急性淋巴细胞白血病(ALL)是四大白血病类型之一。

“急性”意味着病情发展迅速，无需治疗。“淋巴细胞”是指淋巴细胞，即未成熟的白细胞。在美国，大约有4000人被诊断为ALL 每年 -他们中的大多数年龄在18岁以下。

费城染色体ALL是一种特殊类型的ALL，其特征是一种称为费城染色体的基因突变。

尽管ALL是 最常见的 儿童癌症，Ph+只占儿童所有病例的一小部分。只有1 - 5%的儿童有Ph+，而成人有11%到30%。

这种罕见的疾病还有其他几个名字，包括Ph+或Ph+急性淋巴细胞白血病。

请继续阅读，了解更多关于Ph+的知识，包括它与其他ALL类型的区别，风险因素和治疗方案。

Ph+是ALL的一种亚型，其中白血病细胞含有一种称为费城染色体的基因突变，以其发现的地方命名。患有其他类型ALL的人没有这种染色体。

人类细胞通常有23对包含遗传信息的染色体。费城染色体是一个缩短版的 22号染色体 ．当一个通常在9号染色体上发现的名为ABL的基因附着在22号染色体上的BCR基因上时，它就形成了。这种融合导致了一种叫做BCR-ABL的新基因的形成。

BCR-ABL产生一种叫做酪氨酸激酶的蛋白质。这种蛋白质会导致白血病细胞不受控制地生长，并挤出健康的白细胞。

除了Ph+的人， 几乎所有人 与慢性髓系白血病有费城染色体

几个基因突变在患有任一类型ALL的人身上都有，比如:

  • 缺失的7号染色体
  • 额外的8号染色体
  • 4号和11号染色体上的基因异常变化
  • 染色体数目少于正常数目的染色体
  • 多染色体:比通常数目多的染色体
  • 10号和14号染色体上基因的异常变化

如果费城染色体不存在，这种疾病被称为Ph阴性(Ph-) ALL。确定你患有哪种类型的ALL可以帮助医生确定你的预后和最佳治疗方案。

拥有Ph+通常与不那么积极的前景联系在一起。但最近开发的一种被称为酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的靶向疗法改善了前景。治疗通常是不那么有效60岁以上的成年人。

Ph-like所有

另一种叫做类ph型ALL的亚型是三次比Ph+更常见。

这种亚型的人缺乏BCR-ABL基因突变，但癌症的表现相似。

一旦你被诊断为ALL，医疗保健专业人员可以进行专门的测试，看看你有哪种亚型。

一小份血液样本在实验室进行分析。一个骨髓抽吸可能会进行活组织检查。这是通过提取一小块骨髓样本来完成的，通常是从你的臀部。

然后可以使用几种类型的实验室测试之一来分析您的样品:

  • 细胞遗传学。在传统细胞遗传学在美国，DNA在显微镜下分析，以检查细胞分裂时的情况。
  • 荧光原位杂交(FISH)试验。该测试使用特殊的荧光染料来识别BCR-ABL基因。这些染料附着在某些基因上，而不是其他基因上。
  • 聚合酶链反应(PCR)试验．一个聚合酶链反应测试可以检测到其他测试无法识别的少量费城染色体。

儿童更有可能被诊断为ALL——而且仅仅是ALL占所有病例的25%在成人中被诊断为Ph+

都是 稍微常见一点 :

  • 男性比女性
  • 比非裔美国人多

一些 环境因素 会增加患ALL风险的包括:

  • 暴露在苯物质中，比如防晒霜
  • 电离辐射
  • 既往化疗和放疗

ALL在患有以下疾病的儿童中更为常见:

  • 唐氏综合症
  • 神经纤维瘤病
  • 布鲁姆综合症
  • ataxia-telangiectasia

Ph+的治疗通常包括一种称为TKI的靶向治疗结合混合化疗方案。然后是一个异体骨髓移植．

这种类型的移植是通过从与你基因接近的捐赠者那里获取骨髓细胞，并将细胞移植到你的骨髓中以取代你受损的细胞。的 国家癌症综合网络 建议在治疗成功后对儿童和成人进行这些移植。

TKIs阻断了蛋白质的能力bcr - abl发送导致白血病细胞形成的信号。伊马替尼是最常用的TKI。也使用达沙替尼和ponatinib。一个临床试验正在研究ponatinib和伊马替尼的疗效。

自使用TKIs以来，Ph+的前景有所改善。在TKIs可用之前，接受化疗的Ph+成人的3年总生存率低于 20% ．

《美国癌症研究杂志》2015年的一项研究发现，化疗结合TKI伊马替尼将成年人的缓解率(意味着癌症完全消失)提高到90%以上，5年总生存率提高到43%。

化疗因为ALL通常持续大约 2 - 3年 ．最强烈的治疗发生在头几个月。

处理Ph+诊断可能很困难，但TKIs的使用已显著改善了其前景。

儿童通常有更高的生存机会，但每个人的存活率都在上升。30岁以下，白细胞计数低于 30000年 可以改善你的前景。

大多数Ph+患儿治疗成功

一个 2020年的研究 癌症杂志上发表的研究发现，2012年至2019年期间，在波兰的治疗中心接受酪氨酸激酶抑制剂(TKIs) PH+治疗的31名儿童的存活率如下:

描述 率
总生存率 74.1%
5年后无并发症的生存率 54.2%
五年后的总体死亡风险 25.9%
复发的总体风险(治疗后症状再次恶化) 30%

向医疗保健专业人员询问您可能有资格参加的临床试验。一些临床试验可以让你获得最先进的治疗方法，否则就无法获得。