自身免疫性疾病的结缔组织,从遗传

结缔组织疾病的类型

有几种类型的结缔组织疾病。是有用的考虑两大类。

第一类包括那些继承,通常由于缺陷基因或基因突变。

第二类包括那些结缔组织抗体针对的目标。这导致发红、肿胀和疼痛(也称为炎症)。

结缔组织疾病由于基因缺陷

结缔组织疾病由于基因缺陷导致的结构和强度问题结缔组织。这些条件包括:

• 恰当牵拉(EDS)
• 表皮松解大疱(EB)
• 马凡氏综合症
• 成骨不全症

结缔组织疾病的特征是炎症

结缔组织疾病的特征是炎症引起的抗体称为自体抗体,身体攻击错误使自己的组织。这些条件被称为自身免疫性疾病。

包括在这一类是下列条件,通常是由一个医学专家称为风湿病学家:

• 多肌炎
• 皮肌炎
• 类风湿性关节炎(RA)
• 硬皮病
• 干燥综合征
• 系统性红斑狼疮
• 血管炎

结缔组织疾病患者可能有一个以上的自身免疫性疾病的症状。在这些情况下,医生通常指诊断混合性结缔组织病。

原因和遗传性结缔组织疾病的症状

结缔组织疾病的原因和症状是由基因缺陷引起的不同结果产生的蛋白质的异常,有缺陷的基因。

恰当牵拉

恰当牵拉(EDS)是由一个胶原蛋白形成的问题。EDS实际上是一组在10疾病,特点是:

• 有弹性的皮肤
• 异常疤痕组织的生长
• 过于灵活的关节

根据特定类型的EDS,人们也可能弱血管,脊柱弯曲,牙龈出血,或心脏瓣膜问题,肺,或消化。从轻微到极其严重的症状。

表皮松解大疱

表皮松解大疱(EB)是由基因突变引起的,使皮肤更脆弱。EB患者的皮肤经常水泡或眼泪,即使是最轻微的碰撞有时甚至只是从衣服摩擦。

会发生超过一种类型的EB。根据类型不同,基因突变影响皮肤的不同的蛋白质,如角蛋白、层粘连蛋白、或胶原蛋白。

某些类型的EB会影响呼吸道,消化道,膀胱或肌肉。

马凡氏综合症

马凡氏综合症是由结缔组织蛋白fibrillin缺陷。它影响到:

• 骨头
• 韧带
• 肌腱
• 软骨
• 的眼睛
• 血管和心脏
• 肺
• 皮肤

马凡氏综合症患者往往异常高大,苗条,有很长的骨头,有薄的手指和脚趾。有时马凡氏综合症患者有一个扩大段的主动脉(动脉瘤),这可能导致致命的破裂(断裂)。

成骨不全症

成骨不全症是由基因突变引起的影响身体的能力产生胶原蛋白。不同的基因缺陷的人属于这个标题通常有:

• 胶原蛋白异常
• 低肌肉
• 骨质疏松
• 放松的韧带和关节

其他成骨不全症的症状是依赖于特定亚型。这些可能包括皮薄,脊柱弯曲,听力丧失,呼吸困难,牙齿,容易碎,蓝灰色色调的白人的眼睛。

原因和自身免疫性结缔组织疾病的症状

结缔组织疾病的原因和症状引起的自身免疫性疾病因条件而异。大多数倾向于发生 更经常 女性比男性。

多发性肌炎和皮肌炎

这两个原因不明的疾病相关。

多肌炎导致炎症的肌肉。皮肌炎导致皮肤炎症。这两种疾病的症状相似,可能包括:

• 疲劳
• 肌肉无力
• 呼吸急促
• 吞咽困难
• 减肥
• 发烧

癌症也可以与多发性肌炎和皮肌炎。

类风湿性关节炎

在类风湿性关节炎(RA)的免疫系统会错误地攻击行关节的薄膜。这通常导致关节的症状,如:

• 疼痛
• 炎症
• 刚度
• 肿胀
• 温暖

不及时治疗,风湿性关节炎会对关节造成永久性损伤,导致畸形。有形式的RA针对成年人和不常见的童年形式的这种情况。

硬皮病

硬皮病发生在皮肤下的免疫系统会错误地攻击结缔组织和内部器官和血管周围。这导致症状:

• 紧,厚皮
• 疤痕组织形成
• 器官损伤

硬皮病的类型分为两组:局限性硬皮病和系统性硬皮病。在本地化情况下,条件是局限于皮肤。系统性的情况下还包括主要器官和血管。

干燥综合征

干燥综合征发生在身体的免疫系统攻击区域产生流体,如唾液和tear-secreting腺体。因此,主要症状是口干和眼睛。然而,这个条件也可以体验极度疲劳和疼痛的关节。

干燥综合征增加淋巴瘤的风险,还会影响肺、肾脏、血管、消化系统和神经系统。

系统性红斑狼疮(SLE或红斑狼疮)

红斑狼疮造成皮肤的炎症、关节和器官。其他症状可能包括脸颊和鼻子上的皮疹、口腔溃疡、对阳光敏感,流体在心脏和肺,脱发,肾脏问题,贫血,记忆问题和心理健康状况。

红斑狼疮而没有人知道原因,可能是相关的东西,诸如遗传、环境、和荷尔蒙因素。

血管炎

血管炎是另一组条件,发生在免疫系统会错误地攻击身体的血管在任何区域。血管炎的常见症状包括:

• 呼吸急促
• 咳嗽
• 手或脚麻木和软弱
• 皮肤上的红斑(紫癜)
• 皮肤肿块(结节)
• 溃疡(溃疡)

血管炎也会导致非特异性症状,如食欲不振、体重减轻、疼痛、发热、疲劳等。中风可能发生如果大脑的血管发炎。

治疗

目前还没有治愈的结缔组织疾病。每种类型的障碍有自己的治疗方案。

治疗遗传性结缔组织疾病

在基因疗法突破,某些问题基因沉默,遗传性结缔组织疾病的承诺。

人生活在恰当牵拉或马凡综合征,在主动脉瘤手术可以挽救生命。这些操作是特别成功如果破裂之前执行。

治疗自身免疫性结缔组织疾病

自身免疫性结缔组织疾病,治疗的目的是帮助控制炎症和减少症状。自身免疫性结缔组织疾病是常见的治疗:

• 非甾体类抗炎药(非甾体抗炎药):这些药物可以帮助减轻疼痛和炎症。
• 糖皮质激素:这些药物帮助阻止免疫系统攻击你的细胞,防止炎症。
• 疾病修饰风湿性关节炎药物(DMARDs):选择抗疟药和甲氨蝶呤可用于抑制潜在的过度的免疫反应来帮助管理症状和预防疾病的恶化。
• 免疫抑制剂:这些药物也抑制免疫系统的过度表达和管理症状。
• 钙通道阻滞剂:这些药物帮助放松肌肉血管的城墙。
• 肺动脉高压药物:这些药物打开肺部血管受到自身免疫性炎症的影响,更容易让血液流动。

与你的医生合作,制定正确的根据您的诊断和治疗计划的需求。

并发症

大量的健康并发症被认为是与各种结缔组织疾病有关。例如:

• 自身免疫性疾病及其治疗方法通常有一个感染的风险增加,和感染可使某些自身免疫性疾病恶化。
• 马凡氏综合症会导致破裂或破裂动脉瘤。
• 成骨不全症可以导致呼吸困难由于脊柱和肋骨的问题。
• 红斑狼疮会导致流体积累在心脏,可以是致命的。也可能发作,狼疮患者由于血管炎或红斑狼疮炎症。

肾功能衰竭是一种常见的并发症狼疮和硬皮病。这两种疾病和其他自身免疫性结缔组织疾病也会导致肺部并发症。这可能会导致:

• 呼吸急促
• 咳嗽
• 呼吸困难
• 极度疲劳

在严重的情况下,结缔组织疾病的肺部并发症可能是致命的。

前景

有很大变化的前景结缔组织疾病患者。

虽然治疗法,结缔组织疾病经常恶化随着时间的推移。

然而,一些温和的形式的恰当牵拉或马凡综合症患者可能不需要治疗和长寿。由于新治疗自身免疫性疾病,许多人可以达到最小的疾病活动。