什么是骨髓纤维化?

骨髓纤维化(MF)是一种骨髓癌，会影响身体产生血细胞的能力。这是骨髓增生性肿瘤(MPNs)的一部分。这些情况会导致你的骨髓细胞停止发育和正常运作，导致纤维性疤痕组织。

MF可以是原发性的，这意味着它是单独发生的，也可以是继发性的，这意味着它是由另一种疾病引起的——通常是影响骨髓的疾病。其他mpn也可发展为MF。虽然有些人可以多年没有症状，但其他人的症状会因骨髓瘢痕而恶化。

骨髓纤维化往往是缓慢发生的，许多人一开始并没有注意到症状。然而，随着病情发展并开始干扰血细胞产生，其症状可能包括:

  • 乏力
  • 呼吸急促（气促）
  • 容易瘀伤或出血
  • 感觉左侧肋骨以下疼痛或饱胀
  • 盗汗
  • 发热
  • 骨痛
  • 食欲不振，体重下降
  • 流鼻血或牙龈出血

骨髓纤维化与血液干细胞的基因突变有关。然而，研究人员不确定是什么导致了这种突变。

当突变细胞复制和分裂时，它们将突变传递给新的血细胞。最终，突变细胞超过了骨髓产生健康血细胞的能力。这通常会导致红细胞过少而白细胞过多。它还会导致你的骨髓留下疤痕和硬化，骨髓通常是柔软的海绵状的。

骨髓纤维化是罕见的，仅发生在大约每10万人中有1.5人在美国。然而，有几件事会增加你患糖尿病的风险，包括:

  • 的年龄。虽然任何年龄的人都可能患有骨髓纤维化，但通常在50岁以上的人群中被诊断出来。
  • 另一种血液疾病。一些MF患者发展为另一种疾病的并发症，如血小板增多或真性红细胞增多．
  • 接触化学物质。MF已经被与接触某些工业化学品，包括甲苯和苯。
  • 暴露在辐射下。暴露在放射性物质下的人可能会有风险增加发展MF。

MF通常出现在例行程序中全血细胞计数(CBC)．MF患者的红细胞水平非常低，白细胞和血小板水平异常高或低。

根据你的CBC测试结果，你的医生也可能会做一个检查骨髓活检．这包括取一小块骨髓样本，更仔细地观察MF的迹象，比如疤痕。

你可能还需要一个x射线或MRI扫描，以排除任何其他潜在的症状或CBC结果的原因。

MF治疗通常取决于你的症状类型。许多常见的MF症状与由MF引起的潜在疾病有关，如贫血或贫血脾脏肿大．

治疗贫血

如果MF导致严重贫血，你可能需要:

  • 输血．定期输血可以增加红细胞计数，减轻贫血症状，如疲劳和虚弱。
  • 激素疗法。一种人工合成的雄性激素雄激素可能会促进某些人的红细胞生成。
  • 糖皮质激素。这些可能与雄激素一起使用，以促进红细胞的产生或减少它们的破坏。
  • 处方药。免疫调节药物，如沙利度胺(Thalomid)和来那度胺(Revlimid)，可以改善血细胞计数。它们还可以帮助缓解脾脏肿大的症状。

治疗脾脏肿大

如果你的脾脏肿大与MF有关，这导致了问题，你的医生可能会建议:

  • 放射治疗．放射疗法使用靶向光束杀死细胞并减小脾脏的大小。
  • 化疗．一些化疗药物可能会缩小你肿大的脾脏。
  • 手术。一个脾切除术是切除脾脏的外科手术。如果你对其他治疗方法反应不佳，医生可能会建议你这样做。

治疗突变基因

一种名为ruxolitinib (Jakafi)的新药于2011年被美国食品和药物管理局批准用于治疗与MF相关的症状。Ruxolitinib靶向一种可能导致MF的特定基因突变。在 临床试验 ，可缩小脾脏肿大，减轻MF症状，改善预后。

实验治疗

研究人员正致力于开发针对MF的新疗法。虽然其中许多方法需要进一步研究以确保安全，但医生已经开始在某些情况下使用两种新的治疗方法:

  • 干细胞移植。干细胞移植具有治疗MF和恢复骨髓功能的潜力。然而，这种手术可能会导致危及生命的并发症，所以通常只有在其他方法都不起作用的情况下才会做。
  • α干扰素。干扰素延缓了早期接受治疗的人骨髓中瘢痕组织的形成，但需要更多的研究来确定其长期安全性。

随着时间的推移，骨髓纤维化可导致多种并发症，包括:

  • 肝脏血压升高。从肿大的脾脏中增加的血流量会增加肝脏门静脉的压力，导致一种叫做门脉高压．这会对胃部和食道的小静脉造成太大压力，从而导致出血过多或静脉破裂。
  • 肿瘤。血细胞可以在骨髓外形成团块，导致肿瘤在身体的其他部位生长。根据这些肿瘤的位置不同，它们可能会导致各种不同的问题，包括癫痫发作、胃肠道出血或脊髓压迫。
  • 急性白血病。关于15%到20%有MF的人会继续发展急性髓系白血病这是一种严重的恶性癌症。

虽然MF在早期阶段通常不会引起症状，但它最终可能导致严重的并发症，包括更严重的癌症类型。与你的医生一起确定最适合你的治疗方案，以及如何控制你的症状。与MF一起生活可能会有压力，所以你可能会发现从一个组织寻求支持是有帮助的白血病淋巴瘤学会或者是骨髓增生性肿瘤研究基金会．这两个组织都可以帮助你找到当地的支持团体、在线社区，甚至是治疗的财政资源。