亨廷顿氏病是一种遗传性疾病,你的大脑神经细胞逐渐分解。这会影响你的身体动作、情绪和认知能力。无法治愈,但有办法应对这种疾病和症状。
亨廷顿氏舞蹈症是欧洲血统的人更为常见,影响3到7每100000人欧洲血统的。
有两种类型的亨廷顿氏舞蹈症:成人发病和早发性。
成人发病
成人发病是最常见的类型的亨廷顿氏舞蹈症。症状通常开始当人们在30多岁或40多岁。初步迹象通常包括:
随着疾病的进展可能发生的症状包括:
早发性
这种类型的亨廷顿氏舞蹈症不常见。症状通常在儿童或青少年时期开始出现。早发性亨廷顿氏病引起心理、情感和生理变化,如:
- 流口水
- 笨拙
- 口齿不清
- 缓慢的动作
- 频繁的下降
- 僵硬的肌肉
- 癫痫发作
- 突然在学校里表现不好
单个基因缺陷导致亨廷顿氏舞蹈症。它被认为是一种常染色体显性遗传疾病。这意味着异常基因的一个副本就足以引起的疾病。如果你的父母有遗传缺陷之一,你有50%的机会继承它。你也可以将它传递给你的孩子。
负责亨廷顿氏舞蹈症的基因突变不同于许多其他突变。没有替换或基因缺失的部分。相反,有一个复制错误。一个区域内的基因复制太多次。重复的副本的数量与每一代往往会增加。
一般而言,亨廷顿氏舞蹈症的症状出现之前人们用大量的重复。这种疾病也越来越多的重复建设进展更快。
家族史中起着重要作用在亨廷顿氏病的诊断。但各种临床和实验室测试可以帮助诊断问题。
神经系统测试
一个神经学家将做测试来检查你的:
- 反应
- 协调
- 平衡
- 肌肉张力
- 强度
- 触觉
- 听力
- 愿景
大脑功能和成像测试
如果你有癫痫发作,你可能需要一个脑电图(EEG)。这个测试测量大脑的电活动。
大脑成像测试也可以用来检测你的大脑中的生理变化。
心理测试
你的医生可能会问你接受一次心理学诊断。这个评估检查你的应对技能,情感状态和行为模式。精神病学家也将寻找思维受损的迹象。
你可能会检测物质滥用药物是否可以解释你的症状。
基因检测
如果你有几个症状与亨廷顿氏病有关,你的医生可能会建议基因检测。基因检测可以明确诊断这种情况。
基因检测也可以帮助你决定是否要孩子。有些人与亨廷顿氏不想风险有缺陷的基因传递给下一代。
药物
药物可以减轻你的一些物理和精神症状。所需的药物类型和数量将会改变您的病情进展。
- 无意识的运动可能是与四苯喹嗪和抗精神病药物治疗。
- 肌肉僵硬和不自觉的肌肉收缩和安定是可以治疗的。
- 抑郁症和其他精神症状与抗抑郁药和心境稳定药物可以治疗。
治疗
物理治疗可以帮助提高你的协调、平衡和灵活性。这个培训,提高流动性,瀑布可以预防的。
职业疗法可以用来评估你的日常活动和推荐的设备帮助:
- 运动
- 吃和喝
- 洗澡
- 穿衣服
语言治疗可以帮你讲清楚。如果你不能说话,你会教其他类型的通信。言语治疗师也可以帮助吞咽和饮食问题。
心理治疗可以帮助你通过情感和心理问题。它还可以帮助您开发应对技能。
没有办法阻止这种疾病进展。进展的速度为每个人,不同的数量取决于基因重复出现在你的基因。较低的数量通常意味着疾病进展更加缓慢。
亨廷顿氏舞蹈症的成人发病形式的人通常活15至20年后开始出现症状。早期发作形式一般以更快的速度发展。人可能活10到15年之后出现症状。
死亡原因中亨廷顿氏舞蹈症患者包括:
- 感染,如肺炎
- 伤害下降
- 并发症无法下咽
亨廷顿氏舞蹈症患者自杀的风险也更大。重要的是护理人员和家庭成员理解和注意的迹象自杀意念。
如果你有困难应对状况,考虑加入一个支持小组。它可以帮助满足他人与亨廷顿氏舞蹈症和分享你的问题。
如果你需要帮助执行日常任务或绕过,联系你所在地区卫生和社会服务机构。他们可以建立日间护理。
跟你的医生的信息类型的护理进展你可能开始需要条件。你可能会进入一个辅助生活设施或建立家庭护理。