Klippel-Feil综合征(kf)是一种罕见的疾病,影响你的脊柱骨生长。如果你有kf,你出生与至少两个颈部脊椎骨头融合在一起。这可能导致一个短的脖子,他的发际线低,有限的机动性,头痛,背痛。但是你可能没有症状。
kf可能发生的或与其他遗传疾病。这是先天性的,这意味着存在障碍时在子宫里,出生时。
没有治愈kf,症状和治疗由管理。治疗方案取决于你的症状的严重程度,但这些可以包括物理治疗、药物治疗或手术。
我们将概述专家了解到目前为止kf如何以及为什么发生,并发症,治疗和管理目前存在的选项。
Klippel-Feil综合症患者的预期寿命是多少?
许多患有轻度kf正常寿命。然而,kf与先天性心脏病有关,影响
在kf,你的颈部(脖子)椎骨
kf与基因遗传的,但大多数人不继承它,这意味着它通常不会在家庭中运行。开创性的
当kf存在于多个相关的人,最近的研究
- 生长分化因子6(主要)
- 生长分化因子3(主要)
- 间质同源框1(隐性)
- 波纹状的转录抑制因子2(隐性)
当一个基因占主导地位的,你可以继承,如果只有你的父母之一。当一个基因是隐性的,你的父母需要你继承它。
上面所有的基因
kf分为类型1、2和3,从温和到严重。这些类型的定义方式有不同的多年来,从脊椎融合程度的基因遗传模式。
如果按照先天性融合的程度分类,
- 类型1:颈段单一层次的融合。这意味着一个脖子椎骨的融合到另一个地方。
- 类型2:颈段的多个融合。这些非连续,这意味着他们不相邻。
- 类型3:颈段的多个融合。这些都是连续的,这意味着他们彼此旁边。
类型2和3与更有限的流动性,脊髓受压(脊髓病)挤压脊髓的神经根腰背部(神经根病)。这可能会导致疼痛、僵硬、弱点和在你的四肢麻木。
相关条件
kf与几个共病的相关条件。这些包括:
- 肾脏疾病
- 听力问题
- 先天性心脏病
- 脑干异常
- 先天性宫颈狭窄
- atlantoaxial不稳定
kf症状的严重程度不同。一些患者有非常轻微的症状,甚至根本没有。其他严重症状,影响他们的生活质量。
kf经典症状“三合会”被划分为:
- 异常短脖子
- 限制头部和颈部运动
- 较低的发际线
在过去几十年里,医生需要所有这些诊断kf临床症状出现。不再是这种情况,专家同意kf的人可以只包括一些三合会等迹象。
根据
kf取决于治疗的症状。你的治疗计划可能改变多年来解决任何新的症状发生时。
对kf可能的治疗方法包括:
- 物理治疗:可以帮助加强肌肉吗在你的脊椎和可以减轻疼痛。一个物理治疗师也可以推荐一个护颈支架,支持性的枕头,和其他非侵入性缓解疼痛的方法可以使用在家里。
- 手术:可用于正确的不稳定或收缩你的脊髓。确切的手术取决于有多少脊柱骨骼等因素融合在一起,如何kf已经影响了其他脊椎骨头,肩膀,和上身。例如,植入棒可以帮助稳定脊柱,脊柱融合可以帮助伸直你的脊柱。
- 药物治疗:你可能会推荐或指定的药物来帮助管理你的骨骼,肌肉,或由于kf神经疼痛。这可能包括抗抑郁药,肌肉麻痹剂,非甾体类抗炎药,或糖皮质激素。
kf通常是在出生时可见。确认诊断可以用放射学,其中包括成像测试等x射线或核磁共振成像。这些类型的成像图片你的脊柱骨骼很明显,所以医生可以看到如果有融合在一起,你的脖子或上背。
如果你没有任何症状,kf有时会偶然被识别后在你的生活中你做了在x射线或核磁共振医疗原因无关。
kf是一种先天性脊柱紊乱,影响你的脖子的骨头。如果你有kf,你出生与至少两个骨头颈部融合在一起。对一些人来说,这并不会导致任何可见的迹象或症状。对另一些人来说,kf会导致各种各样的终身症状,包括有限的机动性,神经、关节和肌肉疼痛,骨骼异常,等等。
治疗kf取决于你的症状的严重程度。药物治疗,物理治疗,甚至手术可以帮助管理你的疼痛和改善流动性。