杜氏肌萎缩症是什么?
有九个类型的肌肉萎缩症。杜氏肌营养不良症(DMD)是一种基因病,其特征是逐步削弱自愿肌肉。DMD恶化速度远高于其他类型的肌肉萎缩症。这也是最常见的肌肉萎缩症。的
DMD的症状在儿童早期开始,DMD患者通常在成年早期死亡。
DMD的症状通常2和6岁之间开始出现。许多孩子与婴儿期DMD正常发育和早期的童年。DMD症状可能包括:
- 走路困难
- 行走能力的丧失
- 扩大了小牛
- 学习障碍,这发生在大约三分之一的个人影响
- 缺乏运动技能的发展
- 疲劳
- 迅速恶化的疲弱腿、骨盆,手臂和脖子
DMD是一种遗传性疾病。继承它的人有一个有缺陷的基因相关的肌肉叫做肌营养不良蛋白的蛋白质。这种蛋白质使肌肉细胞完好无损。它没有引起肌肉的迅速恶化与DMD的增长作为一个孩子。
家族史DMD是一个风险因素,但条件可能会没有已知家族病史。一个人可以是一个沉默的载体。这意味着一个家庭成员可以携带有缺陷的基因的一个副本,但并不导致那个人DMD。有时,这种基因可以影响一个孩子之前几代人传下来。
男性比女性更可能有demand media。男性和女性谁是出生的母亲携带有缺陷的基因都有遗传缺陷的机会。然而,女孩继承的基因将无症状携带者,和男孩将与症状。
常规健康检查可能会发现肌肉萎缩症的迹象。你和你的孩子的儿科医生可能会注意到,孩子的肌肉弱化,孩子缺乏协调。血液测试和肌肉活检可以证实的诊断模式。
血液测试用来达到这一诊断称为肌酸磷酸激酶试验。当肌肉恶化,它们释放大量的肌酸磷酸激酶酶进入血液。如果测试检测到高水平的肌酸磷酸激酶,肌肉活检或基因测试将决定肌肉萎缩症的类型。
没有治疗DMD。治疗只会使症状不太严重和延长寿命。
DMD的孩子常常失去行走的能力,需要一个轮椅约12岁。腿支撑可能延长的时间孩子可以独立行走。常规的物理治疗使肌肉最好的条件。类固醇治疗也可能延长肌肉功能。
削弱肌肉会导致脊柱侧弯等疾病,肺炎,心率异常。医生应该把和监控情况发生时。
肺功能开始恶化的晚期疾病。呼吸器可能需要延长生命。
模式是一种致命的疾病。大多数人与DMD 20多岁时去世。然而,勤奋的关心,一些DMD患者存活到30年代。在疾病的后期,大多数DMD患者需要全职护理来维持生活质量。
退行性条件,这意味着需要增加医疗条件恶化。当症状开始出现2和6岁之间的孩子通常会需要定期监测医疗小组。最后阶段的疾病出现在青少年和年轻成人年,这个人可能需要进入医院或接受临终关怀服务。
如果你有DMD或者父母的孩子是一个模式,寻求朋友和家人的支持。你也可以找到支持小组,你可以说话和倾听别人的经历同样的经历。
你不能阻止DMD概念之前,因为它向下的母亲。遗传学家正在研究技术,可以防止缺陷通过了,但他们还没有发现一个成功的治疗。
基因检测在怀孕前可以确定几个与DMD生孩子的风险增加。