家族性高胆固醇血症是什么?
家族性高胆固醇血症(FH)是一种遗传条件,导致高水平的低密度脂蛋白(LDL)胆固醇。这也导致高总胆固醇。
胆固醇是一种蜡状物质在你的细胞,可以发现危险时,积聚在动脉壁。高胆固醇会导致动脉粥样硬化,增加心脏病和中风的风险。
是最常见的遗传性高胆固醇、跳频的影响1在每500人。一些研究已经发现,它运行高达
跳频通常比nongenetic高胆固醇血症的情况更为严重。家庭版的人通常会有更高的胆固醇水平,以及心脏病在更年轻的时候。
跳频也被称为2型高脂蛋白血症。
高胆固醇通常没有症状。损失可能做过你注意到什么都是错的。一些症状和体征:
- 胸痛与活动
- 黄色瘤,经常发现在肘部肌腱和脂肪沉积,臀部和膝盖
- 胆固醇沉积在眼睑(黄色瘤发生在眼睛被称为黄斑瘤)。
- 灰白色胆固醇沉积在眼角膜,也称为角膜arcus
血液测试FS的人会发现,他们的总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平,或都远高于推荐的健康水平。
跳频是更常见的在一定民族或种族群体,如法国加拿大,芬兰,黎巴嫩和荷兰的血统。然而,亲密的家庭成员患有这种疾病的人都是处于危险之中。
物理考试
医生会进行身体检查。考试帮助识别任何类型的脂肪沉积或病变发展的脂蛋白升高。你的医生也会问你的个人和家庭病史。
血液测试
你的医生也会血液测试。使用血液检测来确定你的胆固醇水平,结果可能表明你有高水平的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。
有三个主要的标准集诊断FH:西蒙•布鲁姆标准荷兰脂诊所网络标准和MEDPED标准。
西蒙•布鲁姆的标准:
- 总胆固醇将超过:
- 260毫克每分升(mg / dL)在16岁以下的儿童
- 成人290 mg / dL
或
- 低密度脂蛋白胆固醇将超过:
- 儿童155 mg / dL
- 成人190 mg / dL
荷兰脂诊所网络标准给出了分数的高胆固醇水平从低密度脂蛋白大于155 mg / dL。
MEDPED标准提供了总胆固醇有切断基于家族病史和年龄。
你的医生也会测试你的甘油三酸酯,由脂肪酸。甘油三酸酯水平往往是正常状况有这种基因的人。正常结果低于150 mg / dL。
家族史和其他测试
知道如果任何家庭成员受到心脏病的影响是一个重要的一步跳频识别个体的个人风险。
其他血液测试可能包括专门的胆固醇和脂类测试,以及基因检测,确定你有任何已知的有缺陷的基因。
识别那些FH通过基因测试允许进行早期治疗。这导致减少因心脏病死亡在年轻的时候,帮助识别其他家庭成员的风险状况。
心里测试,包括超声波和压力测试也可以推荐。
像普通高胆固醇、跳频与饮食治疗。但与其他形式的高胆固醇、治疗用药物也是必须的。两者的结合需要成功降低胆固醇,延缓心脏病的发生,心脏病和其他并发症。
你的医生通常会问你要修改你的饮食,增加运动处方药物。如果你吸烟,戒烟也是治疗的关键部分。
生活方式的改变
如果你有跳频,医生会建议你关注降低不健康的饮食脂肪摄入和其他不健康的食物。你可能会被鼓励去:
- 增加瘦肉蛋白质如大豆、鸡肉和鱼
- 减少红肉和猪肉
- 用橄榄油或菜籽油而不是猪油和黄油
- 从全脂乳制品切换到低脂乳制品
- 添加更多的水果、蔬菜和坚果到你的饮食
- 限制加糖饮料和汽水
- 限制酒精每天不超过一个饮料为妇女和男性每天两杯
饮食和锻炼对保持健康的体重很重要,它可以帮助降低胆固醇水平。不吸烟和常规,宁静的睡眠也很重要。
药物治疗
当前的治疗指南包括药物治疗和生活方式的改变来降低你的胆固醇。这包括药物开始早在8到10岁的孩子。
他汀类药物是最常见的药物用于降低低密度脂蛋白胆固醇。他汀类药物的例子包括:
- 辛伐他汀(辛伐他汀)
- 洛伐他汀(洛伐他汀,Altoprev)
- 阿托伐他汀(立普妥)
- fluvastatin (Lescol)
- 伐(可定)
其他降低胆固醇的药物包括:
- 胆汁acid-sequestering树脂
- ezetimibe (Zetia)
- 烟酸
- 一类
的前景取决于你是否进行生活方式修改和处方药。这些变化可以大大降低心脏病和防止心脏病发作。早期诊断和适当的治疗可导致正常寿命。
根据
一半的男性与跳频不治疗将在50岁患心脏病;十个女人中有3与跳频不治疗会患上心脏病的时候达到60。在超过30年的跨度,跳频不治疗的5倍更有可能患心脏病比低密度脂蛋白胆固醇在健康范围内。
早期诊断和治疗是最好的生活方式不是缩短心脏病。
因为跳频是遗传,防止它的最佳机会是怀孕前寻求遗传咨询。基于你的家族史,基因顾问可以识别你或你的伴侣是否跳频的基因突变的危险。有条件并不能保证你的孩子也会有,但重要的是要知道你的风险和风险的未来的孩子。如果你已经有了疾病,长寿的关键是早期诊断和治疗你的胆固醇水平。
