孩子偶尔肚子不舒服是很常见的。有时是因为他们吃了什么东西，其他时候他们可能只是感觉不舒服。时不时地，从腹泻到偶尔的便秘都可能是生活的典型部分。
但有时，那些肚子痛或上厕所困难是一些更严重的事情在起作用的迹象。如果你的孩子很难完全排空他们的肠道，他们可能患有先天性巨结肠病。
定义巨结肠囊肿病，以及概述如何治疗，可以帮助父母做出明智的决定，如果他们的孩子被诊断患有这种疾病。
但患有先天性巨结肠病时，一些神经细胞缺失了，所以肠道不能正常工作。相反，大便会像往常一样移动，直到到达肠道中缺乏神经细胞的部分。此时，大便要么移动缓慢，要么完全停止移动，从而导致堵塞。
巨结肠囊肿病有多种类型，但最常见的类型是在大约80%在所有患此病的儿童中，最常见的是短节段巨结肠病。在这种情况下，直肠中神经细胞缺失，结肠下部也可能缺失。
其他类型的疾病包括:
- 长节段巨结肠病:神经细胞从直肠还有结肠较长的部分。
- 全结肠巨结肠病:直肠和整个结肠都没有神经细胞。但是神经细胞存在于小肠中。
- 小肠巨结肠病:直肠、结肠和小肠末端的神经细胞缺失。
- 全肠巨结肠病:直肠和结肠都缺少神经细胞可能所有或几乎所有的小肠．
如果父母或兄弟姐妹有先天性巨结肠疾病的家族史，那么出生时发生这种疾病的几率就会增加。
此外，有时巨结肠囊肿病也与其他疾病同时出现。
特别是，30%出生时患有先天性巨结肠的儿童出生时患有其他非典型性疾病，影响身体的其他部位，如头部、面部、心脏或手。有时这种疾病出现在出生的婴儿身上唐氏综合症或者另一种染色体状况。
先天性巨结肠病的症状有时会
新生儿先天性巨结肠病症状
- 棕色或绿色呕吐物
- 腹部肿胀
- 喂养困难
- 医生将手指插入婴儿直肠后出现爆发性腹泻
大龄婴儿、儿童和成人的巨结肠病症状
并非所有患有先天性巨结肠病的婴儿都会立即出现症状，有些人直到晚年才被诊断出来。但在年龄较大的婴儿和儿童中常见的症状包括:
- 口服泻药不能改善的慢性便秘
- 腹部肿胀
- 营养不良，也被称为婴儿或儿童在其年龄时体重低于预期体重而无法茁壮成长
- 小肠结肠炎
请记住，对于年龄较大的孩子，上述症状也可能是由其他情况引起的。因此，医疗专业人员可能并不总是立即假设巨结肠囊肿病是病因。成人先天性巨结肠病是罕见的，但这个年龄段的症状与年龄较大的婴儿和儿童相同。
根据国家罕见病组织(NORD)，通常85%至90%的人在婴儿早期被诊断为先天性巨结肠病，因为第一次大便失败，或者胎粪．
目前最常用的诊断工具是直肠抽吸活检，以确定是否存在巨结肠病。
通过这种测试，医生采集组织样本，并对其进行筛选，以寻找神经节(神经)细胞的缺失。如果样本中缺少细胞，则极有可能存在巨结肠囊肿病。进一步的筛查包括腹部x光检查，以确定是否有肠道堵塞，如果是的话，这种情况有多普遍或广泛。
其他测试包括肛门直肠测压，以确定直肠功能是否正常，以及对比或检查钡灌肠确定大肠的健康和功能
在某些情况下，先天性巨结肠病患者也可能有其他非典型发展的实例。在这种情况下，可能需要临床遗传学家来确定潜在的诊断。
对于大多数被诊断患有先天性巨结肠的人来说，手术是标准的治疗方法。根据巨结肠囊肿病的类型，可以采用不同的治疗方法。
先天性巨结肠手术主要有两种类型:矫形手术或造口手术。
度过难关的过程
在一次度过难关的过程，外科医生会切除大肠中缺少神经细胞的部分。剩下的肠通过手术连接到直肠。这种手术可以通过腹腔镜或开放式手术进行。
造口术
这种手术通常被推荐给那些有更严重并发症的人，比如穿孔，巨结肠或巨结肠相关小肠结肠炎。造口术让肠道有时间愈合。有时建议在进行拉拔手术之前进行该手术。
在造口术中，外科医生根据患者的巨结肠疾病类型，创建一个连接大肠或小肠的造口。然后废物将通过气孔排出体外-完全绕过直肠。
通常，这是暂时的情况，直到肠道愈合到足以完成拉出手术。
先天性巨结肠患者的预期寿命是多少?
由于科学的进步，先天性巨结肠是一种致命疾病的可能性越来越小。如果早期诊断出来，大多数婴幼儿可以继续完整的生活。
但重要的是要知道，即使在手术后，一些人仍然会出现消化不良、便秘甚至小肠结肠炎等并发症，这并不罕见。
婴儿巨结肠病的三个临床表现是什么?
婴儿可能患有先天性巨结肠病的主要迹象是他们无法在出生后48小时内排便。其他症状还包括呕吐(在反刍物中看到棕色或绿色物质)和腹部肿胀。
巨结肠病能治愈吗?
目前，手术是治疗巨结肠病的唯一方法。这可以包括拔出手术，以移除肠道受影响的部分，或造口术，以创建一个气孔，将废物引导出体外。
先天性巨结肠病的主要病因是什么?
大多数专家认为，与肠道中神经细胞发育不完全有关的几种不同的基因突变导致了巨结肠病。根据研究，大致如此50％那些被诊断出有基因异常的人。
对于大多数人来说，先天性巨结肠病是在出生后48小时内未能排出第一次粪便而在生命早期被发现的。这被认为是该病最常见的症状。
如果不及时治疗，巨结肠病会导致阻塞、细菌感染，在极端情况下甚至会导致死亡。但是，当这种情况得到治疗后，即使其他消化问题可能会持续存在，大多数人也会继续过完整的生活。