血友病B的疾病也被称为圣诞节。这是一种罕见的遗传性凝血障碍,无需治疗可能是致命的。
血友病B,也称为因子IX血友病是一种罕见的遗传性疾病,你的血液不会凝固。有时也被称为圣诞节疾病,命名Stephen圣诞节,第一个在1952年被诊断为条件。
如果你有血友病B,你的身体会产生很少或没有因子IX,蛋白质,帮助血液凝固。这导致长期或自发出血。你的身体会产生第九凝血因子越少,你的症状是越糟糕。如果不治疗,血友病B可能是致命的。
一个人与生俱来的血友病B,但它可能不是诊断,直到在以后的生活中。据估计,三分之二继承的情况下,根据国家血友病的基础。
其他情况下是由自发引起基因突变发生在胎儿发育的原因未知。这种疾病几乎只发生在人被指定为男性。
血友病B的基因进行了X染色体。
男孩有一个X和一个Y染色体。他们从亲生父亲继承Y染色体和一个X染色体的亲生母亲。如果一个男性的孩子继承了一个突变基因X染色体来自他的母亲,他将开发血友病B。
女孩有两个X染色体,一个继承了从每个生物的父母。如果女性的孩子继承了他们的一个X染色体突变基因,他们不会开发血友病B因为另一个X染色体产生足够的凝血因子IX。
然而,他们的身体可能能产生少量因子IX,这会导致容易瘀伤和重型月经出血等症状。有时他们可能已经足够低水平的诊断出患有血友病因子IX。
很少,一个女性的孩子可以继承血友病B如果父母双方通过突变基因。然而,是少见的女性的孩子有两个父母和一个突变基因。
父亲的突变基因总是将基因传递给他们的女儿。父亲不将变异的基因传递给他的儿子。
女孩有一个突变基因被称为载体。航母没有血友病B,但可以将疾病的基因传递给他们的孩子。
每一次怀孕,女性携带者有:
- 25%的机会与血友病B有一个儿子
- 25%的机会有一个女儿是一个疾病的载体
- 25%的几率有影响的儿子
- 25%的几率有影响的女儿
重症血友病B的诊断通常是在婴儿1岁以下。温和的情况下可能不是诊断,直到孩子达到他们的孩子年有时甚至成年。
在所有情况下,通常诊断异常出血受伤或手术后发生。
事件可能会使你的医生怀疑血友病B包括:
- 长期出血,可以发生在包皮环切术,手术或拔牙后,接种疫苗后,或从削减或其他伤口
- 原因不明,过度激烈或长时间的流鼻血
- 不明原因的血尿或排泄物引起的内出血胃肠道或尿路
- 池关节内出血,引起疼痛和肿胀
重症血友病B可能引起不明原因的出血分娩后的头骨和自发出血。
如果你或你的孩子显示出了B型血友病的症状,医生会要求你血液检查和测试,以确定诊断。这些可能包括:
- IX因子测试:决定了凝血因子存在于你的血液
- 激活局部血栓形成质测试时间(APTT):检测速度你的血凝块
- 凝血酶原时间(PT)测试:另一项测试来检测血液凝块的速度有多快
- 纤维蛋白原测试:决定了你的身体形成血栓的能力
- 全血细胞计数(CBC):检查大小、类型和数量的血液的各种组件,包括红细胞、白细胞
基因检测
如果你与B型血友病家族史的女性,你可以有基因测试,看看你把有缺陷的基因。基因检测是一种非常精确的方式检测基因负责。
没有治疗血友病B,但也有对这种病的治疗。常规治疗血友病B的症状管理至关重要。
IX因子注射
血友病B第九凝血因子可以通过注射预防或阻止出血。第九因子可以来自捐献的人类血液或实验室。
人为因素和第九凝血因子IX称为重组建议在血液因素,因为它是更安全。
血液因子IX很少使用在美国。
预防治疗
如果你有一个严重的血友病B,你可能需要预防输血,以避免或减少长期和大量出血,称为预防。这些都是在儿童尤其重要。如果你收到血液因素或输血,你应该对乙肝疫苗接种。
患有严重血友病B是轻微的风险:
- 威胁生命的失血
- 脑出血
- 长期的共同问题从内部出血
在极少数情况下,治疗血友病B可能导致血栓形成,异常或血栓形成。
你可以降低你的血友病B的并发症的风险,让你的年度检查和定期血液检测感染。你还应该避免阿司匹林和其他药物,可以干扰血小板功能。
一小部分患有血友病B将开发抗体(称为抑制剂)对第九因子替代疗法。这些抗体破坏因子IX注射替代因素,导致这种治疗是无效的。
开发抑制剂的人需要使用替代重组产品,不含任何修复蛋白质控制出血。你的医生可以测试,以检查是否你在发展中抑制剂的风险增加。