畸形发育不良,也称为畸形侏儒症,是一种罕见的基因病,影响软骨和骨骼。

是一种畸形发育不良(DTD)骨骼发育不良,一群条件往往导致侏儒症。DTD可能会导致一个人身材矮小,非常短的胳膊和腿。

DTD是先天性的,这意味着它的出席。这是极其罕见的,但双方芬兰血统的人可能有一个 更高的几率 体验它。在美国,这种情况影响1 500000年新生儿。

在本文中,我们探索DTD,包括其原因、特点、诊断和治疗,可能出现的并发症和前景。

DTD的原因发生突变的基因被称为SLC26A2硫酸或DTDST,代表“畸形发育不良运输机。”

在人们没有突变,该基因为如何正确开发提供指导软骨晚些时候在胚胎和婴儿以及如何将它转换成骨头。突变的基因呈现这些指令无效,导致软骨和骨骼发育受损。

DTD是一个常染色体隐性遗传性疾病。这意味着两个突变DTDST副本的基因(分别来自父亲和母亲)的开发是必要的条件。人只有一个副本不影响开发DTD,但他们被认为是DTD运营商。这意味着他们可以通过条件下到他们的孩子。

如果父母双方都是航空公司,他们的孩子有一个25%出生与DTD的机会。

DTD可以有非常不同的症状和体征,即使在一个家庭的成员。然而,他们中的大多数都与不寻常的骨和关节功能,如:

  • 很短的四肢
  • 不寻常的曲率的脊柱
  • 手和脚的差异,包括异常短手指或脚趾(指过短)
  • 髋关节发育不良,髋关节的偏差或弯曲
  • 异常高,突出的前额
  • 畸形足(英尺)的向上向内或将
  • 违规行为的耳软骨
  • 腭裂(开放或缺口的屋顶口)
  • 漫游的拇指(异常灵活的大拇指)

DTD可以有许多并发症。一些可以危及生命,尤其是新生儿。

脊髓违规行为

条件对软骨和骨骼发育的影响会导致不同寻常的脊柱弯曲,可随着年龄的增长恶化。这可能包括:

这些脊髓条件可能会导致其他问题,如严重背部疼痛。

共同的问题

DTD常常引起关节违规行为挛缩,它可以限制运动。受影响的关节也可能是痛苦的(骨关节炎)。

关节问题,常常使你行走困难,随着年龄的增长会恶化。有些人与DTD走在何处。

许多孩子与DTD还经验联合混乱。这些通常由于轴承重量当走路或站,通常发生在臀部和膝盖。

耳朵的问题

大多数新生儿与DTD小囊(囊肿)外软骨的耳朵。囊肿可能变得肿胀和发炎,后来发展成骨质增生。这可能导致听力困难。

呼吸困难

呼吸困难会导致气道狭窄引起的不规则的软骨组织。这些问题会影响:

严重驼背也可能限制呼吸。呼吸困难可以危及生命。

其他问题

DTD可能会导致其他的健康问题。例如,关于三分之一婴儿和孩子们用他们的牙齿与DTD经验问题。

如果你的家人有一个DTD的历史和你计划要孩子,你的医生可能会为了怀孕前和怀孕期间DNA测试证实或排除突变的存在。医疗保健专业人士也注意到这个条件时的特性中期妊娠超声。

最后的诊断通常发生在出生时,经过临床评价涉及物理考试和各种测试。这个评估可能包括成像研究,如:

没有治愈的DTD。治疗的目标是减少和防止并发症症状。

治疗DTD通常涉及到一个医疗专家团队,包括:

新生儿与DTD死亡的风险增加,由于呼吸困难。然而,经历过新生阶段的人通常有一个典型的寿命。

许多DTD可以显著减少并发症的生活质量。DTD和他们的照顾者可能遇到的挑战,如:

  • 缺乏足够的信息
  • 金融问题
  • 困难的感觉和情绪
  • 调整日常活动和角色
  • 社会耻辱和隔离

你的医生可能会有一些资源来帮助你应付这种情况的影响。你可以访问国家卫生研究院的网站找到一个列表的组织可能是有益的。

让我们复习一些婴儿的父母DTD常问的问题。

畸形发育不良是致命的吗?

DTD并不是致命的,但新生儿死亡的风险由于潜在的呼吸并发症。

你能防止畸形发育不良吗?

没有办法避免这种情况如果宝宝相关的基因突变。如果这个条件运行在你的家人,一定要让你的医生知道。他们很可能会在你和你的伴侣进行DNA测试,以确定你未来的孩子的可能性将DTD。

畸形发育不良导致认知障碍吗?

DTD不影响认知(思维)的能力。儿童和成人有这个条件的典型的智力水平。

DTD是一种罕见的遗传病,导致身材矮小和异常短的四肢。DTD可以经历许多患者关节和骨骼健康并发症相关。

条件通常是诊断出生时,DNA测试可以帮助你发现你的孩子是否可能DTD。

没有治疗,但是医生可以帮助您管理和防止并发症症状。支持团体也可以帮助人们与DTD和他们的照顾者导航这个条件。