转体基因淀粉样变(ATTR)是一种名为淀粉样蛋白的蛋白质沉积在心脏、神经和其他器官中的疾病。它可能导致一种名为转甲状腺素淀粉样心肌病(atr - cm)的心脏病。

转甲状腺素是一种特定类型的淀粉样蛋白，如果你患有atr - cm，它会沉积在你的心中。它通常携带维生素A和甲状腺激素遍布全身。

转甲状腺素淀粉样变有两种类型:野生型和遗传性。

野生型ATTR(也称为老年性淀粉样变性)不是由基因突变引起的。沉积的蛋白质以其未突变的形式存在。

在遗传性ATTR中，蛋白质形成不正确(错误折叠)。然后它聚集在一起，更有可能在你身体的组织中结束。

你心中的左心室将血液泵入全身。atr - cm可以影响心脏腔室的壁。

淀粉样蛋白沉积使壁变硬，所以它们不能正常放松或挤压。

这意味着你的心脏不能有效地填充血液(舒张功能降低)或将血液泵入身体(收缩功能降低)。这叫做限制性心肌病这是一种心力衰竭。

这种类型的心力衰竭症状包括:

有时会出现的一种独特症状是高血压情况慢慢好转。发生这种情况是因为你的心脏效率降低，它不能足够用力地泵血来使血压升高。

除了心脏以外，身体其他部位淀粉样蛋白沉积可能导致的其他症状包括:

什么时候去看医生

如果你有胸痛，立即拨打911。

如果出现以下症状，请立即就医:

  • 呼吸越来越短促
  • 严重的腿部肿胀或体重迅速增加
  • 心率过快或不规则
  • 停顿或心率减慢
  • 头晕
  • 晕倒

ATTR有两种类型，每种类型都有独特的原因。

遗传性(家族性)ATTR

在这种类型中，转甲状腺素由于基因突变而错误折叠。它可以通过基因从父母传给孩子。

症状通常在50多岁开始，但也可能早在20多岁就开始了。

野生型ATTR

蛋白质错误折叠是一种常见现象。你的身体有机制在这些蛋白质引起问题之前清除它们。

随着年龄的增长，这些机制的效率会降低，错误折叠的蛋白质会聚集并形成沉积物。这就是野生型ATTR的情况。

野生型ATTR不是基因突变，所以它不能通过基因遗传。

症状通常在六七十岁时开始。

诊断可能很困难，因为症状与其他类型的肺炎相同心脏衰竭．通常用于诊断的测试包括:

  • 心电图判断心脏壁是否因沉积物而变厚(通常电压较低)
  • 超声心动图寻找厚壁，评估心脏功能，寻找不正常的放松模式或心脏压力增加的迹象
  • 心脏核磁共振在心壁中寻找淀粉样蛋白
  • 心肌活组织检查在显微镜下观察淀粉样蛋白沉积
  • 寻找遗传性ATTR的基因研究

转甲状腺素主要由肝脏产生。由于这个原因，遗传性atr - cm被治疗肝脏移植手术在可能的情况下。因为当病情被诊断出来时，心脏通常会受到不可逆的损伤心脏移植手术通常是同时进行的。

2019年， 食品和药物管理局(FDA) 批准了两种治疗ATTR_CM的药物:tafamidis meglumine (Vyndaqel)和tafamidis (Vyndamax)胶囊。

心肌病的一些症状可以用利尿剂去除多余的液体。

其他通常用于治疗心力衰竭的药物，如β受体阻断剂而且地高辛(Lanoxin)，在这种情况下是有害的，不应该常规使用。

遗传性atr - cm的危险因素包括:

  • 家族史
  • 男性的性别
  • 50岁以上
  • 非洲裔

野生型atr - cm的危险因素包括:

  • 65岁以上
  • 男性的性别

如果不进行肝脏和心脏移植，atr - cm会随着时间的推移而恶化。平均而言，患有atr - cm的人活了下来 2.5至4年 后诊断。

这种情况会对你的生活质量产生越来越大的影响，但用药物治疗你的症状会有显著的帮助。

atr - cm是由基因突变或与年龄有关引起的。它会导致心脏衰竭的症状

诊断是困难的，因为它与其他类型的心力衰竭相似。随着时间的推移，病情会逐渐恶化，但可以通过肝脏和心脏移植以及药物治疗来帮助控制症状。

如果您遇到前面列出的atr - cm的任何症状，请联系您的医生。