,或者异常横向曲线的脊柱
- 早期听力损失
- 呼吸系统疾病
- 心脏缺陷
你的医生可以通过x射线诊断脆性骨病。x射线让医生看到当前和过去的骨折。他们也更容易查看缺陷的骨头。实验室测试可以用来分析孩子的胶原蛋白的结构。在某些情况下,医生可能会想做皮肤活检。在这活组织切片检查,医生将使用一把锋利,空心管切除小样本的组织。
基因检测可以跟踪任何缺陷基因的来源。
目前仍没有治愈脆弱的骨骼疾病。然而,有支持疗法,可以帮助减少你的儿童骨折的风险,提高他们的生活质量。脆弱的骨骼疾病的治疗方法包括:
- 物理及职业治疗来增加孩子的流动性和肌肉力量
- 二磷酸盐类药物来加强孩子的骨头
- 药以减少任何的痛苦
- 低强度的运动来帮助建立骨骼
- 手术将棒在你孩子的骨头
- 整形外科手术来纠正骨骼畸形
- 心理健康咨询与身体形象帮助治疗问题
长期前景取决于不同类型的脆弱的骨骼疾病。前景四个主要类型的脆弱的骨骼疾病有:
1型OI
如果你的孩子已经1型OI,他们可以过上正常的生活的问题相对较少。
2型OI
2型OI往往是致命的。一个孩子2型OI可能死在子宫或出生后不久从呼吸问题。
3型OI
如果你的孩子已经3型OI,他们可能有严重的骨畸形,通常需要轮椅。他们通常有更短的寿命比1型或4 OI。
Type 4 OI
如果你的孩子有类型4 OI,他们可能需要拐杖走路。然而,他们的平均寿命是正常或接近正常。