什么是核分型？
核分型是一种实验室程序，可让您的医生检查您的染色体。“核型”还指实际检查的染色体集合。通过核分型检查染色体可以使您的医生确定染色体内是否存在异常或结构性问题。
染色体几乎在您身体的每个细胞中。它们包含父母继承的遗传材料。它们由DNA组成，并确定每个人的发展方式。
当细胞分裂时，它需要将一组完整的遗传指令传递给它形成的每个新细胞。当细胞不在分裂过程中时，染色体以分散的，无组织的方式排列。在分裂期间，这些新细胞中的染色体成对排列。
核型测试检查了这些分裂细胞。染色体对通过它们的大小和外观排列。这可以帮助您的医生轻松确定是否缺少或损坏任何染色体。
不寻常的染色体，错误排列的染色体或畸形的染色体都可以是遗传状况的迹象。遗传条件差异很大，但两个例子是唐氏综合症和特纳综合症。
可用于检测各种遗传疾病。例如，卵巢过早衰竭的女性可能患有染色体缺陷，核分型可以确定。该测试对于识别费城染色体也很有用。拥有该染色体可以发出信号慢性骨髓性白血病（CML）。
婴儿可以在出生之前对核型进行测试，以诊断出表明严重的先天缺陷的遗传异常，例如Klinefelter综合征。在Klinefelter综合征中，一个男孩天生中有一个额外的X染色体。
核分型所需的准备工作取决于您的医生将用来取下血细胞样品进行测试的方法。可以以各种方式进行样本，包括：
- 抽血
- 骨髓活检，其中涉及取某些骨骼内的海绵状组织样品
- 羊膜穿刺术，涉及从子宫中取出羊水样品
这些测试方法有时会引起并发症，但很少见。抽血或进行骨髓活检的流血和感染有轻微的风险。羊膜穿刺症的流产风险很小。
如果您正在接受化学疗法，则可能会偏向测试结果。化学疗法会导致染色体中断，这将出现在结果图像中。
核分型的第一步是获取一个细胞样本。样品细胞可以来自许多不同的组织。这可以包括：
- 骨髓
- 血液
- 羊水
- 胎盘
可以使用各种方法进行采样，具体取决于您的身体的哪个区域正在测试中。例如，如果需要测试羊水，医生将使用羊膜穿刺术收集样品。
采集样品后，将其放置在实验室菜肴中，使细胞生长。实验室技术人员将从样品中获取细胞并弄脏它们。这使您的医生可以在显微镜下查看染色体。
这些染色的细胞在显微镜下检查潜在异常。异常可能包括：
- 额外的染色体
- 缺少染色体
- 缺少染色体的部分
- 染色体的额外部分
- 一部分被一个染色体折断并重新安装到另一个染色体
实验室技术人员可以看到染色体的形状，大小和数字。此信息对于确定是否存在任何遗传异常很重要。
正常的测试结果将显示46个染色体。这46个染色体中有两个是性别染色体，这些染色体决定了被测试的人的性别，其中44个是常染色体。常染色体与确定正在测试的人的性别无关。女性有两个X染色体，而男性有一个X染色体和一个Y染色体。
在测试样本中出现的异常可能是任何数量的遗传综合征或疾病的结果。有时，在您体内未反映的实验室样本中会出现异常。可以重复进行核型测试，以确认存在异常。