Klippel-Feil综合征(kf)是一种罕见的疾病,影响你的脊柱骨生长。如果你有kf,你出生与至少两个颈部脊椎骨头融合在一起。这可能导致一个短的脖子,他的发际线低,有限的机动性,头痛,背痛。但是你可能没有症状。

kf可能发生的或与其他遗传疾病。这是先天性的,这意味着存在障碍时在子宫里,出生时。

没有治愈kf,症状和治疗由管理。治疗方案取决于你的症状的严重程度,但这些可以包括物理治疗、药物治疗或手术。

我们将概述专家了解到目前为止kf如何以及为什么发生,并发症,治疗和管理目前存在的选项。

Klippel-Feil综合症患者的预期寿命是多少?

许多患有轻度kf正常寿命。然而,kf与先天性心脏病有关,影响 4到14%左右 的条件,和其他障碍,可能会影响寿命。

在kf,你的颈部(脖子)椎骨 不正常发育 在周的胎儿发育早期,导致先天性融合。科学家们仍在调查为什么发生这种情况,kf的确切原因尚不清楚。但研究人员认为,kf可能由遗传和环境因素的结合。

kf与基因遗传的,但大多数人不继承它,这意味着它通常不会在家庭中运行。开创性的 研究从1997年 估计kf发生在大约1 40000年至1 42000年出生。

当kf存在于多个相关的人,最近的研究 2013年 2016年 使其外观与突变基因后,其中:

  • 生长分化因子6(主要)
  • 生长分化因子3(主要)
  • 间质同源框1(隐性)
  • 波纹状的转录抑制因子2(隐性)

当一个基因占主导地位的,你可以继承,如果只有你的父母之一。当一个基因是隐性的,你的父母需要你继承它。

上面所有的基因 起某种作用 在体节分割过程。这意味着他们参与脊髓椎骨骼的发展。

kf分为类型1、2和3,从温和到严重。这些类型的定义方式有不同的多年来,从脊椎融合程度的基因遗传模式。

如果按照先天性融合的程度分类, 类型可以是有组织的 是这样的:

  • 类型1:颈段单一层次的融合。这意味着一个脖子椎骨的融合到另一个地方。
  • 类型2:颈段的多个融合。这些非连续,这意味着他们不相邻。
  • 类型3:颈段的多个融合。这些都是连续的,这意味着他们彼此旁边。

类型2和3与更有限的流动性,脊髓受压(脊髓病)挤压脊髓的神经根腰背部(神经根病)。这可能会导致疼痛、僵硬、弱点和在你的四肢麻木。

相关条件

kf与几个共病的相关条件。这些包括:

  • 肾脏疾病
  • 听力问题
  • 先天性心脏病
  • 脑干异常
  • 先天性宫颈狭窄
  • atlantoaxial不稳定

kf症状的严重程度不同。一些患者有非常轻微的症状,甚至根本没有。其他严重症状,影响他们的生活质量。

kf经典症状“三合会”被划分为:

  • 异常短脖子
  • 限制头部和颈部运动
  • 较低的发际线

在过去几十年里,医生需要所有这些诊断kf临床症状出现。不再是这种情况,专家同意kf的人可以只包括一些三合会等迹象。

根据 美国国立卫生研究院的 国家组织罕见疾病、临床表现和kf可以包括其他的症状:

  • 脊柱侧凸(你的脊柱曲线两侧)
  • 高肩胛骨(高肩胛骨)
  • 脊柱裂
  • 腭裂
  • 心脏缺陷
  • 呼吸困难
  • 神经受损,神经疼痛在你的头,脖子和背部
  • 关节疼痛
  • 听力障碍
  • 在你的器官功能或结构异常,包括肾脏、心脏、和生殖器官
  • 在你的脸骨骼畸形,畸形,包括你的耳朵,鼻子,下巴和嘴

kf取决于治疗的症状。你的治疗计划可能改变多年来解决任何新的症状发生时。

对kf可能的治疗方法包括:

  • 物理治疗:可以帮助加强肌肉吗在你的脊椎和可以减轻疼痛。一个物理治疗师也可以推荐一个护颈支架,支持性的枕头,和其他非侵入性缓解疼痛的方法可以使用在家里。
  • 手术:可用于正确的不稳定或收缩你的脊髓。确切的手术取决于有多少脊柱骨骼等因素融合在一起,如何kf已经影响了其他脊椎骨头,肩膀,和上身。例如,植入棒可以帮助稳定脊柱,脊柱融合可以帮助伸直你的脊柱。
  • 药物治疗:你可能会推荐或指定的药物来帮助管理你的骨骼,肌肉,或由于kf神经疼痛。这可能包括抗抑郁药,肌肉麻痹剂,非甾体类抗炎药,或糖皮质激素

kf通常是在出生时可见。确认诊断可以用放射学,其中包括成像测试等x射线核磁共振成像。这些类型的成像图片你的脊柱骨骼很明显,所以医生可以看到如果有融合在一起,你的脖子或上背。

如果你没有任何症状,kf有时会偶然被识别后在你的生活中你做了在x射线或核磁共振医疗原因无关。

kf是一种先天性脊柱紊乱,影响你的脖子的骨头。如果你有kf,你出生与至少两个骨头颈部融合在一起。对一些人来说,这并不会导致任何可见的迹象或症状。对另一些人来说,kf会导致各种各样的终身症状,包括有限的机动性,神经、关节和肌肉疼痛,骨骼异常,等等。

治疗kf取决于你的症状的严重程度。药物治疗,物理治疗,甚至手术可以帮助管理你的疼痛和改善流动性。