马凡氏综合症是一个结缔组织疾病影响身体生长。结缔组织提供支持你的骨骼结构和你的身体的所有器官。马凡氏综合症,也叫马方氏综合征,结果的变化FBN1(fibrillin-1)基因。通常,但并非总是,继承。

任何疾病,影响你的结缔组织,如马凡综合征,会影响你的整个身体,包括你的骨骼,肌肉,皮肤,眼睛,血管,心脏和其他器官。

马凡氏综合症会一个人:

  • 是异常又高又苗条
  • 有宽松的关节
  • 有视力问题,心脏,其他健康问题

症状的范围可以从轻微到严重。当他们出现,如何迅速进步也可以有所不同。一些人们发展他们的孩子,而另一些人没有注意到变化,直到他们是成年人。

马凡氏综合症可以危及生命如果严重的在生命的早期症状。但是随着治疗,很多人可以期待一个完整的寿命。

在全球范围内,对 1到3000年的5000人 马凡氏综合症。

症状可能出现在婴儿期,童年早期或在以后的生活中。有些人的FBN1改变永远不会出现症状。有些人只有少数轻微的症状,但这些症状可以为别人严重。他们通常进展随着年龄的增长或恶化。

骨骼系统

这种疾病表现在不同的人以不同的方式。可见的症状发生在你的骨骼和关节。

可见的症状可能包括:

  • 异常高的身高
  • 苗条的身体
  • 长的手指和脚趾
  • 手指的人不能理顺
  • 一个又长又窄的脸
  • 不同寻常的小下巴
  • 高拱屋顶的嘴
  • 四肢长
  • 大,平脚
  • 宽松和灵活的关节
  • 深陷的眼睛
  • 弯曲脊柱,脊柱侧凸
  • 妊辰纹与重量的变化,尤其是在肩膀,臀部和背部
  • 空心或突出的胸部
  • 拥挤的牙齿
  • 低肌肉张力
  • 小脂肪在皮肤下

以下图片显示一些马凡氏综合征的特点:

结缔组织中起着至关重要的作用在许多身体部位的结构和功能,这意味着马凡氏综合征会影响整个身体。但是最主要的并发症影响眼睛和心血管系统。

心脏和血管

马凡氏综合征会影响心脏和血管。你的主动脉,传输血液从心脏的大血管,可以削弱和拉伸。

这可能会导致:

这些变化可以危及生命。

心血管疾病马凡氏综合症的迹象可能包括:

的眼睛

马凡氏综合症患者经常有眼睛问题。关于6在10有这个条件的人“部分晶状体脱位”在一个或两人的眼睛。

眼部问题你可能更容易如果你有马凡氏综合征包括:

马凡氏患者应该寻求治疗眼睛的问题,因为他们可以导致视力丧失。

大脑和脊髓的问题

有些人硬脑膜的发展扩张,扩大和硬脑膜的削弱,大脑和脊髓的膜包围着。

随着硬脑膜的扩展,它可以在背部脊椎施压,导致:

  • 背部疼痛
  • 腹部疼痛
  • 腿部疼痛
  • 麻木的腿
  • 头痛

其他脊椎问题

马凡氏综合症增加了风险弯曲的脊柱,脊柱侧凸。这可能导致背部疼痛和呼吸问题。

还有一个脊椎前移的风险更高,一个椎骨(脊柱骨)向前滑倒在另一个。它通常影响腰椎和可能导致僵硬和疼痛。

肺和胸部的问题

一个人可能有一个突出或凹陷的胸口。

在某些情况下,空气可以积累肺部的顶端附近,这可能导致倒塌的肺。

马凡氏综合症是一种遗传疾病。症状会影响人的变化FBN1基因,形成结缔组织中扮演重要角色。不是每个人都与这种变化将开发马凡氏综合症。

FBN1变化也会导致骨骼增长太多,导致四肢长,重要的高度。

很多情况下继承马凡氏综合征。有一个50%如果一方有一个改变的机会FBN1,任何孩子他们也会拥有它。这被称为常染色体显性传播。

但至少在 25% 的情况下,没有家族病史。在这些情况下,一个自发的变化发生精子或卵子。

马凡氏综合症是一种遗传条件是一个人与生俱来的。唯一的风险因素是父母的遗传特性或状态。

没有测试马凡氏综合症。

前诊断,医生通常会先:

  • 考虑任何症状或特性
  • 询问你的家庭历史
  • 做一个身体检查
  • 使用特定标准来评估马凡氏综合症

使用这些标准,称为根特疾病分类学,医生会给点功能,如脊柱侧凸,扁平足,主动脉的问题。分数将帮助决定一个人是否可能马凡氏综合症。

典型的考试包括:

医生可能会建议基因检测是否存在的变化FBN1基因。但并不是每个人都与这种变化将开发马凡氏综合症。即使改变存在,它不会证实诊断。

没有治疗马凡综合征,但治疗可以解决并发症,其中一些可能成为危及生命。

心血管症状

β受体阻断剂——就像普萘洛尔阿替洛尔——可以帮助治疗心血管疾病的症状。他们可以降低心血管系统的压力减少心脏收缩的强度和频率。

医生将密切监控他们的使用和可能随着时间的推移调整剂量。

但他们可能不适合每一个人,例如,那些抑郁症哮喘

另一个选择可能是血管紧张素受体阻滞剂,就像洛沙坦irbesartan。有证据表明他们可以帮助一些患有马凡氏综合征,但研究正在进行中。

专家还建议一个心电图每年至少一次监测心脏健康。

在某些情况下,手术是必要的。

医生可能会建议的人避免活动,增加了对心脏的压力,喜欢举重和接触运动。

骨骼和关节

医生可能会开一个整形撑如果你有骨骼问题,如脊柱侧凸。

有些人可能手术。他们可能做整容原因或是否有健康问题的风险。

眼睛的问题

常规眼科检查可以帮助检测并纠正视力问题。专家建议一个检查至少一次一年。

可能的干预措施包括:

  • 戴着眼镜
  • 使用隐形眼镜
  • 手术,在某些情况下

马凡氏综合症的人可能需要避免运动和活动,包括头部创伤的风险,喜欢足球和拳击。

他们应该穿防护装备,如果他们的工作或其他活动暴露他们可能受伤。

其他问题

统计数据显示,马凡氏综合症患者可能经历:

  • 痛苦,之间的影响 42和92% 人的条件
  • 限制体力活动
  • 减少疲劳
  • 焦虑和抑郁

这些都能影响一个人的生活质量。

心血管并发症,尤其是主动脉有关问题,可以影响一个人的寿命与马凡氏综合症。

但医生们现在知道这些问题寻求治疗,避免恶化他们的活动,喜欢接触体育,可以 减少风险 威胁生命的事件。

1972年,一个人与马凡氏综合征可以预期寿命,平均32年。到1993年,平均寿命已升至72年。

因此,有必要寻求治疗,参加所有后续任命马凡氏综合征。

任何马凡氏综合症和主动脉肿大应该在怀孕前与医生交谈,因为怀孕的可能 增加他们的风险 严重的心脏并发症。

没有办法阻止马凡氏综合症。

如果一个人有这种情况或者知道他们有一个变化FBN1遗传咨询讨论基因,他们可以选择综合症的风险有一个孩子。

尽管一些 25% 情况下不是继承,专家认为这些案件发生从概念。没有父母或个人是否可以防止基因变化。

但是人们可以降低严重并发症的风险,寻求医疗帮助的问题和参加定期检查,医生建议。

马凡氏综合症是一种遗传疾病,影响结缔组织,在皮肤形成中扮演着关键角色,骨头、血管、心脏、等重要器官。

有这种综合症的人可能不寻常的身体特征,如长骨头,导致他们比其他人更高或更长的四肢。他们也有心血管疾病的风险更高,眼条件,和其他健康问题。

这是不可能的,以防止马凡综合征,但治疗可以显著改善的长度和质量一个人的生活,如果他们有这个条件。